NPHS2 - NPHS2
Podocin je protein, který u lidí je kódován NPHS2 genem .
Interakce
Bylo prokázáno, že NPHS2 interaguje s Nephrinem a CD2AP .
Viz také
Reference
Další čtení
- Caridi G, Perfumo F, Ghiggeri GM (2005). "NPHS2 (Podocin) mutace u nefrotického syndromu. Klinické spektrum a jemné mechanismy" . Pediatr. Res . 57 (5 Pt 2): 54R - 61R. doi : 10.1203 / 01.PDR.0000160446.01907.B1 . PMID 15817495 .
- „Oprava na„ NPHS2 kódující glomerulární protein podocin je mutován v autosomálně recesivním nefrotickém syndromu rezistentním na steroidy “ “ . Genetika přírody . 25 (1): 125. 2000. doi : 10.1038 / 75526 . PMID 10802674 . S2CID 40951671 .
- Huber TB, Kottgen M, Schilling B, Walz G, Benzing T (2001). "Interakce s podocinem usnadňuje signalizaci nefrinu" . J. Biol. Chem . 276 (45): 41543–6. doi : 10,1074 / jbc.C100452200 . PMID 11562357 .
- Caridi G, Bertelli R, Carrea A, Di Duca M, Catarsi P, Artero M, Carraro M, Zennaro C, Candiano G, Musante L, Seri M, Ginevri F, Perfumo F, Ghiggeri GM (2002). „Prevalence, genetika a klinické rysy pacientů nesoucích mutace podocinu u nefamiliární fokální segmentové glomerulosklerózy rezistentní na steroidy“. J. Am. Soc. Nephrol . 12 (12): 2742–6. PMID 11729243 .
- Schwarz K, Simons M, Reiser J, Saleem MA, Faul C, Kriz W, Shaw AS, Holzman LB, Mundel P (2002). „Podocin, složka glomerulární štěrbinové membrány spojená s vorem, interaguje s CD2AP a nefrinem“ . J. Clin. Invest . 108 (11): 1621–9. doi : 10,1172 / JCI12849 . PMC 200981 . PMID 11733557 .
- Karle SM, Uetz B, Ronner V, Glaeser L, Hildebrandt F, Fuchshuber A (2002). „Nové mutace v NPHS2 zjištěné u familiárního i sporadického nefrotického syndromu rezistentního na steroidy“. J. Am. Soc. Nephrol . 13 (2): 388–93. PMID 11805166 .
- Koziell A, Grech V, Hussain S, Lee G, Lenkkeri U, Tryggvason K, Scambler P (2002). „Genotypové / fenotypové korelace mutací NPHS1 a NPHS2 u nefrotického syndromu prosazují funkční vzájemný vztah v glomerulární filtraci“ . Hučení. Mol. Genet . 11 (4): 379–88. doi : 10,1093 / hmg / 11,4,379 . PMID 11854170 .
- Boute N, Roselli S, Gribouval O, Niaudet P, Gubler MC, Antignac C (2002). „[Charakterizace genu NPH2, kódující glomerulární protein podocin, implikovaná v rodinné formě kortiko-rezistentního nefrotického syndromu přenášeného jako autozomálně recesivní]“. Néphrologie . 23 (1): 35–6. PMID 11908478 .
- Carraro M, Caridi G, Bruschi M, Artero M, Bertelli R, Zennaro C, Musante L, Candiano G, Perfumo F, Ghiggeri GM (2002). „Sérová aktivita glomerulární permeability u pacientů s mutacemi podocinu (NPHS2) a nefrotickým syndromem rezistentním na steroidy“ . J. Am. Soc. Nephrol . 13 (7): 1946–1952. doi : 10.1097 / 01.ASN.0000016445.29513.AB . PMID 12089392 .
- Saleem MA, Ni L, Witherden I, Tryggvason K, Ruotsalainen V, Mundel P, Mathieson PW (2002). „Co-Localization of Nephrin, Podocin, and the Actin Cytoskeleton: Evidence for a Role in Podocyte Foot Process Formation“ . Dopoledne. J. Pathol . 161 (4): 1459–66. doi : 10,1016 / S0002-9440 (10) 64421-5 . PMC 1867300 . PMID 12368218 .
- Sellin L, Huber TB, Gerke P, Quack I, Pavenstädt H, Walz G (2003). „NEPH1 definuje novou rodinu proteinů interagujících s podocinem“. FASEB J . 17 (1): 115–7. doi : 10.1096 / fj.02-0242fje . PMID 12424224 . S2CID 17732086 .
- Tsukaguchi H, Sudhakar A, Le TC, Nguyen T, Yao J, Schwimmer JA, Schachter AD, Poch E, Abreu PF, Appel GB, Pereira AB, Kalluri R, Pollak MR (2003). „Mutace NPHS2 u fokální segmentové glomerulosklerózy s pozdním nástupem: R229Q je běžná alela spojená s onemocněním“ . J. Clin. Invest . 110 (11): 1659–1666. doi : 10,1172 / JCI16242 . PMC 151634 . PMID 12464671 .
- Komatsuda A, Wakui H, Maki N, Kigawa A, Goto H, Ohtani H, Hamai K, Oyama Y, Makoto H, Sawada K, Imai H (2003). „Analýza mutací v genech alfa-aktininu 4 a podocinu u pacientů s chronickým selháním ledvin v důsledku sporadické fokální segmentové glomerulosklerózy“ . Selhání ledvin . 25 (1): 87–93. doi : 10,1081 / JDI-120017471 . PMID 12617336 .
- Ohashi T, Uchida K, Uchida S, Sasaki S, Nihei H (2004). "Intracelulární mislokalizace mutantního podocinu a korekce chemickými chaperony". Histochem. Cell Biol . 119 (3): 257–64. doi : 10.1007 / s00418-003-0511-x . PMID 12649741 . S2CID 24927819 .
- Maruyama K, Iijima K, Ikeda M, Kitamura A, Tsukaguchi H, Yoshiya K, Hoshii S, Wada N, Uemura O, Satomura K, Honda M, Yoshikawa N (2004). „NPHS2 mutace u sporadického steroid-rezistentního nefrotického syndromu u japonských dětí“. Pediatr. Nephrol . 18 (5): 412–6. doi : 10,1007 / s00467-003-1120-6 . PMID 12687458 . S2CID 2093444 .
- Caridi G, Bertelli R, Di Duca M, Dagnino M, Emma F, Onetti Muda A, Scolari F, Miglietti N, Mazzucco G, Murer L, Carrea A, Massella L, Rizzoni G, Perfumo F, Ghiggeri GM (2003). "Rozšíření spektra nemocí souvisejících s mutacemi podocinu" . J. Am. Soc. Nephrol . 14 (5): 1278–86. doi : 10.1097 / 01.ASN.0000060578.79050.E0 . PMID 12707396 .
- Guan N, Ding J, Zhang J, Yang J (2004). „Exprese nefrinu, podocinu, alfa-aktininu a WT1 u dětí s nefrotickým syndromem“. Pediatr. Nephrol . 18 (11): 1122–7. doi : 10,1007 / s00467-003-1240-z . PMID 12961083 . S2CID 39927513 .
 |
Tento článek o genu na lidském chromozomu 1 je útržek . Wikipedii můžete pomoci rozšířením . |
