RECQL - RECQL

RECQL
Protein RECQL PDB 2V1X.png
Tilgjengelige strukturer
PDB Ortologsøk: PDBe RCSB
Identifikatorer
Aliaser RECQL , RECQL1, RecQ1, RecQ som helikase
Eksterne ID -er OMIM : 600537 MGI : 103021 HomoloGene : 56279 GenCards : RECQL
Ortologer
Arter Menneskelig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_002907
NM_032941

NM_001204906
NM_001204907
NM_023042
NM_001355511

RefSeq (protein)

NP_002898
NP_116559

NP_001191835
NP_001191836
NP_075529
NP_001342440

Beliggenhet (UCSC) Chr 12: 21,47 - 21,5 Mb Chr 6: 142,35 - 142,39 Mb
PubMed søk
Wikidata
Se/rediger Human Se/rediger mus

ATP-avhengig DNA-helikase Q1 er et enzym som hos mennesker er kodet av RECQL- genet .

Proteinet som er kodet av dette genet er medlem av RecQ DNA -helikasefamilien. DNA -helikaser er enzymer involvert i forskjellige typer DNA -reparasjon, inkludert feilmatchingsreparasjon, reparasjon av nukleotideksisjon og direkte reparasjon. Noen medlemmer av denne familien er forbundet med genetiske lidelser med disposisjon for malignitet og kromosomal ustabilitet. Den biologiske funksjonen til denne helikasen er ennå ikke bestemt. To alternativt spleisede transkripsjoner, som koder for den samme isoformen, men som er forskjellige i sine 5 'og 3' UTR, er beskrevet.

Interaksjoner

RECQL har vist seg å samhandle med KPNA4 og Karyopherin alfa 2 .

Referanser

Videre lesning