RECQL - RECQL

RECQL
Protein RECQL PDB 2V1X.png
Estruturas disponíveis
PDB Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB
Identificadores
Apelido RECQL , RECQL1, RecQ1, RecQ como helicase
IDs externos OMIM : 600537 MGI : 103021 HomoloGene : 56279 GeneCards : RECQL
Ortólogos
Espécies Humano Mouse
Entrez
Conjunto
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_002907
NM_032941

NM_001204906
NM_001204907
NM_023042
NM_001355511

RefSeq (proteína)

NP_002898
NP_116559

NP_001191835
NP_001191836
NP_075529
NP_001342440

Localização (UCSC) Chr 12: 21,47 - 21,5 Mb Chr 6: 142,35 - 142,39 Mb
Pesquisa PubMed
Wikidata
Ver / Editar Humano Ver / Editar Mouse

A DNA helicase Q1 dependente de ATP é uma enzima que, em humanos, é codificada pelo gene RECQL .

A proteína codificada por este gene é um membro da família das helicases de DNA RecQ. As helicases de DNA são enzimas envolvidas em vários tipos de reparo de DNA, incluindo reparo de incompatibilidade, reparo por excisão de nucleotídeo e reparo direto. Alguns membros desta família estão associados a doenças genéticas com predisposição à malignidade e instabilidade cromossômica. A função biológica desta helicase ainda não foi determinada. Foram descritos dois transcritos com splicing alternativo, que codificam a mesma isoforma, mas diferem em suas UTRs 5 'e 3'.

Interações

RECQL demonstrou interagir com KPNA4 e carioferina alfa 2 .

Referências

Leitura adicional