Nephrin - Nephrin

NPHS1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologů : PDBe RCSB
Seznam ID kódů PDB
	4ZRT
Identifikátory
Přezdívky	NPHS1 , CNF, NPHN, nefrin, NPHS1 nefrin, nefrin, adhezivní molekula NPHS1, nefrin
Externí ID	OMIM : 602716 MGI : 1859637 HomoloGene : 20974 GeneCards : NPHS1
Umístění genu ( člověk )
Chr.	Chromozom 19 (člověk)
Konec	35 869 287 bp
Umístění genu ( myš )
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	30 487 223 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba myosinu ; • GO: vazba proteinu 0001948;
Buněčná složka	• integrální součást membrány ; • buněčná projekce ; • membrána ; • plazmatická membrána ; • integrální součást plazmatické membrány ; • intracelulární anatomická struktura ; • štěrbinová membrána ; • extracelulární exosom ; • fokální adheze;
Biologický proces	• vylučování ; • vývoj glomerulárních viscerálních epiteliálních buněk ; • pozitivní regulace polymerace aktinového vlákna ; • vývoj glomerulární bazální membrány ; • vývoj svalových orgánů ; • regulace vylučování ; • kaskáda MAPK ; • vývoj mnohobuněčných organismů ; • kaskáda JNK ; • adheze buněk ; • fúze myoblastů ; • vývoj tkáně kosterního svalstva ; • lokalizace proteinů do synapsí ; • vedení axonů ; • kostimulace T buněk;
	Zdroje: Amigo / QuickGO
Ortology
	4868
	54631
	ENSG00000161270
	ENSMUSG00000006649
	O60500
	Q9QZS7
	NM_004646
	NM_019459
	NP_004637
	NP_062332
	Wikidata
Zobrazit/upravit člověka	Zobrazit/upravit myš

Nephrin je protein nezbytný pro správné fungování bariéry renální filtrace. Renální filtrační bariéra se skládá z fenestrovaných endoteliálních buněk, glomerulární bazální membrány a podocytů epiteliálních buněk. Nephrin je transmembránový protein, který je strukturní složkou štěrbinové membrány . Jsou přítomny na špičkách podocytů jako složitá síťovina a přenášejí silné negativní náboje, které odpuzují protein z přechodu do Bowmanova prostoru .

Defekt v genu pro nephrin, NPHS1, je spojena s vrozeným nefrotickým syndromem z finského typu a způsobuje obrovské množství proteinu, který má být unikly do moči, nebo proteinurie . Nephrin je také nezbytný pro kardiovaskulární vývoj.

Interakce

Bylo ukázáno, že Nephrin interaguje s:

CASK ,
CD2AP ,
CDH3 a
CTNND1 ,
FYN ,
KIRREL , a
NPHS2 .

Viz také

Podocyt

Reference

Další čtení

Tryggvason K (2002). „Nephrin: role v normální ledvině a při chorobách“. Adv. Nephrol. Necker Hosp . 31 : 221–34. PMID 11692461 .
Kestilä M, Lenkkeri U, Männikkö M, Lamerdin J, McCready P, Putaala H, Ruotsalainen V, Morita T, Nissinen M, Herva R, Kashtan CE, Peltonen L, Holmberg C, Olsen A, Tryggvason K (1998). „Pozičně klonovaný gen pro nový glomerulární protein-nefrin-je mutován při vrozeném nefrotickém syndromu“ . Mol. Buňka . 1 (4): 575–82. doi : 10,1016/S1097-2765 (00) 80057-X . PMID 9660941 .
Lenkkeri U, Männikkö M, McCready P, Lamerdin J, Gribouval O, Niaudet PM, Antignac CK, Kashtan CE, Homberg C, Olsen A, Kestilä M, Tryggvason K (1999). „Struktura genu pro vrozený nefrotický syndrom finského typu (NPHS1) a charakterizace mutací“ . Dopoledne. J. Hum. Genet . 64 (1): 51–61. doi : 10,1086/302182 . PMC 1377702 . PMID 9915943 .
Ruotsalainen V, Ljungberg P, Wartiovaara J, Lenkkeri U, Kestilä M, Jalanko H, Holmberg C, Tryggvason K (1999). „Nephrin je specificky umístěn na štěrbinové membráně glomerulárních podocytů“ . Proč. Natl. Akadem. Sci. USA . 96 (14): 7962–7. Bibcode : 1999PNAS ... 96.7962R . doi : 10,1073/pnas.96.14.7962 . PMC 22170 . PMID 10393930 .
Bolk S, Puffenberger EG, Hudson J, Morton DH, Chakravarti A (2000). „Zvýšená frekvence a alelická heterogenita vrozeného nefrotického syndromu, finského typu, ve starém řádu Mennonitů“ . Dopoledne. J. Hum. Genet . 65 (6): 1785–90. doi : 10,1086/302687 . PMC 1288392 . PMID 10577936 .
Aya K, Tanaka H, Seino Y (2000). „Nová mutace v genu pro nefrin japonského pacienta s vrozeným nefrotickým syndromem finského typu“ . Kidney Int . 57 (2): 401–4. doi : 10,1046/j.1523-1755.2000.00859.x . PMID 10652016 .
Li C, Ruotsalainen V, Tryggvason K, Shaw AS, Miner JH (2000). „CD2AP je exprimován nefrinem ve vyvíjejících se podocytech a nachází se široce ve zralé ledvině a jinde“. Dopoledne. J. Physiol. Renální fyziologie . 279 (4): F785–92. doi : 10,1152/ajprenal.2000.279.4.F785 . PMID 10997929 .
Huber TB, Kottgen M, Schilling B, Walz G, Benzing T (2001). „Interakce s podocinem usnadňuje signalizaci nefrinu“ . J. Biol. Chem . 276 (45): 41543–6. doi : 10,1074/jbc.C100452200 . PMID 11562357 .
Palmén T, Ahola H, Palgi J, Aaltonen P, Luimula P, Wang S, Jaakkola I, Knip M, Otonkoski T, Holthöfer H (2002). „Nephrin je exprimován v pankreatických beta buňkách“ . Diabetologie . 44 (10): 1274–80. doi : 10,1007/s001250100641 . PMID 11692176 .
Schwarz K, Simons M, Reiser J, Saleem MA, Faul C, Kriz W, Shaw AS, Holzman LB, Mundel P (2002). „Podocin, vora spojená součást glomerulární štěrbinové membrány, interaguje s CD2AP a nefrinem“ . J. Clin. Investujte . 108 (11): 1621–9. doi : 10,1172/JCI12849 . PMC 200981 . PMID 11733557 .
Koziell A, Grech V, Hussain S, Lee G, Lenkkeri U, Tryggvason K, Scambler P (2002). „Korelace genotypu/fenotypu mutací NPHS1 a NPHS2 u nefrotického syndromu obhajuje funkční vzájemný vztah v glomerulární filtraci“ . Hučení. Mol. Genet . 11 (4): 379–88. doi : 10,1093/hmg/11,4,379 . PMID 11854170 .
Yan K, Khoshnoodi J, Ruotsalainen V, Tryggvason K (2002). „N-vázaná glykosylace je rozhodující pro lokalizaci nefrinu na plazmatické membráně“ . J. Am. Soc. Nephrol . 13 (5): 1385–9. doi : 10,1097/01.ASN.0000013297.11876.5B . PMID 11961028 .
Shimizu J, Tanaka H, Aya K, Ito S, Sado Y, Seino Y (2002). „Missense mutace v nefrinovém genu narušuje cílení membrány“. Dopoledne. J. Kidney Dis . 40 (4): 697–703. doi : 10.1053/ajkd.2002.35676 . PMID 12324903 .
Saleem MA, Ni L, Witherden I, Tryggvason K, Ruotsalainen V, Mundel P, Mathieson PW (2002). „Kolokalizace nefrinu, podocinu a aktinového cytoskeletu: důkazy o roli při tvorbě procesu podocytového chodidla“ . Dopoledne. J. Pathol . 161 (4): 1459–66. doi : 10,1016/S0002-9440 (10) 64421-5 . PMC 1867300 . PMID 12368218 .
Kim BK, Hong HK, Kim JH, Lee HS (2002). „Diferenciální exprese nefrinu u získaných lidských proteinurických onemocnění“. Dopoledne. J. Kidney Dis . 40 (5): 964–73. doi : 10.1053/ajkd.2002.36328 . PMID 12407641 .
Langham RG, Kelly DJ, Cox AJ, Thomson NM, Holthöfer H, Zaoui P, Pinel N, Cordonnier DJ, Gilbert RE (2003). „Proteinurie a exprese podocytového štěrbinového membránového proteinu, nefrinu, při diabetické nefropatii: účinky inhibice enzymu konvertujícího angiotensin“ . Diabetologie . 45 (11): 1572–6. doi : 10,1007/s00125-002-0946-r . PMID 12436341 .
Gigante M, Monno F, Roberto R, Laforgia N, Assael MB, Livolti S, Caringella A, La Manna A, Masella L, Iolascon A (2003). „Vrozený nefrotický syndrom finského typu v Itálii: molekulární přístup“. J. Nephrol . 15 (6): 696–702. PMID 12495287 .
Pettersson-Fernholm K, Forsblom C, Perola M, Groop PH (2003). „Polymorfismy v genu pro nefrin a diabetická nefropatie u pacientů s diabetem 1. typu“ . Kidney Int . 63 (4): 1205–10. doi : 10,1046/j.1523-1755.2003.00855.x . PMID 12631336 .
Kapodistria K, Tsilibary EP, Politis P, Moustardas P, Charonis A, Kitsiou P (2015). „Nephrin, transmembránový protein, se podílí na signalizaci přežití beta-buněk pankreatu“ . Mol. Buňka. Endokrinol . 400 : 112–28. doi : 10,1016/j.mce.2014.11.003 . PMID 25448064 .

externí odkazy

nephrin at the US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

Languages

In other projects