BioCompute-object - BioCompute Object
| Toestand | Actieve IEEE-werkgroep |
|---|---|
| Gerelateerde normen: | Gemeenschappelijke workflowtaal |
| Vergunning | BSD-3-clausule |
| Afkorting | BCO |
| Website | osf |
Het BioCompute Object (BCO)-project is een door de gemeenschap aangestuurd initiatief om een raamwerk te bouwen voor het standaardiseren en delen van berekeningen en analyses die zijn gegenereerd met High-throughput sequencing (HTS - ook wel next-generation sequencing of massaal parallelle sequencing genoemd ). Het project is sindsdien gestandaardiseerd als IEEE 2791-2020 en de projectbestanden worden bijgehouden in een open source repository . In de editie van 22 juli 2020 van het Federal Register is aangekondigd dat de FDAondersteunt nu het gebruik van BioCompute (officieel bekend als IEEE 2791-2020) bij indiening van regelgeving, en de opname van de standaard in de Data Standards Catalogue voor de indiening van HTS-gegevens in NDA's, ANDA's, BLA's en IND's bij CBER , CDER , en CFSAN .
Oorspronkelijk begonnen als een samenwerkingscontract tussen de George Washington University en de Food and Drug Administration , is het project uitgegroeid tot meer dan 20 universiteiten, biotechnologiebedrijven, publiek-private partnerschappen en farmaceutische bedrijven, waaronder Seven Bridges en Harvard Medical School . De BCO heeft tot doel de uitwisseling van HTS-workflows tussen verschillende organisaties, zoals de FDA, farmaceutische bedrijven, contractonderzoeksorganisaties, aanbieders van bio-informaticaplatforms en academische onderzoekers, te vergemakkelijken. Vanwege de gevoelige aard van de registraties bij regelgevende instanties, kunnen er weinig directe verwijzingen naar materiaal worden gepubliceerd. Het project wordt momenteel echter gefinancierd om FDA-recensenten en -beheerders te trainen in het lezen en interpreteren van BCO's, en er zijn momenteel 4 publicaties ingediend of bijna ingediend.
Achtergrond
Een van de grootste uitdagingen in de bio-informatica is het documenteren en delen van wetenschappelijke workflows op een zodanige manier dat de berekening en de resultaten ervan peer-reviewed of betrouwbaar kunnen worden gereproduceerd. Bio-informatica- pijplijnen gebruiken meestal meerdere stukjes software, die elk meestal meerdere versies beschikbaar hebben, meerdere invoerparameters, meerdere uitgangen en mogelijk platformspecifieke configuraties. Net als bij experimentele parameters in een laboratoriumprotocol, kunnen kleine veranderingen in computationele parameters een grote impact hebben op de wetenschappelijke validiteit van de resultaten. Het BioCompute Framework biedt een objectgeoriënteerd ontwerp van waaruit een BCO met details van een pijpleiding en hoe deze is gebruikt, kan worden geconstrueerd, digitaal ondertekend en gedeeld. Het BioCompute-concept is oorspronkelijk ontwikkeld om te voldoen aan de regelgevende onderzoeks- en beoordelingsbehoeften van de FDA voor evaluatie, validatie en verificatie van genomics-gegevens. Het Biocompute Framework volgt echter FAIR Data Principles en kan breed worden gebruikt om communicatie en interoperabiliteit tussen verschillende platforms, industrieën, wetenschappers en regelgevers te bieden
Nut
Als standaardisatie voor genomische gegevens zijn BioCompute Objects vooral nuttig voor drie groepen gebruikers: 1) academische onderzoekers die nieuwe genetische experimenten uitvoeren, 2) farma/biotech-bedrijven die werk willen indienen bij de FDA voor beoordeling door de regelgeving, en 3) klinische instellingen (ziekenhuizen en laboratoria) die genetische tests en gepersonaliseerde geneeskunde aanbieden . Het nut voor academische onderzoekers is de mogelijkheid om experimentele gegevens nauwkeuriger en met minder onzekerheid te reproduceren. Het nut voor entiteiten die werk willen indienen bij de FDA is een gestroomlijnde benadering, opnieuw met minder onzekerheid en met de mogelijkheid om werk nauwkeuriger te reproduceren. Voor klinische instellingen is het van cruciaal belang dat HTS-gegevens en klinische metagegevens op een nauwkeurige manier worden verzonden, idealiter op een gestandaardiseerde manier die leesbaar is voor alle belanghebbenden, inclusief regelgevende partners.
Formaat
Het BioCompute-object is in json- indeling en bevat minimaal alle softwareversies en parameters die nodig zijn om een computationele pijplijn te evalueren of te verifiëren. Het kan ook invoergegevens bevatten als bestanden of koppelingen, referentiegenomen of uitvoerbare Docker-componenten. Een BioCompute Object kan worden geïntegreerd met HL7 FHIR als Provenance Resource. Er zijn ook meerdere gezamenlijke implementaties in ontwikkeling die gebruikmaken van BCO's op rapporten gerichte formaat, waaronder CWL (waarvan één onderdeel is van een actief door de overheid gefinancierd overheidscontract met een medeoprichter van CWL om te testen en documentatie te genereren voor een gezamenlijke BCO-CWL, evenals voorbeelden) en RO.
BCO-consortium
De werkgroep BioCompute Object faciliteert een middel voor verschillende belanghebbenden om input te leveren over de huidige praktijken op de BCO. Deze werkgroep is gevormd tijdens de voorbereiding van de workshop HTS Computational Standards for Regulatory Sciences 2017 en bestond aanvankelijk uit de workshopdeelnemers. De BCO-werkgroep is voortdurend gegroeid als een direct gevolg van de interactie tussen een verscheidenheid aan belanghebbenden uit alle geïnteresseerde gemeenschappen in de standaardisatie van computationele HTS-gegevensverwerking. De publiek-private partnerschappen die zijn gevormd tussen universiteiten, particuliere bedrijven voor genomische gegevens, softwareplatforms, overheid en regelgevende instellingen, waren voor nieuwe individuen of instellingen een gemakkelijke toegangspoort tot het BCO-project om deel te nemen aan de discussie over de beste praktijken voor de objecten.
Implementaties
Het eenvoudige R-pakket biocompute kan BioCompute-objecten maken, valideren en exporteren. De Genomics Compliance Suite is een Shiny-app die vergelijkbare functies biedt als reguliere expressies in alle moderne teksteditors. Er zijn verschillende intern ontwikkelde open source softwarepakketten en webapplicaties die de BioCompute-specificatie implementeren, waarvan er drie zijn geïmplementeerd in een openbaar toegankelijke AWS EC2- cloud . Deze omvatten een exemplaar van de High-performance Integrated Virtual Environment , de BioCompute Portal (een op formulieren gebaseerde webtoepassing die BioCompute-objecten kan maken en bewerken op basis van de IEEE-2791-2020- standaard , en een BioCompute-compatibele instantie van Galaxy .
