FANCI - FANCI
Fanconiho anémie, komplementační skupina I ( FANCI ), také známý jako KIAA1794 , je protein, který je u lidí kódován FANCI genem . Je známo, že mutace v genu FANCI způsobují Fanconiho anémii .
Funkce
Komplementární skupina Fanconiho anémie (FANC) v současné době zahrnuje FANCA , FANCB , FANCC , FANCD1 (také nazývaná BRCA2), FANCD2 , FANCE , FANCF , FANCG , FANCI, FANCJ (také nazývaná BRIP1), FANCL , FANCM a FANCN (také nazývaná PALB2) . Dříve definovaná skupina FANCH je stejná jako FANCA. Fanconiho anémie je geneticky heterogenní recesivní porucha charakterizovaná cytogenetickou nestabilitou, přecitlivělostí na činidla zesíťující DNA, zvýšeným zlomením chromozomů a vadnou opravou DNA. Členové komplementární skupiny Fanconiho anémie nesdílejí podobnost sekvencí; jsou příbuzní svou montáží do společného komplexu jaderných proteinů. Tento gen kóduje protein pro skupinu komplementace I. Alternativní sestřih vede ke dvěma variantám transkriptu kódujícím různé izoformy.
FANCI tvoří heterodimer s proteinem FANCD2 . FANCD2 i FANCI jsou monoubiquitinovány podjednotkou FANCL Fanconiho anemického jádra . Monoubiquitinace FANCI je nezbytná pro opravu meziřetězcových vazeb DNA a upíná protein na DNA společně s partnerským proteinem FANCD2 . Monoubiquitinovaný komplex FANCD2: FANCI obaluje DNA v poli podobném vláknu, potenciálně jako způsob ochrany DNA spojené se zastavenou replikací.
Reference
Další čtení
- Nagase T, Nakayama M, Nakajima D a kol. (2001). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro" . DNA Res . 8 (2): 85–95. doi : 10,1093/dnares/8,2,85 . PMID 11347906 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 sekvencí lidské a myší cDNA v plné délce“ . Proč. Natl. Akadem. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10,1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Levitus M, Rooimans MA, Steltenpool J, et al. (2004). „Heterogenita u Fanconiho anémie: důkaz pro 2 nové genetické podtypy“. Krev . 103 (7): 2498–503. doi : 10,1182/krev-2003-08-2915 . PMID 14630800 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“ . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10,1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H a kol. (2004). „Fyzická a funkční mapa cesty přenosu signálu lidského TNF-alfa/NF-kappa B“. Nat. Cell Biol . 6 (2): 97–105. doi : 10,1038/ncb1086 . PMID 14743216 . S2CID 11683986 .
- Brandenberger R, Wei H, Zhang S a kol. (2005). „Charakterizace transkriptomu objasňuje signální sítě, které řídí růst a diferenciaci lidských ES buněk“. Nat. Biotechnol . 22 (6): 707–16. doi : 10,1038/nbt971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“ . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10,1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA a kol. (2006). „Přístup založený na pravděpodobnosti pro vysoce výkonnou analýzu fosforylace proteinů a lokalizaci místa“. Nat. Biotechnol . 24 (10): 1285–92. doi : 10,1038/nbt1240 . PMID 16964243 . S2CID 14294292 .
- Ewing RM, Chu P, Elisma F a kol. (2007). „Ve velkém měřítku mapování interakcí lidského proteinu s proteinem pomocí hmotnostní spektrometrie“ . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10,1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
- Smogorzewska A, Matsuoka S, Vinciguerra P, et al. (2007). „Identifikace proteinu FANCI, monoubiquitinovaný paralog FANCD2 požadovaný pro opravu DNA“ . Buňka . 129 (2): 289–301. doi : 10.1016/j.cell.2007.03.009 . PMC 2175179 . PMID 17412408 .
- Dorsman JC, Levitus M, Rockx D a kol. (2007). „Identifikace genu I komplementární skupiny I Fanconiho anémie, FANCI“ . Buňka. Oncol . 29 (3): 211–8. doi : 10,1155/2007/151968 . PMC 4618213 . PMID 17452773 .
- Sims AE, Spiteri E, Sims RJ a kol. (2007). „FANCI je druhým monoubiquitinovaným členem Fanconiho anemické dráhy“. Nat. Struct. Mol. Biol . 14 (6): 564–7. doi : 10,1038/nsmb1252 . PMID 17460694 . S2CID 40947913 .
Tento článek včlení text z Národní lékařské knihovny Spojených států , který je veřejně dostupný .
 |
Tento článek o genu na lidském chromozomu 15 je útržek . Wikipedii můžete pomoci jejím rozšířením . |
