Объект BioCompute - BioCompute Object

Проект BioCompute Object (BCO) - это инициатива сообщества по созданию структуры для стандартизации и совместного использования вычислений и анализов, полученных с помощью высокопроизводительного секвенирования (HTS, также называемого секвенированием следующего поколения или массово-параллельным секвенированием ). С тех пор проект стандартизирован как IEEE 2791-2020, а файлы проекта хранятся в репозитории с открытым исходным кодом . 22 июля 2020 издание Федерального регистра объявил , что FDAтеперь поддерживает использование BioCompute (официально известный как IEEE 2791-2020) в нормативных документах и ​​включение стандарта в Каталог стандартов данных для представления данных HTS в NDA, ANDA, BLA и IND в CBER , CDER , и CFSAN .

Первоначально начатый как совместный контракт между Университетом Джорджа Вашингтона и Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов , проект разросся и включает более 20 университетов, биотехнологические компании, государственно-частные партнерства и фармацевтические компании, включая Seven Bridges и Гарвардскую медицинскую школу . BCO призван облегчить обмен рабочими процессами HTS между различными организациями, такими как FDA, фармацевтические компании, контрактные исследовательские организации, поставщики биоинформационных платформ и академические исследователи. Из-за деликатного характера нормативных документов может быть опубликовано мало прямых ссылок на материалы. Тем не менее, в настоящее время проект финансируется для обучения рецензентов и администраторов FDA чтению и интерпретации BCO, и в настоящее время уже отправлено или почти отправлено 4 публикации.

Фон

Одна из самых больших проблем в биоинформатике - это документирование и совместное использование научных рабочих процессов таким образом, чтобы вычисления и их результаты могли быть подвергнуты экспертной оценке или надежно воспроизведены. Биоинформатические конвейеры обычно используют несколько частей программного обеспечения, каждая из которых обычно имеет несколько доступных версий, несколько входных параметров, несколько выходов и, возможно, конфигурации для конкретной платформы. Как и в случае с экспериментальными параметрами в лабораторном протоколе, небольшие изменения в вычислительных параметрах могут иметь большое влияние на научную достоверность результатов. BioCompute Framework обеспечивает объектно-ориентированный дизайн, на основе которого можно создать BCO, содержащий подробную информацию о конвейере и способах его использования, снабдить его цифровой подписью и совместно использовать. Первоначально концепция BioCompute была разработана для удовлетворения нормативных требований FDA и анализа потребностей в оценке, валидации и проверке данных геномики. Тем не менее, Biocompute Framework следует принципам FAIR Data Principles и может широко использоваться для обеспечения связи и взаимодействия между различными платформами, отраслями, учеными и регулирующими органами.

Утилита

В качестве стандартизации геномных данных объекты BioCompute в основном полезны для трех групп пользователей: 1) академические исследователи, проводящие новые генетические эксперименты, 2) фармацевтические / биотехнологические компании, которые хотят представить свою работу в FDA для проверки регулирующими органами, и 3) клинические исследования. учреждения (больницы и лаборатории), предлагающие генетические тесты и индивидуальную медицину . Полезность для академических исследователей заключается в возможности воспроизводить экспериментальные данные более точно и с меньшей неопределенностью. Полезность для организаций, желающих представить работу в FDA, - это оптимизированный подход, опять же с меньшей неопределенностью и способностью более точно воспроизводить работу. Для клинических условий критически важно, чтобы данные HTS и клинические метаданные передавались точным способом, в идеале стандартизированным способом, доступным для чтения любым заинтересованным сторонам, включая партнеров по нормативно-правовому регулированию.

Формат

Объект BioCompute имеет формат json и, как минимум, содержит все версии программного обеспечения и параметры, необходимые для оценки или проверки вычислительного конвейера. Он также может содержать входные данные в виде файлов или ссылок, ссылочных геномов или исполняемых компонентов Docker. Объект BioCompute может быть интегрирован с HL7 FHIR в качестве ресурса Provenance. Также разрабатываются несколько совместных реализаций, которые используют формат, ориентированный на отчеты BCO, в том числе CWL (одна из которых является частью активного государственного контракта с одним из основателей CWL на пилотирование и создание документации для совместного BCO-CWL, а также примеры) и РО.

Консорциум BCO

Рабочая группа BioCompute Object предоставляет возможность различным заинтересованным сторонам вносить свой вклад в текущую практику BCO. Эта рабочая группа была сформирована во время подготовки к семинару HTS Computational Standards for Regulatory Sciences 2017 года и изначально состояла из участников семинара. Постоянный рост рабочей группы BCO является прямым результатом взаимодействия между различными заинтересованными сторонами из всех заинтересованных сообществ в области стандартизации вычислительной обработки данных HTS. В государственно-частном партнерстве , образованном между университетами, частными компаниями геномных данных, программными платформами, государственными и регулирующими органами было легко точкой входа для новых лиц или учреждений в проект BCO участвовать в обсуждении лучших практик для объектов.

Реализации

Простой пакет R biocompute может создавать, проверять и экспортировать объекты BioCompute. Genomics Compliance Suite является Блестящей приложение , которое предлагает аналогичные функции , чтобы регулярные выражения во всех современных текстовых редакторах. Существует несколько внутренних программных пакетов с открытым исходным кодом и веб-приложений, реализующих спецификацию BioCompute, три из которых были развернуты в общедоступном облаке AWS EC2 . Они включают в себя экземпляр Высокоэффективной Integrated Virtual окружающей среды , то BioCompute Portal (форма на основе веб - приложения , которые могут создавать и редактировать BioCompute Объектов на основе IEEE-2791-2020 стандарте и податливые , например BioCompute в Галактике .

использованная литература

внешние ссылки

• Официальный веб-сайт
• IEEE 2791-2020 проект с открытым исходным кодом