Objeto BioCompute - BioCompute Object
| Status | Grupo de Trabalho IEEE Ativo |
|---|---|
| Padrões relacionados | Linguagem de fluxo de trabalho comum |
| Licença | Cláusula BSD-3 |
| Abreviação | BCO |
| Local na rede Internet | osf |
O Projeto BioCompute Object (BCO) é uma iniciativa dirigida pela comunidade para construir uma estrutura para padronizar e compartilhar computações e análises geradas a partir de sequenciamento de alto rendimento (HTS - também conhecido como sequenciamento de próxima geração ou sequenciamento massivamente paralelo ). Desde então , o projeto foi padronizado como IEEE 2791-2020 e os arquivos do projeto são mantidos em um repositório de código aberto . A edição de 22 de julho de 2020 do Federal Register anunciou que o FDA agora suporta o uso de BioCompute (oficialmente conhecido como IEEE 2791-2020) em submissões regulatórias e a inclusão do padrão no Catálogo de Padrões de Dados para o envio de dados HTS em NDAs, ANDAs, BLAs e INDs para CBER , CDER e CFSAN .
Originalmente iniciado como um contrato colaborativo entre a George Washington University e a Food and Drug Administration , o projeto cresceu para incluir mais de 20 universidades, empresas de biotecnologia, parcerias público-privadas e empresas farmacêuticas, incluindo Seven Bridges e Harvard Medical School . O BCO visa facilitar a troca de fluxos de trabalho de HTS entre várias organizações, como o FDA, empresas farmacêuticas, organizações de pesquisa de contrato, fornecedores de plataforma de bioinformática e pesquisadores acadêmicos. Devido à natureza sensível dos registros regulatórios, poucas referências diretas ao material podem ser publicadas. No entanto, o projeto atualmente é financiado para treinar revisores e administradores da FDA para ler e interpretar BCOs, e atualmente tem 4 publicações enviadas ou quase enviadas.
Fundo
Um dos maiores desafios da bioinformática é documentar e compartilhar fluxos de trabalho científicos de forma que a computação e seus resultados possam ser revisados por pares ou reproduzidos de forma confiável. Os pipelines de bioinformática normalmente usam vários pedaços de software, cada um dos quais normalmente tem várias versões disponíveis, vários parâmetros de entrada, várias saídas e, possivelmente, configurações específicas da plataforma. Tal como acontece com os parâmetros experimentais em um protocolo de laboratório, pequenas alterações nos parâmetros computacionais podem ter um grande impacto na validade científica dos resultados. O BioCompute Framework fornece um design orientado a objetos a partir do qual um BCO que contém detalhes de um pipeline e como ele foi usado pode ser construído, assinado digitalmente e compartilhado. O conceito BioCompute foi originalmente desenvolvido para satisfazer as necessidades de pesquisa e revisão regulatórias da FDA para avaliação, validação e verificação de dados genômicos. No entanto, o Biocompute Framework segue os Princípios de Dados FAIR e pode ser usado amplamente para fornecer comunicação e interoperabilidade entre diferentes plataformas, indústrias, cientistas e reguladores
Utilitário
Como uma padronização para dados genômicos, os objetos BioCompute são úteis principalmente para três grupos de usuários: 1) pesquisadores acadêmicos realizando novos experimentos genéticos, 2) empresas farmacêuticas / biotecnológicas que desejam enviar trabalhos ao FDA para revisão regulatória e 3) clínicas ambientes (hospitais e laboratórios) que oferecem testes genéticos e medicina personalizada . A utilidade para pesquisadores acadêmicos é a capacidade de reproduzir dados experimentais com mais precisão e menos incerteza. A utilidade para entidades que desejam enviar trabalhos ao FDA é uma abordagem simplificada, novamente com menos incerteza e com a capacidade de reproduzir o trabalho com mais precisão. Para configurações clínicas, é fundamental que os dados HTS e os metadados clínicos sejam transmitidos de maneira precisa, idealmente de uma forma padronizada que possa ser lida por qualquer parte interessada, incluindo parceiros regulatórios.
Formato
O objeto BioCompute está no formato json e, no mínimo, contém todas as versões de software e parâmetros necessários para avaliar ou verificar um pipeline computacional. Ele também pode conter dados de entrada como arquivos ou links, genomas de referência ou componentes executáveis do Docker. Um objeto BioCompute pode ser integrado ao HL7 FHIR como um recurso de proveniência . Várias implementações conjuntas também estão em desenvolvimento para alavancar o formato centrado em relatórios do BCO, incluindo CWL (um dos quais é parte de um contrato público financiado pelo governo ativo com um co-fundador da CWL para testar e gerar documentação para um BCO-CWL conjunto, bem como exemplos) e RO.
Consórcio BCO
O grupo de trabalho BioCompute Object facilita um meio para diferentes partes interessadas fornecerem informações sobre as práticas atuais do BCO. Este grupo de trabalho foi formado durante a preparação para o Workshop de Padrões Computacionais HTS para Ciências Regulatórias 2017 , e foi inicialmente formado pelos participantes do workshop. Tem havido um crescimento contínuo do grupo de trabalho BCO como resultado direto da interação entre uma variedade de partes interessadas de todas as comunidades interessadas na padronização do processamento de dados computacionais de HTS. As parcerias público-privadas formadas entre universidades, empresas privadas de dados genômicos, plataformas de software, governo e instituições regulatórias têm sido um ponto de entrada fácil para novos indivíduos ou instituições no projeto BCO para participar da discussão das melhores práticas para os objetos.
Implementações
O biocompute de pacote R simples pode criar, validar e exportar objetos BioCompute. O Genomics Compliance Suite é um aplicativo Shiny que oferece recursos semelhantes às expressões regulares encontradas em todos os editores de texto modernos. Existem vários pacotes de software de código aberto desenvolvidos internamente e aplicativos da web que implementam a especificação BioCompute, três dos quais foram implantados em uma nuvem AWS EC2 acessível publicamente . Estes incluem uma instância do Alto desempenho Integrated Virtual Environment , o Portal BioCompute (uma aplicação web baseada em formulário que pode criar e editar BioCompute objetos com base na IEEE-2791-2020 padrão , e uma instância compatível BioCompute de Galaxy .
