FANCB - FANCB
Fanconiho anémie skupiny B protein je protein, který u lidí je kódován FANCB genem .
Funkce
Skupina doplňování anémie Fanconi (FANC) v současné době zahrnuje FANCA , FANCB, FANCC , FANCD1 (také nazývaný BRCA2), FANCD2 , FANCE , FANCF , FANCG a FANCL . Fanconiho anémie je geneticky heterogenní recesivní porucha charakterizovaná cytogenetickou nestabilitou, přecitlivělostí na síťovací činidla DNA, zvýšeným rozpadem chromozomů a defektní opravou DNA . Členové skupiny pro doplňování anémie Fanconi nesdílejí podobnost sekvence; jsou příbuzné jejich sestavením do společného jaderného proteinového komplexu. Tento gen kóduje protein pro komplementace skupiny B . Výsledkem alternativního sestřihu jsou dvě varianty transkriptu kódující stejný protein.
Gen
FANCB je jediný gen, o kterém je známo, že způsobuje X-vázanou anémii Fanconi. U ženských nosiček mutací FANCB (jedna alela divokého typu FANCB a jedna mutovaná alela FANCB) existuje silná selekce prostřednictvím X-inaktivace pro expresi pouze alely divokého typu. Naproti tomu muži mají pouze jednu alelu FANCB. S mutacemi FANCB někdy byli spojeni pouze pacienti s anémií Fanconi a tvoří asi 4% případů.
Protein
Genovým produktem FANCB je protein FANCB. FANCB je složkou „jádrového komplexu“ devíti proteinů Fanconi Anemia: FANCA , FANCB, FANCC , FANCE , FANCF , FANCG , FANCL , FAAP100 a FAAP20. Komplex jádra se během replikace DNA lokalizuje na místa poškození DNA, kde katalyzuje přenos ubikvitinu na FANCD2 a FANCI . Zejména je tato reakce nezbytná k opravě DNA meziřetězcových síťovacích vazeb, jako jsou vazby vytvořené chemoterapeutickými léky cisplatina , mitomycin c a melfalan .
V jádrovém komplexu anémie Fanconi má FANCB povinnou interakci s FAAP100 a FANCL za vzniku katalytického enzymu E3 RING ligázy . FANCB vytváří v tomto subkomplexu dimerní rozhraní, které je vyžadováno pro současnou ubikvitinaci FANCD2 a FANCI. Zobrazování elektronovým mikroskopem komplexu FANCB-FANCL-FAAP100 odhalilo symetrii, která je zaměřena na FANCB, a biochemické vyšetření potvrdilo, že celý komplex je dimer obsahující dvě z každé podjednotky. Další zobrazování odhaluje celkovou architekturu jádrového komplexu Fanconi Anemia se soustředí na protein FANCB.
Redukční dělení buněk
Mutované myši FANCB jsou neplodné a během embryogeneze vykazují defekty prvotních zárodečných buněk . U mutantních myší FANCB jsou vážně ohroženy zárodečné buňky a velikost varlat . Protein FANCB je nezbytný pro spermatogenezi a pravděpodobně hraje roli při aktivaci opravné dráhy DNA Fanconiho anémie během meiózy .
Reference
 |
Tento článek o genu na lidském chromozomu X a / nebo jeho přidruženém proteinu je útržek . Wikipedii můžete pomoci rozšířením . |
