CHWYT2 - SHANK2

CHWYT2
Identyfikatory
Skróty	SHANK2 , AUTS17, CORTBP1, CTTNBP1, ProSAP1, SHANK, SPANK-3, SH3 i wiele domen powtórzeń ankyrynowych 2
Identyfikatory zewnętrzne	OMIM : 603290 MGI : 2671987 HomoloGene : 105965 Karty genowe : SHANK2
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.	Chromosom 11 (ludzki)
Kończyć się	71 252 577 pb
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.	Chromosom 7 (mysz)
Kończyć się	144 424 494 pz
Wzór ekspresji RNA
	; ; ; ;
	Więcej danych o wyrażeniach referencyjnych
Ontologia genów
Funkcja molekularna	• SH3, domena wiążąca ; • wiążącego 0001948 białkowe GO ; • synaptyczną aktywność receptora adaptera ; • wiążącego jonotropowych receptorów glutaminianu ; • sygnalizacji receptora złożonego działania adaptera;
Komponent komórkowy	• cytoplazma ; • błona postsynaptyczna ; • projekcja komórkowa ; • błona ; • GO:0097483, GO:0097481 gęstość postsynaptyczna ; • neurofilament ; • wewnętrzny segment fotoreceptora ; • stożek wzrostu ; • błona plazmatyczna ; • kręgosłup dendrytyczny ; • zewnętrzny segment fotoreceptora ; • synapsa ; • błona rąbka szczoteczkowego ; • połączenie komórkowe ; • neuronalny ciało komórki ; • wierzchołkowa błona plazmatyczna ; • błona rzęskowa ; • projekcja neuronów ; • jonotropowy kompleks receptorów glutaminianu ; • cytozol ; • składnik komórkowy ; • dendryt ; • kręgosłup neuronowy;
Proces biologiczny	• uczenie się ; • zachowanie wokalizacja ; • zachowanie dorosłych ; • długoterminowy synaptyczne depresja ; • zachowania społeczne ; • synapsy montaż ; • długoterminowy synaptyczne nasilenie ; • Mózg morfogenezy ; • synaptyczne montaż w złączu nerwowo-mięśniowym ; • pozytywnej regulacji transmisji synaptycznej, glutaminergiczny ; • dendrytycznych kręgosłupa morfogenezy ; • pozytywna regulacja rozwoju kręgosłupa dendrytycznego ; • postsynaptyczny zespół gęstości ; • regulacja aktywności receptora AMPA ; • pozytywna regulacja pobudzającego potencjału postsynaptycznego;
	Źródła: Amigo / QuickGO
Ortologi
	22941
	210274
	ENSG00000162105
	ENSMUSG00000037541
	Q9UPX8
	Q80Z38
	NM_012309 ; NM_133266 ; NM_001379226
	NM_001081370 ; NM_001113373
	NP_036441 ; NP_573573 ; NP_001366155
	NP_001074839 ; NP_001106844
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

SH3 i wiele domen powtórzeń ankyrynowych Białko 2 jest białkiem, które u ludzi jest kodowane przez gen SHANK2 . Opisano dwa alternatywne warianty składania, kodujące różne izoformy . Istnieją dodatkowe warianty splotów, ale nie określono ich pełnej długości .

Funkcjonować

Gen ten koduje białko, które jest członkiem rodziny białek synaptycznych Shank, które mogą działać jako rusztowania molekularne w gęstości postsynaptycznej (PSD). Białka chwytem zawiera wiele domen interakcji białko-białko, w tym powtórzenia ankirynowe , z domeny SH3 , a PSD-95 / Dlg / ZO-1 domeny sterylny domenę motywu alfa i region bogaty w prolinę. Ten konkretny członek rodziny zawiera domenę PDZ , sekwencję konsensusową dla peptydów wiążących domenę SH3 kortaktyny i sterylny motyw alfa. Alternatywny splicing wykazały genów trzpieniowe Sugeruje się, że mechanizm regulacji struktury cząsteczkowej trzpieniu spektrum chwytu oddziałujących białek w PSD dorosłych i rozwój mózgu.

Uważa się, że SHANK2 może odgrywać rolę w synaptogenezie poprzez przyłączanie metabotropowych receptorów glutaminianu (mGluR) do istniejącej puli receptorów NMDA (NMDA-R), łącząc się z NMDA-R przez PSD-95 i mGluR przez HOMER1 . Alternatywną hipotezą jest to, że zespół Homer/Shank/GKAP/PSD-95 pośredniczy w fizycznym połączeniu NMDAR z IP3R/RYR i wewnątrzkomórkowymi zapasami Ca2+.

Interakcje

Wykazano, że SHANK2 wchodzi w interakcję z:

Związki z chorobą neuropsychiatryczną

Mutacje w SHANK2 powiązano z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) i schizofrenią. W szczególności heterozygotyczne mutacje utraty funkcji mają prawie całkowitą penetrację w ASD. Neurony generowane przez osoby z mutacjami ASD i SHANK2 rozwijają większe drzewa dendrytyczne i więcej połączeń synaptycznych niż te pochodzące ze zdrowych osób z grupy kontrolnej. Ponadto powszechne mutacje w SHANK2 powiązano z chorobą afektywną dwubiegunową .

Bibliografia

Dalsza lektura

Sheng M, Kim E (czerwiec 2000). „Rodzina Shank białek rusztowania”. Journal of Cell Science . 113. 113 ( Pt 11): 1851–6. PMID 10806096 .
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (kwiecień 1996). „Metoda „podwójnego adaptera” poprawiająca konstrukcję biblioteki strzelb”. Biochemia analityczna . 236 (1): 107–13. doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W i in. (kwiecień 1997). „Sekwencjonowanie cDNA konkatenacji na dużą skalę” . Badania genomu . 7 (4): 353–8. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
Du Y, Weed SA, Xiong WC, Marshall TD, Parsons JT (październik 1998). „Identyfikacja nowego białka wiążącego domenę SH3 kortaktyny i jego lokalizacja w stożkach wzrostu hodowanych neuronów” . Biologia molekularna i komórkowa . 18 (10): 5838–51. doi : 10.1128/MCB.18.10.5838 . PMC 109170 . PMID 9742101 .
Zitzer H, Richter D, Kreienkamp HJ (czerwiec 1999). „Interakcja zależna od agonisty szczurzego receptora somatostatyny podtypu 2 z białkiem wiążącym kortaktynę 1” . Czasopismo Chemii Biologicznej . 274 (26): 18153-6. doi : 10.1074/jbc.274.26.18153 . PMID 10373412 .
Tu JC, Xiao B, Naisbitt S, Yuan JP, Petralia RS, Brakeman P, et al. (lipiec 1999). „Sprzęganie kompleksów mGluR/Homer i PSD-95 przez rodzinę Shank białek o gęstości postsynaptycznej” . Neuron . 23 (3): 583–92. doi : 10.1016/S0896-6273(00)80810-7 . PMID 10433269 . S2CID 16429070 .
Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, et al. (czerwiec 1999). „Przewidywanie sekwencji kodujących niezidentyfikowanych genów ludzkich. XIV. Kompletne sekwencje 100 nowych klonów cDNA z mózgu, które kodują duże białka in vitro” . Badania DNA . 6 (3): 197–205. doi : 10.1093/dnares/6.3.197 . PMID 10470851 .
Boeckers TM, Winter C, Smalla KH, Kreutz MR, Bockmann J, Seidenbecher C, et al. (październik 1999). „Bogate w prolinę białka związane z synapsą ProSAP1 i ProSAP2 oddziałują z białkami synaptycznymi z rodziny SAPAP/GKAP”. Komunikacja badań biochemicznych i biofizycznych . 264 (1): 247–52. doi : 10.1006/bbrc.1999.1489 . PMID 10527873 .
Kreienkamp HJ, Zitzer H, Gundelfinger ED, Richter D, Bockers TM (październik 2000). „Niezależny od wapnia receptor dla alfa-latrotoksyny z mózgów ludzi i gryzoni oddziałuje z członkami rodziny białek wielodomenowych ProSAP/SSTRIP/Shank” . Czasopismo Chemii Biologicznej . 275 (42): 32387–90. doi : 10.1074/jbc.C000490200 . PMID 10964907 .
Kreienkamp HJ, Zitzer H, Richter D (2001). „Identyfikacja białek oddziałujących z podtypem 2 receptora somatostatyny szczura”. Czasopismo Fizjologii, Paryż . 94 (3-4): 193-8. doi : 10.1016/S0928-4257(00)00204-7 . PMID 11087996 . S2CID 8791865 .
Okamoto PM, Gamby C, Wells D, Fallon J, Vallee RB (grudzień 2001). „Swoiste oddziaływanie izoform dynamicznych z białkami rusztowania trzonu/ProSAP o gęstości postsynaptycznej i cytoszkielecie aktynowym” . Czasopismo Chemii Biologicznej . 276 (51): 48458–65. doi : 10.1074/jbc.M104927200 . PMC 2715172 . PMID 11583995 .
Soltau M, Richter D, Kreienkamp HJ (grudzień 2002). „Substrat receptora insuliny IRSp53 łączy postsynaptyczny shank1 z małym białkiem G cdc42”. Neuronauki molekularne i komórkowe . 21 (4): 575–83. doi : 10.1006/mcne.2002.1201 . PMID 12504591 . S2CID 572407 .
Park E, Na M, Choi J, Kim S, Lee JR, Yoon J, et al. (maj 2003). „Rodzina Shank białek o gęstości postsynaptycznej oddziałuje z i promuje akumulację synaptyczną czynnika wymiany nukleotydów beta PIX dla guanin Rac1 i Cdc42” . Czasopismo Chemii Biologicznej . 278 (21): 19220-9. doi : 10.1074/jbc.M301052200 . PMID 12626503 .
Han W, Kim KH, Jo MJ, Lee JH, Yang J, Doctor RB i in. (styczeń 2006). „Trzpień 2 łączy się z i reguluje wymiennik 3 Na+/H+” . Czasopismo Chemii Biologicznej . 281 (3): 1461-9. doi : 10.1074/jbc.M509786200 . PMID 16293618 .
Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y, Toyoda A, Kuroki Y, Dewar K i in. (marzec 2006). „Sekwencja i analiza ludzkiego chromosomu 11 DNA, w tym identyfikacja nowego genu” . Natura . 440 (7083): 497–500. doi : 10.1038/nature04632 . PMID 16554811 .

Zewnętrzne linki

Fundacja SHANK2 – organizacja non-profit wspierająca rodziny i badania nad zaburzeniami SHANK2

Ten artykuł o genie na ludzkim chromosomie 11 jest skrótem . Możesz pomóc Wikipedii, rozwijając ją .

Languages

In other projects