Niedobór końcowego szlaku dopełniacza - Terminal complement pathway deficiency
| Niedobór końcowego szlaku dopełniacza | |
|---|---|
 | |
| uzupełniają kompleks atakujący błonę |
Niedobór końcowego szlaku dopełniacza jest stanem genetycznym wpływającym na kompleks atakujący błonę dopełniacza (MAC).
Obejmuje niedobory C5 , C6 , C7 i C8 . (Chociaż C9 jest częścią MAC i zidentyfikowano braki, nie jest wymagane do lizy komórek).
Osoby z tym stanem są podatne na infekcję meningokokową . Może być zalecane szczepienie.
Przyczyna
Diagnoza
Podejrzewany końcowy niedobór szlaku dopełniacza u pacjentów, którzy mają więcej niż jeden epizod infekcji Neisseria.
| C4 ( C ) | FB ( A ) | C3 | CH50 | Warunki |
|---|---|---|---|---|
| · | ↓ | ↓ | ↓ | PSG , C3 NeF AA |
| ↓ | · | ↓ | · | HAE , C4D |
| · | · | · | ↓ | TCPD |
| ↓ | · / ↓ | ↓ | ↓ | SLE |
| ↑ | ↑ | ↑ | ↑ | zapalenie |
Wstępne testy dopełniacza często obejmują C3 i C4, ale nie C5 do C9. Zamiast tego wynik CH50 może odgrywać rolę w diagnostyce: jeśli poziom CH50 jest niski, ale C3 i C4 są w normie, uzasadniona może być analiza poszczególnych składników końcowych.
Leczenie
Pacjenci z końcowym niedoborem szlaku dopełniacza powinni otrzymać szczepionkę przeciwko meningokokom i pneumokokom. Mogą otrzymać żywe szczepionki.
Bibliografia
Linki zewnętrzne
| Klasyfikacja |
|---|
 |
Ten artykuł o zaburzeniach genetycznych to stub . Możesz pomóc Wikipedii, rozbudowując ją . |
