TYROBP - TYROBP

TYROBP
Tilgængelige strukturer
PDB	Ortologsøgning : PDBe RCSB
Liste over PDB -id -koder
	2L34 , 2L35 , 4WO1 , 4WOL
Identifikatorer
Aliaser	TYROBP , DAP12, KARAP, PLOSL, TYRO protein tyrosin kinase binding protein, PLOSL1, transmembrane immun signal adapter TYROBP
Eksterne ID'er	OMIM : 604142 MGI : 1277211 HomoloGene : 7986 GeneCards : TYROBP
Genplacering ( menneske )
Chr.	Kromosom 19 (menneske)
Ende	35.908.295 bp
Gen placering ( mus )
Chr.	Kromosom 7 (mus)
Ende	30.417.585 bp
RNA -udtryksmønster
	Flere referenceudtryksdata
Genontologi
Molekylær funktion	• signalering receptorbinding ; • GO: 0001948 proteinbinding ; • identisk proteinbinding ; • metalionbinding;
Cellulær komponent	• integral komponent i membran ; • celleoverflade ; • plasmamembran ; • integreret komponent i plasmamembran ; • membran ; • sekretorisk granulamembran;
Biologisk proces	• integrin-medieret signalvej ; • makrofagaktivering involveret i immunrespons ; • cellulær forsvarsrespons ; • neutrofil aktivering involveret i immunrespons ; • GO: 0007243 intracellulær signaltransduktion ; • medfødt immunrespons ; • regulering af osteoklastudvikling ; • signaltransduktion ; • regulering af immunrespons ; • neutrofil degranulering ; • osteoklastdifferentiering ; • myeloid leukocytaktivering ; • positiv regulering af naturlig dræbercelleaktivering ; • positiv regulering af makrofagfusion ; • proteinstabilisering ; • positiv regulering af mikroglialcellemedieret cytotoksicitet ; • positiv regulering af proteinlokalisering til celleoverflade ; • positiv regulering af osteoklastudvikling ; • mikroglial celleaktivering involveret i immunrespons ; • positiv regulering af genekspression ; • aktincytoskelet -organisation ; • negativ regulering af B -celleproliferation ; • forhjerneudvikling ; • negativ regulering af transformerende vækstfaktor beta1 -produktion ; • positiv regulering af superoxidaniondannelse ; • reaktion på axonskade ; • apoptotisk signalvej ; • positiv regulering af hippocampus neuron apoptotisk proces ; • negativ regulering af langsigtet synaptisk potentiering ; • positiv regulering af neurondød ; • positiv regulering af receptorlokalisering til synaps ; • apoptotisk celleclearance ; • immunsystem proces;
	Kilder: Amigo / QuickGO
Ortologer
	7305
	22177
	ENSG00000011600
	ENSMUSG00000030579
	O43914
	O54885
	NM_001173514 ; NM_001173515 ; NM_003332 ; NM_198125
	NM_011662
	NP_001166985 ; NP_001166986 ; NP_003323 ; NP_937758
	NP_035792
	Wikidata
Se/rediger menneske	Se/rediger mus

TYRO -protein tyrosinkinase -bindende protein er et adapterprotein, der hos mennesker kodes af TYROBP -genet .

Fungere

Dette gen koder for et transmembran-signalpolypeptid, der indeholder et immunoreceptortyrosinbaseret aktiveringsmotiv (ITAM) i sit cytoplasmiske domæne. Det kodede protein kan associeres med killer celle immunglobulin-lignende receptor (KIR) familie af membran glycoproteiner og kan fungere som et aktiverende signaltransduktionselement. Dette protein kan binde zeta-kæde (TCR) associeret proteinkinase 70kDa (ZAP-70) og milt tyrosinkinase (SYK) og spille en rolle i signaltransduktion, knoglemodellering, hjernemyelinisering og inflammation. Mutationer inden for dette gen har været forbundet med polycystisk lipomembranøs osteodysplasi med skleroserende leukoencephalopati (PLOSL), også kendt som Nasu-Hakola sygdom. Dens formodede receptor, der udløser receptor udtrykt på myeloide celler 2 (TREM2), forårsager også PLOSL. To alternative transkriptvarianter, der koder for forskellige isoformer, er blevet identificeret for dette gen. Andre alternative splejsningsvarianter er blevet beskrevet, men deres fulde længde er ikke blevet bestemt.

Interaktioner

TYROBP har vist sig at interagere med SIRPB1 .

Referencer

eksterne links

GeneReviews/NIH/NCBI/UW -post om polycystisk lipomembranøs osteodysplasi med skleroserende leukoencephalopati (PLOSL)

Yderligere læsning

Colonna M (2003). "DAP12 -signalering: fra immunceller til knoglemodellering og hjernemyelinering" . J. Clin. Invester . 111 (3): 313–4. doi : 10.1172/JCI17745 . PMC 151875 . PMID 12569153 .
Takaki R, Watson SR, Lanier LL (2007). "DAP12: et adapterprotein med dobbelt funktionalitet". Immunol. Rev . 214 : 118–29. doi : 10.1111/j.1600-065X.2006.00466.x . PMID 17100880 . S2CID 12937527 .
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalisering og subtraktion: to tilgange til at lette genopdagelse" . Genom Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Pekkarinen P, Hovatta I, Hakola P, Järvi O, Kestilä M, Lenkkeri U, Adolfsson R, Holmgren G, Nylander PO, Tranebjaerg L, Terwilliger JD, Lönnqvist J, Peltonen L (1998). "Tildeling af locus for PLO-SL, en frontallappedemens med knoglecyster, til 19q13" . Er. J. Hum. Genet . 62 (2): 362–72. doi : 10.1086/301722 . PMC 1376898 . PMID 9463329 .
Lanier LL, Corliss B, Wu J, Phillips JH (1998). "Sammenslutning af DAP12 med aktiverende CD94/NKG2C NK -celleceptorer" . Immunitet . 8 (6): 693–701. doi : 10.1016/S1074-7613 (00) 80574-9 . PMID 9655483 .
Pekkarinen P, Kestilä M, Paloneva J, Terwillign J, Varilo T, Järvi O, Hakola P, Peltonen L (1999). "Finskala kortlægning af et nyt demensgen, PLOSL, ved koblings-uligevægt". Genomik . 54 (2): 307–15. doi : 10.1006/geno.1998.5591 . PMID 9828133 .
Cantoni C, Bottino C, Vitale M, Pessino A, Augugliaro R, Malaspina A, Parolini S, Moretta L, Moretta A, Biassoni R (1999). "NKp44, en udløsende receptor involveret i tumorcellelyse af aktiverede humane naturlige dræberceller, er et nyt medlem af immunglobulin -superfamilien" . J. Exp. Med . 189 (5): 787–96. doi : 10.1084/jem.189.5.787 . PMC 2192947 . PMID 10049942 .
Bellón T, Heredia AB, Llano M, Minguela A, Rodriguez A, López-Botet M, Aparicio P (1999). "Udløsning af effektorfunktioner på en CD8+ T -celleklon efter aggregering af en aktiverende CD94/kp39 heterodimer". J. Immunol . 162 (7): 3996–4002. PMID 10201920 .
Bakker AB, Baker E, Sutherland GR, Phillips JH, Lanier LL (1999). "Myeloid DAP12-associerende lektin (MDL) -1 er en celleoverfladereceptor involveret i aktiveringen af myeloide celler" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 96 (17): 9792–6. doi : 10.1073/pnas.96.17.9792 . PMC 22289 . PMID 10449773 .
Dietrich J, Cella M, Seiffert M, Bühring HJ, Colonna M (2000). "Forkant: signalregulerende protein beta 1 er en DAP12-associeret aktiverende receptor udtrykt i myeloide celler" . J. Immunol . 164 (1): 9–12. doi : 10.4049/jimmunol.164.1.9 . PMID 10604985 .
Bouchon A, Dietrich J, Colonna M (2000). "Forkant: inflammatoriske reaktioner kan udløses af TREM-1, en ny receptor udtrykt på neutrofiler og monocytter" . J. Immunol . 164 (10): 4991–5. doi : 10.4049/jimmunol.164.10.4991 . PMID 10799849 .
Tomasello E, Cant C, Bühring HJ, Vély F, André P, Seiffert M, Ullrich A, Vivier E (2000). "Forening af signalregulerende proteiner beta med KARAP/DAP-12" . Eur. J. Immunol . 30 (8): 2147–56. doi : 10.1002/1521-4141 (2000) 30: 8 <2147 :: AID-IMMU2147> 3.0.CO; 2-1 . PMID 10940905 .
Bottino C, Falco M, Sivori S, Moretta L, Moretta A, Biassoni R (2001). "Identifikation og molekylær karakterisering af en naturlig mutant af p50.2/KIR2DS2 -aktiverende NK -receptoren, der ikke formidler NK -celletrigging" . Eur. J. Immunol . 30 (12): 3569–74. doi : 10.1002/1521-4141 (200012) 30:12 <3569 :: AID-IMMU3569> 3.0.CO; 2-E . PMID 11169398 .
Gingras MC, Lapillonne H, Margolin JF (2002). "TREM-1, MDL-1 og DAP12 udtryk er forbundet med et modent stadium af myeloid udvikling". Mol. Immunol . 38 (11): 817–24. doi : 10.1016/S0161-5890 (02) 00004-4 . PMID 11922939 .
Paloneva J, Manninen T, Christman G, Hovanes K, Mandelin J, Adolfsson R, Bianchin M, Bird T, Miranda R, Salmaggi A, Tranebjaerg L, Konttinen Y, Peltonen L (2002). "Mutationer i to gener, der koder for forskellige underenheder af en receptorsignaleringskompleks, resulterer i en fenotype af identisk sygdom" . Er. J. Hum. Genet . 71 (3): 656–62. doi : 10.1086/342259 . PMC 379202 . PMID 12080485 .
Lucas M, Daniel L, Tomasello E, Guia S, Horschowski N, Aoki N, Figarella-Branger D, Gomez S, Vivier E (2002). "Massivt inflammatorisk syndrom og lymfocytisk immundefekt hos KARAP/DAP12-transgene mus" . Eur. J. Immunol . 32 (9): 2653–63. doi : 10.1002/1521-4141 (200209) 32: 9 <2653 :: AID-IMMU2653> 3.0.CO; 2-V . PMID 12207350 .
Kondo T, Takahashi K, Kohara N, Takahashi Y, Hayashi S, Takahashi H, Matsuo H, Yamazaki M, Inoue K, Miyamoto K, Yamamura T (2002). "Heterogenitet af presenil demens med knoglecyster (Nasu-Hakola sygdom): tre genetiske former". Neurologi . 59 (7): 1105–7. doi : 10.1212/wnl.59.7.1105 . PMID 12370476 . S2CID 36364470 .
Gilfillan S, Ho EL, Cella M, Yokoyama WM, Colonna M (2002). "NKG2D rekrutterer to adskilte adaptere til at udløse NK -celleaktivering og -kostimulering" . Nat. Immunol . 3 (12): 1150–5. doi : 10.1038/ni857 . PMID 12426564 . S2CID 5859797 .

Denne artikel om et gen på humant kromosom 19 er en stub . Du kan hjælpe Wikipedia ved at udvide den .

Languages

In other projects