TYROBP - TYROBP

TYROBP
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologů : PDBe RCSB
Seznam ID kódů PDB
	2L34 , 2L35 , 4WO1 , 4WOL
Identifikátory
Přezdívky	TYROBP , DAP12, KARAP, PLOSL, protein vázající protein tyrosin kinázy TYRO, PLOSL1, transmembránový imunitní signalizační adaptér TYROBP
Externí ID	OMIM : 604142 MGI : 1277211 HomoloGene : 7986 Genové karty : TYROBP
Umístění genu ( člověk )
Chr.	Chromozom 19 (člověk)
Konec	35 908 295 bp
Umístění genu ( myš )
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	30 417 585 bp
Vzorec pro expresi RNA
	Více referenčních výrazů
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba signálního receptoru ; • GO: vazba proteinu 0001948 ; • identická vazba na protein ; • vazba kovových iontů;
Buněčná složka	• integrální součást membrány ; • povrch buňky ; • plazmatická membrána ; • integrální součást plazmatické membrány ; • membrána ; • membrána sekrečních granulí;
Biologický proces	• integrinem zprostředkovaná signální dráha ; • aktivace makrofágů zapojená do imunitní odpovědi ; • buněčná obranná odpověď ; • aktivace neutrofilů zapojená do imunitní odpovědi ; • GO: 0007243 intracelulární transdukce signálu ; • vrozená imunitní odpověď ; • regulace vývoje osteoklastů ; • transdukce signálu ; • regulace imunitní odpovědi ; • neutrofil degranulace ; • diferenciace osteoklastů ; • aktivace myeloidních leukocytů ; • pozitivní regulace aktivace přirozených zabijáckých buněk ; • pozitivní regulace fúze makrofágů ; • stabilizace bílkovin ; • pozitivní regulace cytotoxicity zprostředkované mikrogliálními buňkami ; • pozitivní regulace lokalizace proteinu na povrch buňky ; • pozitivní regulace vývoje osteoklastů ; • mikrogliální aktivace buněk zapojená do imunitní odpovědi ; • pozitivní regulace genové exprese ; • organizace aktinového cytoskeletu ; • negativní regulace proliferace B buněk ; • vývoj předního mozku ; • negativní regulace produkce transformujícího růstového faktoru beta1 ; • pozitivní regulace generace superoxidových aniontů ; • reakce na poškození axonů ; • apoptotická signální dráha ; • pozitivní regulace apoptotického procesu hippocampálních neuronů ; • negativní regulace dlouhodobé synaptické potenciace ; • pozitivní regulace smrti neuronů ; • pozitivní regulace lokalizace receptoru na synapse ; • apoptotická buněčná clearance ; • proces imunitního systému;
	Zdroje: Amigo / QuickGO
Ortology
	7305
	22177
	ENSG00000011600
	ENSMUSG00000030579
	O43914
	O54885
	NM_001173514 ; NM_001173515 ; NM_003332 ; NM_198125
	NM_011662
	NP_001166985 ; NP_001166986 ; NP_003323 ; NP_937758
	NP_035792
	Wikidata
Zobrazit/upravit člověka	Zobrazit/upravit myš

TYRO protein tyrosin kinázy vázající protein je adaptér protein, který u lidí je kódován TYROBP genem .

Funkce

Tento gen kóduje transmembránový signální polypeptid, který ve své cytoplazmatické doméně obsahuje aktivační motiv na bázi imunoreceptorového tyrosinu (ITAM). Kódovaný protein se může spojit s rodinou membránových glykoproteinů ze skupiny imunoglobulinových receptorů zabijáckých buněk (KIR) a může působit jako aktivační element přenosu signálu. Tento protein může vázat proteinovou kinázu 70kDa (ZAP-70) asociovanou s zeta-řetězcem (TCR) a slezinovou tyrosinkinázu (SYK) a hrát roli v přenosu signálu, modelování kostí, myelinizaci mozku a zánětu. Mutace v tomto genu jsou spojeny s polycystickou lipomembranózní osteodysplázií se sklerotizující leukoencefalopatií (PLOSL), známou také jako Nasu-Hakolaova choroba. Jeho domnělý receptor, spouštěcí receptor exprimovaný na myeloidních buňkách 2 (TREM2), také způsobuje PLOSL. Pro tento gen byly identifikovány dvě alternativní transkriptové varianty kódující odlišné izoformy. Byly popsány další alternativní varianty sestřihu, ale jejich povaha v plné délce nebyla stanovena.

Interakce

Bylo ukázáno, že TYROBP interaguje se SIRPB1 .

Reference

externí odkazy

GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia with Sclerosing Leukoencephalopathy (PLOSL)

Další čtení

Colonna M (2003). „Signalizace DAP12: od imunitních buněk k modelování kostí a myelinizaci mozku“ . J. Clin. Investujte . 111 (3): 313–4. doi : 10,1172/JCI17745 . PMC 151875 . PMID 12569153 .
Takaki R, Watson SR, Lanier LL (2007). „DAP12: protein adaptéru s dvojí funkcí“. Immunol. Rev . 214 : 118–29. doi : 10.1111/j.1600-065X.2006.00466.x . PMID 17100880 . S2CID 12937527 .
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“ . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10,1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Pekkarinen P, Hovatta I, Hakola P, Järvi O, Kestilä M, Lenkkeri U, Adolfsson R, Holmgren G, Nylander PO, Tranebjaerg L, Terwilliger JD, Lönnqvist J, Peltonen L (1998). „Přiřazení lokusu pro PLO-SL, demence čelního laloku s kostními cystami, k 19q13“ . Dopoledne. J. Hum. Genet . 62 (2): 362–72. doi : 10,1086/301722 . PMC 1376898 . PMID 9463329 .
Lanier LL, Corliss B, Wu J, Phillips JH (1998). „Asociace DAP12 s aktivujícími CD94/NKG2C NK buněčnými receptory“ . Imunita . 8 (6): 693–701. doi : 10,1016/S1074-7613 (00) 80574-9 . PMID 9655483 .
Pekkarinen P, Kestilä M, Paloneva J, Terwillign J, Varilo T, Järvi O, Hakola P, Peltonen L (1999). „Jemné mapování nového genu pro demenci, PLOSL, vazebnou nerovnováhou“. Genomika . 54 (2): 307–15. doi : 10,1006/geno.1998,5591 . PMID 9828133 .
Cantoni C, Bottino C, Vitale M, Pessino A, Augugliaro R, Malaspina A, Parolini S, Moretta L, Moretta A, Biassoni R (1999). „NKp44, spouštěcí receptor zapojený do lýzy nádorových buněk aktivovanými lidskými přirozenými zabíječskými buňkami, je novým členem superrodiny imunoglobulinů“ . J. Exp. Med . 189 (5): 787–96. doi : 10,1084/jem.189.5.787 . PMC 2192947 . PMID 10049942 .
Bellón T, Heredia AB, Llano M, Minguela A, Rodriguez A, López-Botet M, Aparicio P (1999). „Spouštění efektorových funkcí na klonu CD8+ T buněk po agregaci aktivačního heterodimeru CD94/kp39“. J. Immunol . 162 (7): 3996–4002. PMID 10201920 .
Bakker AB, Baker E, Sutherland GR, Phillips JH, Lanier LL (1999). „Myeloidní lektin sdružující DAP12 (MDL) -1 je buněčný povrchový receptor zapojený do aktivace myeloidních buněk“ . Proč. Natl. Akadem. Sci. USA . 96 (17): 9792–6. doi : 10,1073/pnas.96.17.9792 . PMC 22289 . PMID 10449773 .
Dietrich J, Cella M, Seiffert M, Bühring HJ, Colonna M (2000). „Ostří: signální regulační protein beta 1 je aktivační receptor spojený s DAP12 exprimovaný v myeloidních buňkách“ . J. Immunol . 164 (1): 9–12. doi : 10,4049/jimmunol.164.1.9 . PMID 10604985 .
Bouchon A, Dietrich J, Colonna M (2000). „Špičková: zánětlivé reakce mohou být vyvolány TREM-1, novým receptorem exprimovaným na neutrofilech a monocytech“ . J. Immunol . 164 (10): 4991–5. doi : 10,4049/jimmunol.164.10.4991 . PMID 10799849 .
Tomasello E, Cant C, Bühring HJ, Vély F, André P, Seiffert M, Ullrich A, Vivier E (2000). „Asociace signálních regulačních proteinů beta s KARAP/DAP-12“ . Eur. J. Immunol . 30 (8): 2147–56. doi : 10,1002/1521-4141 (2000) 30: 8 <2147 :: AID-IMMU2147> 3.0.CO; 2-1 . PMID 10940905 .
Bottino C, Falco M, Sivori S, Moretta L, Moretta A, Biassoni R (2001). „Identifikace a molekulární charakterizace přirozeného mutantu receptoru NK aktivujícího p50.2/KIR2DS2, který nedokáže zprostředkovat spouštění NK buněk“ . Eur. J. Immunol . 30 (12): 3569–74. doi : 10,1002/1521-4141 (200012) 30:12 <3569 :: AID-IMMU3569> 3.0.CO; 2-E . PMID 11169398 .
Gingras MC, Lapillonne H, Margolin JF (2002). „Exprese TREM-1, MDL-1 a DAP12 je spojena se zralým stádiem myeloidního vývoje“. Mol. Immunol . 38 (11): 817–24. doi : 10,1016/S0161-5890 (02) 00004-4 . PMID 11922939 .
Paloneva J, Manninen T, Christman G, Hovanes K, Mandelin J, Adolfsson R, Bianchin M, Bird T, Miranda R, Salmaggi A, Tranebjaerg L, Konttinen Y, Peltonen L (2002). „Mutace ve dvou genech kódující různé podjednotky signálního komplexního receptoru vedou k fenotypu identické nemoci“ . Dopoledne. J. Hum. Genet . 71 (3): 656–62. doi : 10,1086/342259 . PMC 379202 . PMID 12080485 .
Lucas M, Daniel L, Tomasello E, Guia S, Horschowski N, Aoki N, Figarella-Branger D, Gomez S, Vivier E (2002). „Masivní zánětlivý syndrom a lymfocytární imunodeficience u KARAP/DAP12-transgenních myší“ . Eur. J. Immunol . 32 (9): 2653–63. doi : 10,1002/1521-4141 (200209) 32: 9 <2653 :: AID-IMMU2653> 3.0.CO; 2-V . PMID 12207350 .
Kondo T, Takahashi K, Kohara N, Takahashi Y, Hayashi S, Takahashi H, Matsuo H, Yamazaki M, Inoue K, Miyamoto K, Yamamura T (2002). „Heterogenita presenilní demence s kostními cystami (Nasu-Hakola nemoc): tři genetické formy“. Neurologie . 59 (7): 1105–7. doi : 10,1212/wnl.59.7.1105 . PMID 12370476 . S2CID 36364470 .
Gilfillan S, Ho EL, Cella M, Yokoyama WM, Colonna M (2002). „NKG2D rekrutuje dva odlišné adaptéry ke spuštění aktivace a kostimulace NK buněk“ . Nat. Immunol . 3 (12): 1150–5. doi : 10,1038/ni857 . PMID 12426564 . S2CID 5859797 .

Tento článek o genu na lidském chromozomu 19 je útržek . Wikipedii můžete pomoci jejím rozšířením .

Languages

In other projects