Progressiivinen verkkokalvon atrofia - Progressive retinal atrophy

Progressiivinen verkkokalvon surkastuminen (PRA) on ryhmä geneettisten sairauksien nähdä tietyissä rodut koiria ja harvemmin kissoilla. Samoin kuin retinitis pigmentosa ihmisillä, sille on ominaista verkkokalvon kahdenvälinen rappeutuminen , mikä aiheuttaa progressiivisen näköhäviön , joka huipentuu sokeuteen. Lähes kaikkien rotujen tila periytyy autosomaalisena resessiivisenä piirteenä lukuun ottamatta Siperian Huskyä (peritty X-kromosomiin liittyvänä piirteenä) ja Bullmastiffi (peritty autosomaalisena hallitsevana piirteenä). Hoitoa ei ole.

PRA-tyypit

Yleensä PRA: ille on tunnusomaista sauvan fotoreseptorisolutoiminnan alkuhäviö, jota seuraa käpyjä, ja tästä syystä yösokeus on ensimmäinen merkittävä kliininen merkki useimmille PRA: lla kärsiville koirille. Muina verkkokalvon häiriöinä PRA voidaan jakaa joko dysplastiseen sairauteen, jossa solut kehittyvät epänormaalisti, ja rappeuttaviin, missä solut kehittyvät normaalisti, mutta sitten rappeutuvat koiran elinaikana.

Yleistynyt PRA on yleisin tyyppi ja aiheuttaa kaikkien verkkokalvon hermorakenteiden atrofian . Keskimääräinen etenevä verkkokalvon atrofia (CPRA) on erilainen sairaus kuin PRA, johon liittyy verkkokalvon pigmenttiepiteeli (RPE), ja se tunnetaan myös verkkokalvon pigmenttiepiteelin dystrofiana (RPED).

Yleinen PRA

Yleisimmin kärsivät rodut:

Tankokarton dysplasia

Tämän tyyppisellä PRA: lla on varhainen vakava näön menetys. Sen aiheuttaa cGMP- fosfodiesteraasigeenin vika , joka johtaa syklisen guanosiinimonofosfaatin verkkokalvotasoon kymmenen kertaa normaalia.

Tangon-kartion dysplasia tyyppi 1

  • Irlannin setteri - Sauvasoluvaste on melkein poissa. Yösokeus kuuden tai kahdeksan viikon ikäisenä, usein sokea yhden vuoden ikäisenä.
  • Sloughi - DNA-testi voi tunnistaa, onko Sloughisilla mutatoitunut resessiivinen geeni. Tämä on mahdollistanut kasvattajien lisääntyä PRA: sta, ja tauti on nyt harvinainen rodussa.

Tangon-kartion dysplasia tyyppi 2

  • Collie - sauvasoluvaste on melkein poissa. Yösokeus kuuden viikon ikäisenä, sokea yhden tai kahden vuoden ikäisenä.

Tangon-kartion dysplasia tyyppi 3

Sauvan dysplasia

  • Norjalainen hirvieläinten koira - Tyypillinen sauvasoluyksikön dysplasialla ja sen jälkeisellä kartiosoluyksikön rappeutumisella. Sauvasoluvaste on melkein poissa. Yösokeus kuuden kuukauden ikäisenä, sokea kolmesta viiteen vuoteen. Rod-dysplasia on nyt kasvatettu tästä rodusta.

Varhainen verkkokalvon rappeuma

  • Norjan hirvenkoira - kuuden viikon ikäinen sokeus, 12–18 kuukauden ikäinen sokea.

Fotoreseptorin dysplasia

Tämä johtuu sekä sauva- että kartiosolujen epänormaalista kehityksestä. Koirat ovat aluksi yösokeita ja etenevät sitten päivän sokeuteen.

Kartion rappeutuminen

  • Alaskan malamuutti - Väliaikainen näön menetys päivänvalossa ( hemeralopia ) kahdeksan tai kymmenen viikon ikäisenä. Neljän vuoden ikäisenä on puhtaasti sauvasolun verkkokalvo.

Kartio-sauvan dystrofia

  • Glen of Imaal Terrier - CRD3 johtaa asteittaiseen sokeuteen, joka alkaa noin 4-vuotiaana (havaitaan usein verkkokalvon ohenemisena jo 3-vuotiaana). ADAM9-geenin mutaation aiheuttama tauti on ihmisillä samanlainen kuin CRD9. Geenitesti on nyt saatavana Optigen, LLC: ltä, joka tunnistaa koiran vaikutuksen, kantajan (heterotsygoottisen) vai kirkkaan.

Progressiivinen sauvakartion rappeuma (PRCD)

Tämä on sairaus, jossa sauvan ja kartion solut kehittyvät normaalisti, mutta sauvasolujen myöhäinen alkava rappeuma etenee kartiosoluihin. Se periytyy autosomaalisena resessiivisenä piirteenä ja on yhdistetty koiran yhdeksänteen kromosomiin .

X-sidottu PRA

Tämä tila liittyy X-kromosomiin .

Hallitseva PRA

Feline PRA

  • Abessinialainen - on olemassa kaksi muotoa. Yksi on peritty autosomaalisena hallitsevana piirteenä ja sillä on varhainen ikä. Toinen on peritty autosomaalisena resessiivisenä piirteenä ja sillä on keski-ikä.
  • Varhaisvaiheen PRA: ta on raportoitu myös kotikissalla ja persiassa . Siamilaiset myös todennäköistä on perinnöllinen muoto PRA. Kasvattajien keskuudessa olevasta päinvastaisesta uskomuksesta huolimatta persialaisten turkin värin ja PRA: n kehittymisen välillä ei ilmeisesti ole yhteyttä.

Keskushermoston etenevä verkkokalvon atrofia (CPRA)

CPRA tunnetaan myös verkkokalvon pigmenttiepiteelin dystrofiana (RPED). Tämän tilan syy on verkkokalvon pigmenttiepiteelin menetys kyvyssä käsitellä valoreseptorin ulkosegmentti (POS) tehokkaasti ja POS-materiaalin myöhempi kertyminen RPE: hen ja toiminnan menetys. RPE: n toiminnan menetys johtaa fotoreseptorin rappeutumiseen. E-vitamiinin puutoksella voi olla merkitystä CPRA: n kehittymisessä. Sille on ominaista pigmenttipaikkojen kertyminen verkkokalvoon, jota ympäröi verkkokalvon atrofia ja pigmentoituneen nontapetaalisen pohjan pilkullinen ulkonäkö. Pigmentoituneet paikat lopulta yhdistyvät ja haalistuvat verkkokalvon atrofian kasvaessa. Se on perinnöllinen tila (labradorinnoutajalla se periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä vaihtelevalla tunkeutuvuudella ). CPRA esiintyy vanhemmilla koirilla. Perifeerinen visio säilyy pitkään. Näkö on parempi heikossa valaistuksessa ja parempi liikkuville tai kaukana oleville kohteille. Kaikki sairastuneet koirat eivät sokeudu. Toissijainen kaihi on yleistä.

Yleisesti kärsivät rodut

Se löytyy myös villakoiran lajikkeista

Perinnöllinen verkkokalvon dysplasia

Briardsissa on toinen verkkokalvon sairaus, joka tunnetaan nimellä perinnöllinen verkkokalvon dysplasia. Nämä koirat ovat yösokeita syntymästä lähtien, ja päivänäkö vaihtelee. Kyseisillä pennuilla on usein nystagmus . Se tunnetaan myös nimellä lipidien retinopatia .

Diagnoosi

Progressiivinen näköhäviö kaikilla koirilla koiran glaukooman tai kaihin puuttuessa voi olla osoitus PRA: sta. Se alkaa yleensä näön heikkenemisellä yöllä tai nyctalopialla . Muita oireita ovat laajentuneet pupillit ja pienentynyt pupillin valorefleksi . Silmänpohjan tutkia verkkokalvo näyttää kutistuu verisuonten laski väriin nontapetal silmänpohjan kasvoi heijastuminen tapetum takia harvennus verkkokalvon, ja myöhemmin tauti pimennetyssä, surkastuneet optinen levy . Toissijainen kaihi muodostuminen linssin takaosassa voi tapahtua taudin myöhään. Näissä tapauksissa PRA-diagnoosi voi vaatia elektroretinografiaa (ERG). Monille roduille on olemassa erityisiä veren tai bukkaalisen limakalvon geneettisiä testejä PRA: lle.

Geneettisen testin puuttuessa PRA: lle alttiiden rotujen eläimet voidaan puhdistaa taudista vain ajan myötä - eli elämällä yli ikä, jolloin PRA-oireet ovat tyypillisesti ilmeisiä rodussaan. Rodut, joissa PRA-geeni on resessiivinen, voivat silti olla geenin kantajia ja välittää sen jälkeläisilleen, vaikka oireita ei olisikaan, ja on myös mahdollista, että tauti puhkeaa odotettua myöhemmin, mikä tekee siitä epätäydellinen testi parhaimmillaan.

Johto

PRA: ta ei ole hoidettu. Useimmat koirat, jotka kärsivät tästä taudista, sopeutuvat huomattavasti hyvin. Maksimoi koiran elämänlaatu noudattamalla näitä ohjeita:

  • Älä järjestä huonekaluja uudelleen, sillä koira on muistanut ympäristön asettelun
  • Käytä lyhyttä talutushihnaa, kun kävelet koiraa, jolla on sokeus edistyneestä PRA: sta
  • Asenna turvaesteitä uima-altaiden tai parvekkeiden ympärille

Katso myös

Viitteet

Ulkoiset linkit