NPAS3 - NPAS3
NPAS3 veya Nöronal PAS alan proteini 3 , üyeleri sirkadiyen salınımlar , nörojenez , toksin metabolizması , hipoksi ve trakeal gelişim dahil olmak üzere çeşitli işlevleri yerine getiren bHLH-PAS transkripsiyon faktörleri süper ailesine ait beyin açısından zenginleştirilmiş bir transkripsiyon faktörüdür . NPAS3 , süper ailedeki diğer proteinler gibi, temel sarmal-ilmek-sarmal yapısal motifi ve PAS alanını içerir .
İşlev
NPAS3 ayrıca insan hızlandırılmış bölge 21 olarak da bilinir . Bu nedenle, insanları maymunlardan ayırmada önemli bir rol oynamış olabilir.
NPAS1 ve NPAS3 eksikliği olan fareler , şizofreninin hayvan modellerine özgü davranışsal anormallikler gösterir .
Aynı çalışmaya göre, NPAS1 ve NPAS3 bozulması , şizofreni ve psikotik bipolar bozukluğu olan insan hastalarının beyinlerinde de sürekli olarak azaldığı bulunan reelin ekspresyonunun azalmasına yol açar . Arasında 49 genomik bölgelere kendi evrimsel ataları ile karşılaştırıldığında insanlarda hızlı bir değişim sürecine, NPAS3 bölgede 21 yer olduğu bulunmuştur.
Klinik önemi
Şizofreniden etkilenen bir ailede NPAS3'ün bozulması bulundu ve NPAS3 geninin psikiyatrik hastalık ve öğrenme güçlüğü ile ilişkili olduğu düşünülüyor. 2008 yılında birkaç yüz denek üzerinde yürütülen bir genetik çalışmada , NPAS3 lokusunda etkileşen haplotiplerin şizofreni ve bipolar bozukluk riskini etkilediği bulunmuştur .
Bir de pharmacogenetical çalışmada, NPAS3 geninde polimorfizm yüksek tepki ile ilişkili olduğu iloperidon , önerilen atipik antipsikotik.
Referanslar
daha fazla okuma
- Kamnasaran D, Muir WJ, Ferguson-Smith MA, Cox DW (Mayıs 2003). "Şizofreniden etkilenen bir ailede nöronal PAS3 geninin bozulması" . Tıbbi Genetik Dergisi . 40 (5): 325–32. doi : 10.1136/jmg.40.5.325 . PMC 1735455 . PMID 12746393 .
- Moreira F, Kiehl TR, So K, Ajeawung NF, Honculada C, Gould P, Pieper RO, Kamnasaran D (Tem 2011). "NPAS3, Astrositomların ilerlemesinde bir tümör baskılayıcı rolün özelliklerini gösterir" . Amerikan Patoloji Dergisi . 179 (1): 462-76. doi : 10.1016/j.ajpath.2011.03.044 . PMC 3123785 . PMID 21703424 .
- Kamnasaran D, Ajewung N, Rana M, Gould P (2010). "393 NPAS3, tümör baskılayıcı fonksiyonlara sahip gliomlarda yeni bir geç evre etkili ilerleme faktörüdür". Avrupa Kanser Takviyeleri Dergisi . 8 (5): 100. doi : 10.1016/S1359-6349(10)71194-0 .
- Uzun PM, Wesley UV, Jaworski DM (2010). "CB-01. Nöroblastomda aminoasilaz ekspresyonunun düzenlenmesi" . Nöro-Onkoloji . 12 (Ek 4): iv7–iv25. doi : 10.1093/neuonc/noq116.s2 . PMC 3199169 .
- Wong J, Duncan CE, Beveridge NJ, Webster MJ, Cairns MJ, Weickert CS (Mart 2013). "İnsan korteksinde NPAS3'ün ifadesi ve şizofreni için çıkarımları olan geliştirme sırasında miR-17 tarafından transkripsiyon sonrası düzenlemesinin kanıtı" . Şizofreni Bülteni . 39 (2): 396–406. doi : 10.1093/schbul/sbr177 . PMC 3576160 . PMID 22228753 .
- Shin J, Jeong HY, Lee KE, Kim J (Eylül 2010). "Tavuk NPAS3'ün İzolasyonu ve Karakterizasyonu" . Deneysel Nörobiyoloji . 19 (2): 71–4. doi : 10.5607/tr.2010.19.2.71 . PMC 3214776 . PMID 22110344 .
- Fonseca DJ, Prada CF, Siza LM, Angel D, Gomez YM, Restrepo CM, Douben H, Rivadeneira F, de Klein A, Laissue P (Mart 2012). "Kökeni bilinmeyen ciddi bir nörogelişimsel bozukluktan etkilenen bir hastada de novo 14q12q13.3 interstisyel silme". Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi Bölüm A . 158A (3): 689-93. doi : 10.1002/ajmg.a.35215 . PMID 22315208 . S2CID 9506804 .
 |
İnsan kromozomu 14 üzerindeki bir gen ile ilgili bu madde bir taslaktır . Vikipedi'yi genişleterek yardımcı olabilirsiniz . |
