NPAS3 - NPAS3
NPAS3 sau proteina 3 din domeniul neuronal PAS este un factor de transcripție îmbogățit în creier care aparține superfamiliei bHLH-PAS a factorilor de transcripție , ale cărei membri îndeplinesc diverse funcții, inclusiv oscilații circadiene , neurogeneză , metabolismul toxinei , hipoxie și dezvoltare traheală . NPAS3 conține motiv structural de bază helix-loop-helix și domeniu PAS , ca și celelalte proteine din superfamilie.
Funcţie
NPAS3 este, de asemenea, cunoscut sub numele de regiunea accelerată umană 21. Este posibil, prin urmare, să fi jucat un rol cheie în diferențierea oamenilor de maimuțe.
Șoarecii cu deficit de NPAS1 și NPAS3 prezintă anomalii comportamentale tipice modelelor animale de schizofrenie .
Conform aceluiași studiu, NPAS1 și NPAS3 perturbării conduce la exprimarea redusă a reelin , care este de asemenea găsit în mod constant să fie redus în creierul pacienților umani cu schizofrenie si psihotice tulburare bipolara . Dintre cele 49 de regiuni genomice care au suferit schimbări rapide la om în comparație cu strămoșii lor evolutivi, NPAS3 s-a găsit a fi localizat în regiunea 21.
Semnificația clinică
Perturbarea NPAS3 a fost găsită într-o familie afectată de schizofrenie și se crede că gena NPAS3 este asociată cu boli psihiatrice și cu dizabilități de învățare. Într-un studiu genetic pe câteva sute de subiecți, efectuat în 2008, s-a constatat că haplotipurile care interacționează la nivelul locusului NPAS3 afectează riscul de schizofrenie și tulburare bipolară .
Într-un studiu farmacogenetic , polimorfismele din gena NPAS3 au fost puternic asociate cu răspunsul la iloperidonă , un antipsihotic atipic propus.
Referințe
Lecturi suplimentare
- Kamnasaran D, Muir WJ, Ferguson-Smith MA, Cox DW (mai 2003). „Întreruperea genei neuronale PAS3 într-o familie afectată de schizofrenie” . Journal of Medical Genetics . 40 (5): 325-32. doi : 10.1136 / jmg.40.5.325 . PMC 1735455 . PMID 12746393 .
- Moreira F, Kiehl TR, So K, Ajeawung NF, Honculada C, Gould P, Pieper RO, Kamnasaran D (Jul 2011). "NPAS3 demonstrează caracteristicile unui rol de supresie a tumorii în stimularea progresiei astrocitoamelor" . Jurnalul American de Patologie . 179 (1): 462-76. doi : 10.1016 / j.ajpath.2011.03.044 . PMC 3123785 . PMID 21703424 .
- Kamnasaran D, Ajewung N, Rana M, Gould P (2010). "393 NPAS3 este un nou factor de progresie care acționează în stadiul târziu în glioamele cu funcții de supresie tumorală". Jurnalul European al Suplimentelor pentru Cancer . 8 (5): 100. doi : 10.1016 / S1359-6349 (10) 71194-0 .
- Long PM, Wesley UV, Jaworski DM (2010). "CB-01. Reglarea expresiei aminoacilazei în neuroblastom" . Neuro-Oncologie . 12 (Suplimentul 4): iv7 – iv25. doi : 10.1093 / neuonc / noq116.s2 . PMC 3199169 .
- Wong J, Duncan CE, Beveridge NJ, Webster MJ, Cairns MJ, Weickert CS (mar 2013). "Exprimarea NPAS3 în cortexul uman și dovezi ale reglării sale posttranscripționale de către miR-17 în timpul dezvoltării, cu implicații pentru schizofrenie" . Buletinul Schizofreniei . 39 (2): 396-406. doi : 10.1093 / schbul / sbr177 . PMC 3576160 . PMID 22228753 .
- Shin J, Jeong HY, Lee KE, Kim J (septembrie 2010). "Izolarea și caracterizarea puiului NPAS3" . Neurobiologie experimentală . 19 (2): 71-4. doi : 10.5607 / en.2010.19.2.71 . PMC 3214776 . PMID 22110344 .
- Fonseca DJ, Prada CF, Siza LM, Angel D, Gomez YM, Restrepo CM, Douben H, Rivadeneira F, de Klein A, Laissue P (mar 2012). „O deleție interstițială de novo 14q12q13.3 la un pacient afectat de o tulburare neurodezvoltare severă de origine necunoscută”. American Journal of Genetica Medicala Partea A . 158A (3): 689-93. doi : 10.1002 / ajmg.a.35215 . PMID 22315208 . S2CID 9506804 .
 |
Acest articol despre o genă a cromozomului 14 uman este un butuc . Puteți ajuta Wikipedia extinzându-l . |
