NPHS2 - NPHS2
Podocin er et protein, der hos mennesker kodes af NPHS2- genet .
Interaktioner
NPHS2 har vist sig at interagere med Nephrin og CD2AP .
Se også
Referencer
Yderligere læsning
- Caridi G, Perfumo F, Ghiggeri GM (2005). "NPHS2 (Podocin) mutationer i nefrotisk syndrom. Klinisk spektrum og fine mekanismer" . Fodlæge. Res . 57 (5 Pt 2): 54R – 61R. doi : 10.1203 / 01.PDR.0000160446.01907.B1 . PMID 15817495 .
- "Korrektion til" NPHS2, der koder for det glomerulære protein podocin, er muteret i autosomalt recessivt steroidresistent nefrotisk syndrom " " . Naturgenetik . 25 (1): 125. 2000. doi : 10.1038 / 75526 . PMID 10802674 . S2CID 40951671 .
- Huber TB, Kottgen M, Schilling B, Walz G, Benzing T (2001). "Interaktion med podocin letter nefrinsignalering" . J. Biol. Chem . 276 (45): 41543–6. doi : 10.1074 / jbc.C100452200 . PMID 11562357 .
- Caridi G, Bertelli R, Carrea A, Di Duca M, Catarsi P, Artero M, Carraro M, Zennaro C, Candiano G, Musante L, Seri M, Ginevri F, Perfumo F, Ghiggeri GM (2002). "Prævalens, genetik og kliniske træk hos patienter, der bærer podocin-mutationer i steroidresistent ikke-familiær fokal segmental glomerulosklerose". J. Am. Soc. Nephrol . 12 (12): 2742–6. PMID 11729243 .
- Schwarz K, Simons M, Reiser J, Saleem MA, Faul C, Kriz W, Shaw AS, Holzman LB, Mundel P (2002). "Podocin, en flådeassocieret komponent i den glomerulære spaltemembran, interagerer med CD2AP og nefrin" . J. Clin. Invester . 108 (11): 1621–9. doi : 10.1172 / JCI12849 . PMC 200981 . PMID 11733557 .
- Karle SM, Uetz B, Ronner V, Glaeser L, Hildebrandt F, Fuchshuber A (2002). "Nye mutationer i NPHS2 påvist i både familiær og sporadisk steroidresistent nefrotisk syndrom". J. Am. Soc. Nephrol . 13 (2): 388-93. PMID 11805166 .
- Koziell A, Grech V, Hussain S, Lee G, Lenkkeri U, Tryggvason K, Scambler P (2002). "Genotype / fænotype-korrelationer af NPHS1- og NPHS2-mutationer i nefrotisk syndrom fortaler for et funktionelt indbyrdes forhold i glomerulær filtrering" . Hum. Mol. Genet . 11 (4): 379-88. doi : 10.1093 / hmg / 11.4.379 . PMID 11854170 .
- Boute N, Roselli S, Gribouval O, Niaudet P, Gubler MC, Antignac C (2002). "[Karakterisering af NPH2-genet, kodende for det glomerulære protein podocin, impliceret i en familiær form af kortiko-resistent nefrotisk syndrom transmitteret som en autosomal recessiv]". Néphrologie . 23 (1): 35–6. PMID 11908478 .
- Carraro M, Caridi G, Bruschi M, Artero M, Bertelli R, Zennaro C, Musante L, Candiano G, Perfumo F, Ghiggeri GM (2002). "Serumglomerulær permeabilitetsaktivitet hos patienter med podocinmutationer (NPHS2) og steroidresistent nefrotisk syndrom" . J. Am. Soc. Nephrol . 13 (7): 1946-52. doi : 10.1097 / 01.ASN.0000016445.29513.AB . PMID 12089392 .
- Saleem MA, Ni L, Witherden I, Tryggvason K, Ruotsalainen V, Mundel P, Mathieson PW (2002). "Co-lokalisering af nefrin, podocin og actin-cytoskelet: Bevis for en rolle i dannelsen af podocytfodsprocessen" . Er. J. Pathol . 161 (4): 1459–66. doi : 10.1016 / S0002-9440 (10) 64421-5 . PMC 1867300 . PMID 12368218 .
- Sellin L, Huber TB, Gerke P, Quack I, Pavenstädt H, Walz G (2003). "NEPH1 definerer en ny familie af podocin-interagerende proteiner". FASEB J. . 17 (1): 115–7. doi : 10.1096 / fj.02-0242fje . PMID 12424224 . S2CID 17732086 .
- Tsukaguchi H, Sudhakar A, Le TC, Nguyen T, Yao J, Schwimmer JA, Schachter AD, Poch E, Abreu PF, Appel GB, Pereira AB, Kalluri R, Pollak MR (2003). "NPHS2-mutationer i sen-debut fokal segmental glomerulosklerose: R229Q er en almindelig sygdomsassocieret allel" . J. Clin. Invester . 110 (11): 1659–66. doi : 10.1172 / JCI16242 . PMC 151634 . PMID 12464671 .
- Komatsuda A, Wakui H, Maki N, Kigawa A, Goto H, Ohtani H, Hamai K, Oyama Y, Makoto H, Sawada K, Imai H (2003). "Analyse af mutationer i alfa-actinin 4 og podocin gener hos patienter med kronisk nyresvigt på grund af sporadisk fokal segmental glomerulosklerose" . Nyresvigt . 25 (1): 87–93. doi : 10.1081 / JDI-120017471 . PMID 12617336 .
- Ohashi T, Uchida K, Uchida S, Sasaki S, Nihei H (2004). "Intracellulær mislokalisering af mutant podocin og korrektion af kemiske chaperoner". Histochem. Cell Biol . 119 (3): 257–64. doi : 10.1007 / s00418-003-0511-x . PMID 12649741 . S2CID 24927819 .
- Maruyama K, Iijima K, Ikeda M, Kitamura A, Tsukaguchi H, Yoshiya K, Hoshii S, Wada N, Uemura O, Satomura K, Honda M, Yoshikawa N (2004). "NPHS2-mutationer i sporadisk steroidresistent nefrotisk syndrom hos japanske børn". Fodlæge. Nephrol . 18 (5): 412–6. doi : 10.1007 / s00467-003-1120-6 . PMID 12687458 . S2CID 2093444 .
- Caridi G, Bertelli R, Di Duca M, Dagnino M, Emma F, Onetti Muda A, Scolari F, Miglietti N, Mazzucco G, Murer L, Carrea A, Massella L, Rizzoni G, Perfumo F, Ghiggeri GM (2003). "Udvidelse af spektret af sygdomme relateret til podocin-mutationer" . J. Am. Soc. Nephrol . 14 (5): 1278-86. doi : 10.1097 / 01.ASN.0000060578.79050.E0 . PMID 12707396 .
- Guan N, Ding J, Zhang J, Yang J (2004). "Ekspression af nefrin, podocin, alfa-actinin og WT1 hos børn med nefrotisk syndrom". Fodlæge. Nephrol . 18 (11): 1122–7. doi : 10.1007 / s00467-003-1240-z . PMID 12961083 . S2CID 39927513 .
 |
Denne artikel om et gen på humant kromosom 1 er en stub . Du kan hjælpe Wikipedia ved at udvide den . |
