BioCompute -objekt - BioCompute Object

Den BioCompute Object (BCO) Prosjekt er et fellesskap-drevet initiativ til å bygge opp et rammeverk for å standardisere og dele beregninger og analyser som genereres fra high-throughput-sekvensering (HTS - også betegnet som neste generasjons sekvensering eller massivt parallell sekvensering ). Prosjektet har siden blitt standardisert som IEEE 2791-2020, og prosjektfilene oppbevares i et åpen kildekode-arkiv . Den 22 juli 2020 utgaven av Federal Register kunngjorde at FDAstøtter nå bruken av BioCompute (offisielt kjent som IEEE 2791-2020) i regulatoriske innleveringer, og inkludering av standarden i datastandardkatalogen for innsending av HTS-data i NDA, ANDA, BLA og IND til CBER , CDER , og CFSAN .

Opprinnelig startet som en samarbeidskontrakt mellom George Washington University og Food and Drug Administration , og prosjektet har vokst til å omfatte over 20 universiteter, bioteknologiske selskaper, offentlig-private partnerskap og farmasøytiske selskaper, inkludert Seven Bridges og Harvard Medical School . BCO har som mål å lette utvekslingen av HTS -arbeidsflyter mellom ulike organisasjoner, for eksempel FDA, farmasøytiske selskaper, kontraktforskningsorganisasjoner, bioinformatiske plattformleverandører og akademiske forskere. På grunn av den følsomme karakteren av regulatoriske søknader, kan få direkte referanser til materiale publiseres. Imidlertid er prosjektet for øyeblikket finansiert for å lære FDA -granskere og administratorer å lese og tolke BCO, og har for øyeblikket fire publikasjoner som enten er sendt inn eller nesten er sendt.

Bakgrunn

En av de største utfordringene innen bioinformatikk er å dokumentere og dele vitenskapelige arbeidsflyter på en slik måte at beregningen og dens resultater kan fagfellevurderes eller reproduseres pålitelig. Bioinformatiske rørledninger bruker vanligvis flere programvarer, som hver vanligvis har flere tilgjengelige versjoner, flere inngangsparametere, flere utganger og muligens plattformspesifikke konfigurasjoner. Som med eksperimentelle parametere i en laboratorieprotokoll, kan små endringer i beregningsparametere ha stor innvirkning på den vitenskapelige validiteten til resultatene. BioCompute Framework gir et objektorientert design hvorfra en BCO som inneholder detaljer om en rørledning og hvordan den ble brukt, kan konstrueres, signeres digitalt og deles. BioCompute -konseptet ble opprinnelig utviklet for å tilfredsstille FDA forskriftsmessig forskning og gjennomgå behov for evaluering, validering og verifisering av genomiske data. Imidlertid følger Biocompute Framework FAIR -dataprinsipper og kan brukes bredt for å gi kommunikasjon og interoperabilitet mellom forskjellige plattformer, bransjer, forskere og regulatorer

Nytte

Som en standardisering for genomiske data, er BioCompute Objects stort sett nyttige for tre grupper av brukere: 1) akademiske forskere som utfører nye genetiske eksperimenter, 2) farmasøytiske/bioteknologiske selskaper som ønsker å levere arbeid til FDA for regulatorisk gjennomgang, og 3) kliniske innstillinger (sykehus og laboratorier) som tilbyr genetiske tester og personlig medisin . Nytten for akademiske forskere er evnen til å reprodusere eksperimentelle data mer nøyaktig og med mindre usikkerhet. Verktøyet for enheter som ønsker å levere arbeid til FDA er en strømlinjeformet tilnærming, igjen med mindre usikkerhet og med muligheten til å reprodusere arbeid mer nøyaktig. For kliniske omgivelser er det kritisk at HTS -data og kliniske metadata overføres på en nøyaktig måte, ideelt sett på en standardisert måte som kan leses av alle interessenter, inkludert regulatoriske partnere.

Format

BioCompute -objektet er i json -format og inneholder i det minste alle programvareversjoner og parametere som er nødvendige for å evaluere eller verifisere en beregningsrørledning. Den kan også inneholde inndata som filer eller lenker, referansegenomer eller kjørbare Docker -komponenter. Et BioCompute -objekt kan integreres med HL7 FHIR som en proveniensressurs. Flere felles implementeringer er også under utvikling som utnytter BCOs rapport-sentriske format, inkludert CWL (hvorav den ene er en del av en aktiv offentlig finansiert offentlig kontrakt med en medstifter av CWL for å pilotere og generere dokumentasjon for en felles BCO-CWL, samt eksempler) og RO.

BCO konsortium

Arbeidsgruppen BioCompute Object tilrettelegger et middel for ulike interessenter for å komme med innspill om gjeldende praksis på BCO. Denne arbeidsgruppen ble dannet under forberedelsene til HTS Computational Standards for Regulatory Sciences Workshop 2017 , og var opprinnelig sammensatt av workshopdeltakerne. Det har vært en kontinuerlig vekst for BCO -arbeidsgruppen som et direkte resultat av samspillet mellom en rekke interessenter fra alle interesserte lokalsamfunn for standardisering av HTS -databehandling. De offentlig-private partnerskapene mellom universiteter, private genomiske dataselskaper, programvareplattformer, myndigheter og reguleringsinstitusjoner har vært et enkelt inngangspunkt for nye personer eller institusjoner i BCO-prosjektet for å delta i diskusjonen om beste praksis for objektene.

Implementeringer

Den enkle R -pakken biocompute kan opprette, validere og eksportere BioCompute Objects. Den Genomics Compliance Suite er en Shiny app som tilbyr lignende funksjoner til vanlige uttrykk som finnes i alle moderne tekst redaktører. Det er flere internt utviklede åpen kildekode -programvarepakker og webapplikasjoner som implementerer BioCompute -spesifikasjonen, hvorav tre har blitt distribuert i en offentlig tilgjengelig AWS EC2 -sky . Disse inkluderer en forekomst av det høyytelsesintegrerte virtuelle miljøet , BioCompute Portal (en skjemabasert webapplikasjon som kan lage og redigere BioCompute-objekter basert på IEEE-2791-2020- standarden , og en BioCompute-kompatibel instans av Galaxy .

Referanser

Eksterne linker

• Offesiell nettside
• IEEE 2791-2020 åpen kildekode-prosjekt