TYROBP - TYROBP
A proteína de ligação à proteína tirosina quinase TYRO é uma proteína adaptadora que, em humanos, é codificada pelo gene TYROBP .
Função
Este gene codifica um polipeptídeo de sinalização transmembrana que contém um motivo de ativação baseado em tirosina imunorreceptor (ITAM) em seu domínio citoplasmático. A proteína codificada pode se associar à família de receptores semelhantes a imunoglobulinas de células assassinas (KIR) de glicoproteínas de membrana e pode atuar como um elemento de transdução de sinal de ativação. Esta proteína pode ligar-se à proteína quinase associada à cadeia zeta (TCR) 70kDa (ZAP-70) e à tirosina quinase do baço (SYK) e desempenhar um papel na transdução de sinal, modelagem óssea, mielinização cerebral e inflamação. Mutações dentro desse gene foram associadas à osteodisplasia lipomembranosa policística com leucoencefalopatia esclerosante (PLOSL), também conhecida como doença de Nasu-Hakola. Seu receptor putativo, desencadeando o receptor expresso nas células mielóides 2 (TREM2), também causa o PLOSL. Duas variantes de transcrição alternativas que codificam isoformas distintas foram identificadas para este gene. Outras variantes de emenda alternativas foram descritas, mas sua natureza de comprimento total não foi determinada.
Interações
Foi demonstrado que o TYROBP interage com o SIRPB1 .
Referências
links externos
Leitura adicional
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