Mangel an terminalem Komplementweg - Terminal complement pathway deficiency
| Mangel an terminalem Komplementweg | |
|---|---|
 | |
| Komplementmembranangriffskomplex |
Ein Mangel an terminalem Komplementweg ist eine genetische Erkrankung, die den Komplementmembranangriffskomplex (MAC) beeinflusst.
Es handelt sich um Mängel von C5 , C6 , C7 und C8 . (Während C9 Teil des MAC ist und Mängel festgestellt wurden, ist es für die Zelllyse nicht erforderlich.)
Menschen mit dieser Erkrankung sind anfällig für Meningokokkeninfektionen . Eine Impfung kann empfohlen werden.
Ursache
Diagnose
Verdacht auf terminalen Komplement-Pathway-Mangel bei Patienten mit mehr als einer Neisseria-Infektion.
| C4 ( C ) | FB ( A ) | C3 | CH50 | Bedingungen |
|---|---|---|---|---|
| · · | ↓ | ↓ | ↓ | PSG , C3 NeF AA |
| ↓ | · · | ↓ | · · | HAE , C4D |
| · · | · · | · · | ↓ | TCPD |
| ↓ | · / ↓ | ↓ | ↓ | SLE |
| ↑ | ↑ | ↑ | ↑ | Entzündung |
Anfängliche Komplementtests umfassen häufig C3 und C4, jedoch nicht C5 bis C9. Stattdessen kann das CH50- Ergebnis eine Rolle bei der Diagnose spielen: Wenn der CH50-Wert niedrig ist, C3 und C4 jedoch normal sind, kann eine Analyse der einzelnen Anschlusskomponenten erforderlich sein.
Behandlung
Patienten mit terminalem Komplementwegmangel sollten Meningokokken- und Pneumokokkenimpfungen erhalten. Sie können Lebendimpfstoffe erhalten.
Verweise
Externe Links
| Einstufung |
|---|
 |
Dieser Artikel über genetische Störungen ist ein Stummel . Sie können Wikipedia helfen, indem Sie es erweitern . |
