RECQL - RECQL

RECQL
Белок RECQL PDB 2V1X.png
Доступные конструкции
PDB Ортолог поиск: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы RECQL , RECQL1, RecQ1, RecQ как геликаза
Внешние идентификаторы OMIM : 600537 MGI : 103021 HomoloGene : 56279 GeneCards : RECQL
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002907
NM_032941

NM_001204906
NM_001204907
NM_023042
NM_001355511

RefSeq (белок)

NP_002898
NP_116559

NP_001191835
NP_001191836
NP_075529
NP_001342440

Расположение (UCSC) Chr 12: 21.47 - 21,5 Мб Chr 6: 142,35 - 142,39 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

АТФ-зависимой ДНК - геликаза Q1 представляет собой фермент , который у человека кодируется RECQL гена .

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства ДНК-геликазы RecQ. ДНК-геликазы - это ферменты, участвующие в различных типах репарации ДНК, включая репарацию ошибочного спаривания, репарацию эксцизией нуклеотидов и прямую репарацию. Некоторые члены этого семейства связаны с генетическими нарушениями с предрасположенностью к злокачественным новообразованиям и хромосомной нестабильности. Биологическая функция этой геликазы еще не определена. Были описаны два альтернативно сплайсированных транскрипта, которые кодируют одну и ту же изоформу, но различаются своими 5 'и 3' UTR.

Взаимодействия

Было показано, что RECQL взаимодействует с KPNA4 и кариоферином альфа 2 .

использованная литература

дальнейшее чтение