NPAS3 - NPAS3
NPAS3 o proteína de dominio PAS neuronal 3 es un factor de transcripción enriquecido en cerebro que pertenece a la superfamilia de factores de transcripción bHLH-PAS , cuyos miembros llevan a cabo diversas funciones, incluyendo oscilaciones circadianas , neurogénesis , metabolismo de toxinas , hipoxia y desarrollo traqueal . NPAS3 contiene un motivo estructural hélice-bucle-hélice básico y un dominio PAS , como las otras proteínas de la superfamilia.
Función
NPAS3 también se conoce como región humana acelerada 21. Por lo tanto, puede haber desempeñado un papel clave en la diferenciación entre humanos y simios.
Los ratones deficientes en NPAS1 y NPAS3 presentan anomalías de comportamiento típicas de los modelos animales de esquizofrenia .
Según el mismo estudio, la interrupción de NPAS1 y NPAS3 conduce a una expresión reducida de reelina , que también se encuentra constantemente reducida en los cerebros de pacientes humanos con esquizofrenia y trastorno bipolar psicótico . Entre las 49 regiones genómicas que experimentaron cambios rápidos en humanos en comparación con sus ancestros evolutivos, se encontró que NPAS3 se ubicaba en la región 21.
Significación clínica
Se encontró una alteración de NPAS3 en una familia afectada por esquizofrenia y se cree que el gen NPAS3 está asociado con enfermedades psiquiátricas y problemas de aprendizaje. En un estudio genético de varios cientos de sujetos realizado en 2008, se descubrió que los haplotipos que interactúan en el locus NPAS3 afectan el riesgo de esquizofrenia y trastorno bipolar .
En un estudio farmacogenético , los polimorfismos en el gen NPAS3 estuvieron altamente asociados con la respuesta a la iloperidona , un antipsicótico atípico propuesto.
Referencias
Otras lecturas
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