Albinismi
| Albinismi | ||
|---|---|---|
 Nuori albiino afrikkalaisesta etnisestä ryhmästä | ||
| Erikoisuus | endokrinologia | |
 lääketieteellinen huomautus | ||
Albinismi on heterogeeninen geneettinen sairaus , joka johtuu eri geenien mutaatioista ja joka aiheuttaa melaniinipigmentin vähenemisen tai täydellisen puuttumisen silmissä , ihossa ja hiuksissa . [ 1 ] Sitä esiintyy ihmisillä ja muilla eläimillä . Sitä voi esiintyä myös vihanneksissa, joista puuttuu muita yhdisteitä, kuten karotenoideja . Se on perinnöllistä; se ilmenee kahden vanhemman yhdistelmässä, jotka kantavat resessiivistä geeniä .
Muilla kuin albiinohenkilöillä melanosyytit muuttavat aminohapon tyrosiinin aineeksi, joka tunnetaan nimellä melaniini . Melaniini jakautuu koko kehoon antamaan väriä ja suojaa silmän iholle, hiuksille ja iirikselle. Kun elimistö ei pysty tuottamaan tai levittämään tätä ainetta, tapahtuu hypopigmentaatiota , joka tunnetaan nimellä albinismi. Melaniini syntetisoidaan sarjan entsymaattisten reaktioiden ( aineenvaihduntareitti ) jälkeen, joissa edellä mainittu aminohappo muuttuu melaniiniksi tyrosinaasientsyymin vaikutuksesta .
Albinoyksilöillä tämä aineenvaihduntareitti on keskeytynyt, koska heidän tyrosinaasientsyymillä ei ole lainkaan tai hyvin vähän aktiivisuutta (niin vähän, että se on riittämätön), joten transformaatiota ei tapahdu ja näillä yksilöillä ei ole pigmentaatiota.
Albinismia on erilaisia, ja jotkut voivat olla vaaleita tai heillä on vain vaaleat silmät, mutta ei vaaleita hiuksia. Tästä syystä on väärin päätellä, että albiino-ihmisellä on kaikki ominaisuudet yhdessä. Nykyään tämä geneettinen tila on laajalle levinnyt maailmassa. Yhdellä 17 000 ihmisestä on jonkinlainen albinismi.
Albinismin perinnöllisyys ja tyypit
Albinismi on perinnöllistä ( kromosomi 11 ) ja se tarttuu autosomaalisesti resessiivisesti .
Silmäkutaaninen albinismi ja täydellinen albinismi
Silmäkutaaninen albinismi (kutsutaan myös tyrosinaasinegatiiviseksi), jolle on ominaista ihon ja hiusten hypopigmentaatio, ja silmän ominaisuudet vaihtelevat ja esiintyy kaikentyyppisissä albinismissa, nystagmissa , vähentyneessä iiriksen pigmentaatiossa, verkkokalvon pigmentaation vähenemisessä , foveaalisen hypoplasiassa OCA1A: ta sairastavilla henkilöillä on valkoiset hiukset, vaalea iho ja läpikuultavat iirikset, jotka eivät tummu iän myötä. OCA1B :tä sairastavilla henkilöillä on syntyessään valkoiset tai vaaleankeltaiset hiukset, jotka tummuvat iän myötä, valkoinen iho, johon kehittyy jonkinasteista pigmentaatiota ajan myötä, ja siniset iirikset, jotka muuttuvat ajan myötä harmaiksi tai vihertäviksi. Suurimmalla osalla Saharan eteläpuolisesta väestöstä, joka kärsii okulokutaanisesta albinismista tyyppi 2, on 2,7 kb:n homotsygoottinen deleetio OCA2 -geenissä .
Täydellinen albinismi ilmenee, kun melaniinin puute havaitaan ihossa, hiuksissa ja silmissä; ja tunnetaan myös tyrosinaasinegatiivisena. Näillä ihmisillä on valkoinen iho ja hiukset sekä vaaleanpunaiset silmät. Niissä on myös tyypillisiä kuun muotoisia täpliä nänneissä, peniksessä, peräaukon alueella ja emättimen huulissa, mikä johtuu pääasiassa tyrosinaasientsyymin puutteesta, joka on eumelaniinia muodostavan reaktion katalysaattori.
Kuuluisia albiinoeläimiä
Albinoeläimet eivät yleensä selviä pitkään luonnollisessa ympäristössään, koska ne ovat heikkoja auringonsäteitä kohtaan ja niiden värin puute jättää ne saaliilleen ja saalistajilleen. Elämä vankeudessa on siksi heidän ainoa ulospääsy. Eläintarhoissa tai vankeudessa eri puolilla maailmaa eläneiden albiinoeläinten joukossa erottuvat seuraavat:
- Barranquillan eläintarhassa ( Kolumbia ) on albiino- hämähäkkiapina , joka kuuluu lajiin Ateles ater , joka tunnetaan yleisesti nimellä Marimonda .
- Pereiran ( Kolumbia ) Matecañan eläintarhassa on useita Pythonidae - perheeseen kuuluvia albiinopython - yksilöitä .
- Lumikello , albiino eteläafrikkalainen pingviini, joka asui Bristolin eläintarhassa ( Iso- Britannia ) kuolemaansa elokuussa 2004 saakka . Tämä on yksi vain neljästä dokumentoidusta albinismistapauksesta tässä lajissa.
- Copito de Nieve , albiinogorilla , joka asui Barcelonan eläintarhassa (Espanja) vuoteen 2003 asti ja on ainoa tunnettu albiinogorillanäyte.
- Alba , maailman ainoa tunnettu albiino- orangi . [ lainaus tarvitaan ] Borneo Orangutan Survival Foundation pelasti hänet . Hän asuu Keski-Borneon maakunnassa Indonesiassa .
- Ainutlaatuiset albiino riikinkukot Zacangon ( Meksikon osavaltio ), ( Meksiko ), Connecticutin ( Yhdysvallat ), Matecaña Pereiran ( Kolumbia ), Lahoren ( Pakistan ) ja Jerez de la Fronteran ( Espanja ) eläintarhoista . [ lainaus tarvitaan ]
- Castellar de la Fronteran eläintarhassa ( Cádiz ) on kaksi albiinoä afrikkalaisesta porsuista (Hystrix cristata) (ainoat Espanjassa). Eläintieteellisellä safarilla Nantesissa ( Ranskassa ) on myös toinen näyte.
Albinoeläimet on kuitenkin erotettava valkoisista tai leukistisista eläimistä . Joitakin eläinmyyntiä mainostetaan yleisesti albiinoina, vaikka todellisuudessa ne ovat eläimiä, joilla on valkoinen turkki, mutta joilla on silti melaniinia kehossaan, kuten naalikettuja ja jääkarhuja .
Korkeasta albinismista kuuluisa paikkakunta
Pienessä ja eristyksissä olevassa vuoristoisessa Aicuñan kaupungissa Argentiinan La Riojan provinssin länsiosassa havaitaan suuri prosenttiosuus okulokutaanista albinismia, joka on sukulaisuuden aiheuttama ilmiö .
Puerto Ricon saarta pidetään "albinismin maailmanpääkaupungina". Neljätoista maailmassa tutkitusta albinismityypistä seitsemän löytyy Puerto Ricosta, jossa saaren pohjoisosassa on 1/2000 asukasta jonkinlainen albinismi. Hermansky-Pudlakin oireyhtymä on albinismi, jolla on korkein yleisyys saarella: 1/1800 asukkaalla on HPS. Saaren pohjoisosassa 1/21 asukkaista kantaa geeniä, kun taas keski-eteläisellä alueella 1/36. Koko saaren osalta on laskettu, että 1/59 asukkaista on geenin kantajia.
Viitteet
- ↑ Kamaraj B, Purohit R (2014). Okulokutaanisen albinismin mutaatioanalyysi: kompakti katsaus . Biomed Res Int 2014 :905472 . PMC 4100393 . PMID 25093188 . doi : 10.1155/2014/905472 .
