NPAS3 - NPAS3
NPAS3 oder Neuronal PAS domain protein 3 ist ein Gehirn angereicherter Transkriptionsfaktor auf die Zugehörigkeit Superfamilie von Transkriptionsfaktoren bHLH-PAS , deren Mitglieder ausführen diverse Funktionen, einschließlich zirkadianer Oszillationen , die Neurogenese , Toxin - Metabolismus , Hypoxie und tracheale Entwicklung. NPAS3 enthält ein grundlegendes Helix-Loop-Helix- Strukturmotiv und eine PAS-Domäne , wie die anderen Proteine in der Superfamilie.
Funktion
NPAS3 ist auch als Human Accelerated Region 21 bekannt. Es könnte daher eine Schlüsselrolle bei der Unterscheidung zwischen Menschen und Affen gespielt haben.
NPAS1- und NPAS3-defiziente Mäuse zeigen Verhaltensanomalien, die typisch für die Tiermodelle der Schizophrenie sind .
Laut derselben Studie führt die Unterbrechung von NPAS1 und NPAS3 zu einer reduzierten Expression von Reelin , die auch im Gehirn von menschlichen Patienten mit Schizophrenie und psychotischer bipolarer Störung durchweg reduziert wird . Unter den 49 Genomregionen, die sich beim Menschen im Vergleich zu ihren evolutionären Vorfahren schnell verändert haben, wurde NPAS3 in der Region 21 gefunden.
Klinische Bedeutung
Eine Störung von NPAS3 wurde in einer von Schizophrenie betroffenen Familie gefunden, und das NPAS3-Gen wird mit psychiatrischen Erkrankungen und Lernbehinderungen in Verbindung gebracht. In einer 2008 durchgeführten genetischen Studie mit mehreren hundert Probanden wurde festgestellt , dass interagierende Haplotypen am NPAS3-Locus das Risiko für Schizophrenie und bipolare Störung beeinflussen .
In einer pharmakogenetischen Studie waren Polymorphismen im NPAS3-Gen stark mit dem Ansprechen auf Iloperidon , einem vorgeschlagenen atypischen Antipsychotikum, verbunden.
Verweise
Weiterlesen
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