MT-RNR1 - MT-RNR1
| ARN 12S codificado mitocondrialmente | |
|---|---|
| Identificadores | |
| Símbolo | MT-RNR1 |
| Alt. simbolos | MTRNR1 |
| Gen NCBI | 4549 |
| HGNC | 7470 |
| Otros datos | |
| Lugar | Chr. MT [1] |
El ARN ribosómico 12S codificado mitocondrialmente (a menudo abreviado como ARNr 12S o 12S ), también conocido como péptido derivado de mitocondrias MOTS-c o marco de lectura abierto mitocondrial del ARNr 12S-c es el ARNr SSU del ribosoma mitocondrial . En los seres humanos, el 12S está codificado por el gen MT-RNR1 y tiene una longitud de 959 nucleótidos . MT-RNR1 es uno de los 37 genes contenidos en los genomas de las mitocondrias animales. Sus genes 2 rRNA, 22 tRNA y 13 mRNA son muy útiles en estudios filogenéticos, en particular los rRNAs 12S y 16S . El ARNr 12S es el homólogo mitocondrial de los ARN ribosomales procariotas 16S y eucariotas nucleares 18S . Las mutaciones en el gen MT-RNR1 pueden estar asociadas con la pérdida de audición.
Estructura
El gen MT-RNR1 está ubicado en el brazo p del ADN mitocondrial en la posición 12 y abarca 953 pares de bases.
Función
El gen MT-RNR1 codifica una proteína responsable de regular la sensibilidad a la insulina y la homeostasis metabólica . La proteína actúa como un inhibidor del ciclo del folato , reduciendo así la biosíntesis de novo de purina que conduce a la acumulación del intermedio de síntesis de novo de purina 5-aminoimidazol-4-carboxamida (AICAR) y la activación del regulador metabólico 5'-AMP. proteína quinasa activada (AMPK). La proteína también protege contra la resistencia a la insulina dependiente de la edad y la inducida por la dieta, así como contra la obesidad inducida por la dieta .
Significación clínica
Hipoacusia no sindrómica y sordera, mitocondrial
Se ha descubierto que las mutaciones patogénicas en el gen MT-RNR1 causan hipoacusia mitocondrial no sindrómica de aparición tardía y sordera con ototoxicidad por aminoglucósidos predispuestos . La sordera no sindrómica se caracteriza por una pérdida auditiva neurosensorial parcial o total (HNS) de aparición y gravedad variables que no se asocia con otros signos y síntomas. La mayoría de las formas de sordera no sindrómica se asocian con una pérdida auditiva permanente causada por daños en las estructuras del oído interno . Se han identificado mutaciones de 1494C> T, 1555A> G y 1095T> C en el gen MT-RNR1 como causa de la pérdida auditiva .
Deficiencia del complejo IV
Las mutaciones de MT-RNR1 se han asociado con la deficiencia del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial , también conocida como deficiencia de citocromo c oxidasa . La deficiencia de citocromo c oxidasa es una condición genética poco común que puede afectar múltiples partes del cuerpo, incluidos los músculos esqueléticos , el corazón , el cerebro o el hígado . Las manifestaciones clínicas frecuentes incluyen miopatía , hipotonía y encefalomiopatía , acidosis láctica y miocardiopatía hipertrófica . Se encontró una mutación 9952G> A en un paciente con la deficiencia.
Referencias
enlaces externos
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
