NPAS3 - NPAS3
NPAS3 nebo protein neuronální domény PAS 3 je transkripční faktor obohacený o mozek patřící do superrodiny transkripčních faktorů bHLH-PAS , jejíž členové vykonávají různé funkce, včetně cirkadiánních oscilací , neurogeneze , metabolismu toxinů , hypoxie a tracheálního vývoje. NPAS3 obsahuje základní strukturní motiv helix-loop-helix a doménu PAS , stejně jako ostatní proteiny v superrodině.
Funkce
NPAS3 je také známá jako lidská akcelerovaná oblast 21. Mohla proto hrát klíčovou roli při rozlišování lidí od lidoopů.
NPAS1 a NPAS3-deficientní myši zobrazení abnormálního chování typické pro zvířecích modelů z schizofrenie .
Podle stejné studie vede narušení NPAS1 a NPAS3 ke snížení exprese reelinu , o kterém se také důsledně zjišťuje, že je snížen v mozku lidských pacientů se schizofrenií a psychotickou bipolární poruchou . Bylo zjištěno, že mezi 49 genomickými oblastmi, které u lidí prošly rychlými změnami ve srovnání s jejich evolučními předky, je NPAS3 v oblasti 21.
Klinický význam
Narušení NPAS3 bylo zjištěno v jedné rodině postižené schizofrenií a předpokládá se, že gen NPAS3 je spojen s psychiatrickým onemocněním a poruchou učení. V genetické studii několika stovek subjektů provedené v roce 2008 bylo zjištěno , že interagující haplotypy v lokusu NPAS3 ovlivňují riziko schizofrenie a bipolární poruchy .
Ve farmakogenetické studii byly polymorfismy v genu NPAS3 vysoce spojeny s odpovědí na iloperidon , což je navrhované atypické antipsychotikum.
Reference
Další čtení
- Kamnasaran D, Muir WJ, Ferguson-Smith MA, Cox DW (květen 2003). „Narušení neuronálního genu PAS3 v rodině postižené schizofrenií“ . Journal of Medical Genetics . 40 (5): 325–32. doi : 10,1136/jmg.40.5.325 . PMC 1735455 . PMID 12746393 .
- Moreira F, Kiehl TR, So K, Ajeawung NF, Honculada C, Gould P, Pieper RO, Kamnasaran D (červenec 2011). „NPAS3 ukazuje rysy role potlačující nádor při řízení progrese astrocytomů“ . The American Journal of Pathology . 179 (1): 462–76. doi : 10,1016/j.ajpath.2011.03.044 . PMC 3123785 . PMID 21703424 .
- Kamnasaran D, Ajewung N, Rana M, Gould P (2010). „393 NPAS3 je nový progresivní faktor působící v pozdním stádiu u gliomů s funkcemi potlačujícími nádor“. European Journal of Cancer Supplement . 8 (5): 100. doi : 10,1016/S1359-6349 (10) 71194-0 .
- Dlouhý PM, Wesley UV, Jaworski DM (2010). „CB-01. Regulace exprese aminoacylázy v neuroblastomu“ . Neuro-onkologie . 12 (dodatek 4): iv7 – iv25. doi : 10,1093/neuonc/noq116.s2 . PMC 3199169 .
- Wong J, Duncan CE, Beveridge NJ, Webster MJ, Cairns MJ, Weickert CS (březen 2013). „Exprese NPAS3 v lidské kůře a důkazy o její posttranskripční regulaci miR-17 během vývoje, s důsledky pro schizofrenii“ . Bulletin schizofrenie . 39 (2): 396–406. doi : 10,1093/schbul/sbr177 . PMC 3576160 . PMID 22228753 .
- Shin J, Jeong HY, Lee KE, Kim J (září 2010). „Izolace a charakterizace kuřecího NPAS3“ . Experimentální neurobiologie . 19 (2): 71–4. doi : 10.5607/en.2010.19.2.71 . PMC 3214776 . PMID 22110344 .
- Fonseca DJ, Prada CF, Siza LM, Angel D, Gomez YM, Restrepo CM, Douben H, Rivadeneira F, de Klein A, Laissue P (březen 2012). „Intersticiální delece de novo 14q12q13.3 u pacienta postiženého závažnou neurověvývojovou poruchou neznámého původu“. American Journal of Medical Genetics části . 158A (3): 689–93. doi : 10,1002/ajmg.a.35215 . PMID 22315208 . S2CID 9506804 .
 |
Tento článek o genu na lidském chromozomu 14 je útržek . Wikipedii můžete pomoci jejím rozšířením . |
