SHANK2 - SHANK2

SHANK2
Identificatori
Aliasuri	SHANK2 , AUTS17, CORTBP1, CTTNBP1, ProSAP1, SHANK, SPANK-3, SH3 și multiple domenii de repetare a ankirinei 2
ID-uri externe	OMIM : 603290 MGI : 2671987 HomoloGene : 105965 GeneCards : SHANK2
Localizarea genei ( uman )
Chr.	Cromozomul 11 (uman)
Sfârșit	71.252.577 bp
Localizarea genei ( mouse-ul )
Chr.	Cromozomul 7 (mouse)
Sfârșit	144.424.494 bp
Model de expresie ARN
	; ; ; ;
	Mai multe date de expresie de referință
Ontologia genică
Funcția moleculară	• domeniul de legare SH3 ; • legare de proteine 0001948: GO ; • Activitatea adaptor receptor sinaptică ; • receptor glutamat ionotropici de legare ; • semnalizare activitate adaptor complex receptor;
Componentă celulară	• citoplasmă ; • membrană postsinaptică ; • proiecție celulară ; • membrană ; • GO: 0097483, GO: 0097481 densitate postsinaptică ; • neurofilament ; • segment interior fotoreceptor ; • con de creștere ; • membrană plasmatică ; • coloană vertebrală dendritică ; • segment exterior fotoreceptor ; • sinapsă ; • membrană de margine a periei ; • joncțiune celulară ; • neuronală corpul celulei ; • apical plasma membranei ; • ciliar membrană ; • neuron de proiecție ; • ionotropici complex receptor de glutamat ; • citosol ; • componentă celulară ; • dendrite ; • neuron coloanei vertebrale;
Proces biologic	• învățarea ; • Comportamentul vocalizare ; • Comportamentul adulților ; • pe termen lung depresie sinaptice ; • comportament social ; • sinapsa de asamblare ; • pe termen lung potențare sinaptică ; • creier morfogenezei ; • sinaptică de asamblare de la joncțiunii neuromusculare ; • reglementarea pozitivă a transmiterii sinaptice, glutamatergice ; • dendritică coloanei vertebrale morfogenezei ; • Regulamentul pozitiv de dezvoltare a coloanei dendritice ; • asamblarea densității postsinaptice ; • reglarea activității receptorului AMPA ; • reglarea pozitivă a potențialului postsinaptic excitator;
	Surse: Amigo / QuickGO
Orthologs
	22941
	210274
	ENSG00000162105
	ENSMUSG00000037541
	Q9UPX8
	Q80Z38
	NM_012309 ; NM_133266 ; NM_001379226
	NM_001081370 ; NM_001113373
	NP_036441 ; NP_573573 ; NP_001366155
	NP_001074839 ; NP_001106844
	Wikidata
Vizualizare / Editare umană	Vizualizați / Editați mouse-ul

SH3 și multiple anchirine repetă domeniile proteinei 2 este o proteină care la om este codificată de gena SHANK2 . Sunt raportate două variante alternative de îmbinare, care codifică izoforme distincte . Variantele suplimentare de îmbinare există , dar lor full- lungime natura nu a fost determinată.

Funcţie

Această genă codifică o proteină care este un membru al familiei Shank de proteine sinaptice care poate funcționa ca schele moleculare în densitatea postsinaptică (PSD). Proteinele gambă conțin mai multe domenii de interacțiune proteină-proteină, incluzând repeta ankyrin , un domeniu SH3 , un PSD-95 / DLG / domeniu ZO-1, un domeniu alfa motiv steril, și o regiune bogata in prolina. Acest membru special al familiei conține un domeniu PDZ , o secvență consensuală pentru peptidele care leagă domeniul cortactinei SH3 și un motiv alfa steril. Despicare alternativă demonstrată în gene coadă a fost sugerat ca un mecanism de reglare a structurii moleculare a Shank și spectrul proteinelor Shank interacționează în PSDs de adult si dezvoltarea creierului.

Se crede că SHANK2 ar putea juca un rol în sinaptogeneză prin atașarea receptorilor metabotropici de glutamat (mGluRs) la un fond existent de receptori NMDA (NMDA-R), conectându-se la NMDA-R prin PSD-95 și mGluRs prin HOMER1 . O ipoteză alternativă este că ansamblul Homer / Shank / GKAP / PSD-95 mediază asocierea fizică a NMDAR cu IP3R / RYR și depozitele intracelulare de Ca2 +.

Interacțiuni

S-a demonstrat că SHANK2 interacționează cu:

Asocieri cu boli neuropsihiatrice

Mutațiile din SHANK2 au fost asociate cu tulburarea spectrului autist (ASD) și schizofrenia. În special, mutațiile heterozigoice de pierdere a funcției au o penetranță aproape completă în TSA. Neuronii generați de la persoanele cu mutații ASD și SHANK2 dezvoltă arbori dendritici mai mari și mai multe conexiuni sinaptice decât cei de la controalele sănătoase. În plus, mutațiile comune în SHANK2 au fost legate de tulburarea bipolară .

Referințe

Lecturi suplimentare

Sheng M, Kim E (iunie 2000). „Familia Shank de proteine de schelă”. Journal of Cell Science . 113. 113 (Pt 11): 1851–6. PMID 10806096 .
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (aprilie 1996). „O metodă„ dublu adaptor ”pentru construcția îmbunătățită a bibliotecii de puști”. Biochimie analitică . 236 (1): 107-13. doi : 10.1006 / abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W și colab. (Aprilie 1997). „Secvențierea cADN-ului de concatenare pe scară largă” . Cercetarea genomului . 7 (4): 353-8. doi : 10.1101 / gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
Du Y, Weed SA, Xiong WC, Marshall TD, Parsons JT (octombrie 1998). "Identificarea unei noi proteine de legare a domeniului cortactinei SH3 și localizarea acesteia la conuri de creștere a neuronilor de cultură" . Biologie moleculară și celulară . 18 (10): 5838-51. doi : 10.1128 / MCB.18.10.5838 . PMC 109170 . PMID 9742101 .
Zitzer H, Richter D, Kreienkamp HJ (iunie 1999). „Interacțiunea dependentă de agonist a receptorului de somatostatină de șobolan subtipul 2 cu proteina 1 care leagă cortactina” . Jurnalul de chimie biologică . 274 (26): 18153–6. doi : 10.1074 / jbc.274.26.18153 . PMID 10373412 .
Tu JC, Xiao B, Naisbitt S, Yuan JP, Petralia RS, Brakeman P și colab. (Iulie 1999). "Cuplarea complexelor mGluR / Homer și PSD-95 de către familia Shank a proteinelor de densitate postsinaptică" . Neuron . 23 (3): 583-92. doi : 10.1016 / S0896-6273 (00) 80810-7 . PMID 10433269 . S2CID 16429070 .
Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A și colab. (Iunie 1999). "Predicția secvențelor de codificare a genelor umane neidentificate. XIV. Secvențele complete de 100 de noi clone de ADNc din creier care codifică proteine mari in vitro" . Cercetare ADN . 6 (3): 197–205. doi : 10.1093 / dnares / 6.3.197 . PMID 10470851 .
Boeckers TM, Winter C, Smalla KH, Kreutz MR, Bockmann J, Seidenbecher C, și colab. (Octombrie 1999). Proteinele asociate cu sinapsele bogate în proline ProSAP1 și ProSAP2 interacționează cu proteinele sinaptice din familia SAPAP / GKAP. Comunicări de cercetare biochimică și biofizică . 264 (1): 247–52. doi : 10.1006 / bbrc.1999.1489 . PMID 10527873 .
Kreienkamp HJ, Zitzer H, Gundelfinger ED, Richter D, Bockers TM (octombrie 2000). "Receptorul independent de calciu pentru alfa-latrotoxina din creierele umane și rozătoare interacționează cu membrii familiei ProSAP / SSTRIP / Shank de proteine multidominiale" . Jurnalul de chimie biologică . 275 (42): 32387–90. doi : 10.1074 / jbc.C000490200 . PMID 10964907 .
Kreienkamp HJ, Zitzer H, Richter D (2001). "Identificarea proteinelor care interacționează cu subtipul 2 al receptorului somatostatinei de șobolan". Jurnalul de fiziologie, Paris . 94 (3-4): 193-8. doi : 10.1016 / S0928-4257 (00) 00204-7 . PMID 11087996 . S2CID 8791865 .
Okamoto PM, Gamby C, Wells D, Fallon J, Vallee RB (decembrie 2001). „Interacțiune specifică cu izoforma dinaminică cu proteine de schelă de coadă / ProSAP ale densității postsinaptice și citoscheletului de actină” . Jurnalul de chimie biologică . 276 (51): 48458-65. doi : 10.1074 / jbc.M104927200 . PMC 2715172 . PMID 11583995 .
Soltau M, Richter D, Kreienkamp HJ (decembrie 2002). „Substratul receptorului de insulină IRSp53 leagă codul postsinaptic1 de proteina G cdc42 mică”. Neuroștiințe moleculare și celulare . 21 (4): 575–83. doi : 10.1006 / mcne.2002.1201 . PMID 12504591 . S2CID 572407 .
Park E, Na M, Choi J, Kim S, Lee JR, Yoon J și colab. (Mai 2003). "Familia Shank de proteine de densitate postsinaptică interacționează cu și promovează acumularea sinaptică a factorului de schimb al nucleotidelor de guanină beta PIX pentru Rac1 și Cdc42" . Jurnalul de chimie biologică . 278 (21): 19220-9. doi : 10.1074 / jbc.M301052200 . PMID 12626503 .
Han W, Kim KH, Jo MJ, Lee JH, Yang J, Doctor RB și colab. (Ianuarie 2006). „Shank2 se asociază și reglează schimbătorul Na + / H + 3” . Jurnalul de chimie biologică . 281 (3): 1461–9. doi : 10.1074 / jbc.M509786200 . PMID 16293618 .
Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y, Toyoda A, Kuroki Y, Dewar K și colab. (Martie 2006). "Secvența și analiza ADN-ului cromozomului 11 uman, inclusiv identificarea genelor noi" . Natura . 440 (7083): 497–500. doi : 10.1038 / nature04632 . PMID 16554811 .

Linkuri externe

Fundația SHANK2 - familiile care susțin non-profit și cercetarea tulburărilor SHANK2

Acest articol despre o genă a cromozomului 11 uman este un ciot . Puteți ajuta Wikipedia extinzându-l .

Languages

In other projects