АПОС3

Аполипопротеин C - III , APOC3 или ApoCIII представляет собой белок, который у человека синтезируется геном APOC3 и является компонентом липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП) . ApoC3 является относительно небольшим белком, учитывая, что он состоит из 79 аминокислот, которые могут быть гликозилированы по треонину -74. Наиболее распространенные гликоформы характеризуются O-связанным дисахаридом галактозы , связанным с N-ацетилгалактозамином (GalNAc Gal-), дополнительно модифицируемым остатками сиаловой кислоты (до 2), а менее распространенные формы характеризуются более сложными гликановыми остатками и фукозилированными.

Функция

APOC3 ингибирует фермент липазу и, как полагают, ингибирует поглощение печенью частиц, богатых триглицеридами . Гены APOC3, APOA1 и APOA4 тесно связаны как в геномах человека, так и в геномах крысы. Гены AI и A-IV транскрибируются с одной и той же цепи, тогда как гены A-1 и C-III транскрибируются конвергентно. Повышение уровня APOC-III вызывает развитие гипертриглицеридемии . Недавние данные свидетельствуют о внутриклеточной роли APO-CIII в транспортировке и секреции богатых триглицеридами частиц ЛПОНП из клеток печени в условиях, богатых липидами. Однако две редкие мутации в кодирующей последовательности APOC3 человека, а именно Ala23Thr и Lys58Glu, ингибируют эту функцию.

Медицинский

Два новых гаплотипа восприимчивости (в частности, P2-S2-X1 и P1-S2-X1 ) были обнаружены в кластере генов APOC3, APOA1 и APOA4 на хромосоме 11q23. Это в три раза увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, а также сахарного диабета II типа (инсулинозависимого), в дополнение к тому факту, что повышение уровня этого белка, обнаруженное в исследованиях генетических вариаций, может предрасполагать пациентов к стеатозу печени .