BioCompute-Objekt - BioCompute Object
| Status | Aktive IEEE-Arbeitsgruppe |
|---|---|
| Zugehörige Normen | Gemeinsame Workflow-Sprache |
| Lizenz | BSD-3-Klausel |
| Abkürzung | BCO |
| Webseite | OSF |
Das BioCompute Object (BCO) Project ist eine von der Community betriebene Initiative zum Aufbau eines Rahmens für die Standardisierung und den Austausch von Berechnungen und Analysen, die aus der Hochdurchsatz-Sequenzierung (HTS – auch als Next-Generation-Sequencing oder massiv-parallele-Sequenzierung bezeichnet ) generiert werden . Das Projekt ist seitdem als IEEE 2791-2020 standardisiert und die Projektdateien werden in einem Open-Source-Repository gepflegt . Die Ausgabe des Bundesregisters vom 22. Juli 2020 gab bekannt, dass die FDAunterstützt jetzt die Verwendung von BioCompute (offiziell bekannt als IEEE 2791-2020) bei behördlichen Einreichungen und die Aufnahme des Standards in den Data Standards Catalog für die Einreichung von HTS-Daten in NDAs, ANDAs, BLAs und INDs an CBER , CDER , und CFSAN .
Ursprünglich als Kooperationsvertrag zwischen der George Washington University und der Food and Drug Administration gestartet, umfasst das Projekt mittlerweile über 20 Universitäten, Biotechnologie-Unternehmen, öffentlich-private Partnerschaften und Pharmaunternehmen, darunter Seven Bridges und die Harvard Medical School . Das BCO zielt darauf ab, den Austausch von HTS-Workflows zwischen verschiedenen Organisationen wie der FDA, Pharmaunternehmen, Auftragsforschungsorganisationen, Anbietern von bioinformatischen Plattformen und akademischen Forschern zu erleichtern. Aufgrund des sensiblen Charakters behördlicher Einreichungen können nur wenige direkte Verweise auf Material veröffentlicht werden. Das Projekt wird jedoch derzeit finanziert, um FDA-Rezensenten und -Administratoren im Lesen und Interpretieren von BCOs auszubilden, und hat derzeit 4 Veröffentlichungen, die entweder eingereicht wurden oder fast eingereicht wurden.
Hintergrund
Eine der größten Herausforderungen in der Bioinformatik besteht darin, wissenschaftliche Arbeitsabläufe so zu dokumentieren und zu teilen , dass die Berechnung und ihre Ergebnisse begutachtet oder zuverlässig reproduziert werden können. Bioinformatische Pipelines verwenden typischerweise mehrere Softwareteile, von denen jede typischerweise mehrere verfügbare Versionen, mehrere Eingabeparameter, mehrere Ausgaben und möglicherweise plattformspezifische Konfigurationen aufweist. Wie bei experimentellen Parametern in einem Laborprotokoll können kleine Änderungen der Berechnungsparameter einen großen Einfluss auf die wissenschaftliche Validität der Ergebnisse haben. Das BioCompute Framework bietet ein objektorientiertes Design, aus dem ein BCO, das Details einer Pipeline und ihrer Verwendung enthält, konstruiert, digital signiert und geteilt werden kann. Das BioCompute-Konzept wurde ursprünglich entwickelt, um die regulatorischen Forschungs- und Überprüfungsanforderungen der FDA für die Bewertung, Validierung und Verifizierung von Genomdaten zu erfüllen. Das Biocompute Framework folgt jedoch den FAIR Data Principles und kann allgemein verwendet werden, um Kommunikation und Interoperabilität zwischen verschiedenen Plattformen, Branchen, Wissenschaftlern und Regulierungsbehörden zu gewährleisten
Dienstprogramm
Als Standardisierung für Genomdaten sind BioCompute-Objekte hauptsächlich für drei Benutzergruppen nützlich: 1) akademische Forscher, die neue genetische Experimente durchführen, 2) Pharma-/Biotech-Unternehmen, die ihre Arbeiten bei der FDA zur behördlichen Überprüfung einreichen möchten, und 3) klinische Einrichtungen (Krankenhäuser und Labore), die Gentests und personalisierte Medizin anbieten . Der Nutzen für akademische Forscher liegt in der Fähigkeit, experimentelle Daten genauer und mit weniger Unsicherheit zu reproduzieren. Der Nutzen für Unternehmen, die Arbeiten bei der FDA einreichen möchten, ist ein optimierter Ansatz, wiederum mit weniger Unsicherheit und mit der Fähigkeit, die Arbeit genauer zu reproduzieren. Für klinische Umgebungen ist es entscheidend, dass HTS-Daten und klinische Metadaten auf genaue Weise übertragen werden, idealerweise auf standardisierte Weise, die von allen Interessengruppen, einschließlich der Zulassungspartner, gelesen werden kann.
Format
Das BioCompute-Objekt liegt im JSON- Format vor und enthält mindestens alle Softwareversionen und Parameter, die zum Bewerten oder Verifizieren einer Rechenpipeline erforderlich sind. Es kann auch Eingabedaten als Dateien oder Links, Referenzgenome oder ausführbare Docker-Komponenten enthalten. Ein BioCompute-Objekt kann als Provenance-Ressource in HL7 FHIR integriert werden . Es werden auch mehrere gemeinsame Implementierungen entwickelt, die das berichtszentrierte Format von BCO nutzen, einschließlich CWL (eine davon ist Teil eines aktiven, von der Regierung finanzierten öffentlichen Vertrags mit einem Mitbegründer von CWL, um eine gemeinsame BCO-CWL zu pilotieren und zu dokumentieren, sowie Beispiele) und RO.
BCO-Konsortium
Die Arbeitsgruppe „BioCompute-Objekte“ bietet verschiedenen Interessenvertretern die Möglichkeit, Input zu aktuellen Praktiken des BCO zu geben. Diese Arbeitsgruppe wurde während der Vorbereitung des HTS Computational Standards for Regulatory Sciences Workshops 2017 gebildet und bestand zunächst aus den Workshop-Teilnehmern. Die BCO-Arbeitsgruppe ist als direktes Ergebnis der Interaktion zwischen einer Vielzahl von Akteuren aus allen interessierten Gemeinschaften bei der Standardisierung der computergestützten HTS-Datenverarbeitung kontinuierlich gewachsen. Die öffentlich-privaten Partnerschaften zwischen Universitäten, privaten Genomdatenunternehmen, Softwareplattformen, Regierungs- und Regulierungsbehörden waren ein einfacher Einstiegspunkt für neue Personen oder Institutionen in das BCO-Projekt, um an der Diskussion über bewährte Verfahren für die Objekte teilzunehmen.
Implementierungen
Das einfache R-Paket biocompute kann BioCompute-Objekte erstellen, validieren und exportieren. Die Genomics Compliance Suite ist eine Shiny-App, die ähnliche Funktionen wie reguläre Ausdrücke in allen modernen Texteditoren bietet. Es gibt mehrere intern entwickelte Open-Source- Softwarepakete und Webanwendungen, die die BioCompute-Spezifikation implementieren, von denen drei in einer öffentlich zugänglichen AWS EC2- Cloud bereitgestellt wurden . Dazu gehören eine Instanz der High-Performance Integrated Virtual Environment , das BioCompute Portal (eine formularbasierte Webanwendung, die BioCompute-Objekte basierend auf dem IEEE-2791-2020- Standard erstellen und bearbeiten kann , und eine BioCompute-kompatible Instanz von Galaxy .
