Postępujący zanik siatkówki - Progressive retinal atrophy
Postępująca atrofia siatkówki (PRA) to grupa chorób genetycznych występująca u niektórych ras psów i rzadziej kotów. Podobnie jak barwnikowe zwyrodnienie siatkówki u ludzi, charakteryzuje się obustronnym zwyrodnieniem siatkówki , powodując postępującą utratę wzroku, której kulminacją jest ślepota. Stan prawie wszystkich ras jest dziedziczony jako cecha autosomalna recesywna , z wyjątkiem Siberian Husky (odziedziczona jako cecha związana z chromosomem X ) i Bullmastiff (dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca ). Nie ma leczenia.
Rodzaje PRA
Ogólnie PRA charakteryzują się początkową utratą funkcji fotoreceptorów pręcików, a następnie czopków, iz tego powodu ślepota nocna jest pierwszym znaczącym objawem klinicznym u większości psów dotkniętych PRA. Podobnie jak inne zaburzenia siatkówki, PRA można podzielić na chorobę dysplastyczną, w której komórki rozwijają się nieprawidłowo, oraz na zwyrodnieniową, w której komórki rozwijają się normalnie, ale następnie ulegają degeneracji w ciągu życia psa.
Uogólniony PRA jest najczęstszym typem i powoduje atrofię wszystkich struktur nerwowych siatkówki. Centralna postępująca atrofia siatkówki (CPRA) jest inną chorobą niż PRA obejmującą nabłonek barwnikowy siatkówki (RPE) i jest również znana jako dystrofia nabłonka barwnikowego siatkówki (RPED).
Uogólniona PRA
Powszechnie dotknięte rasy:
- Akita - objawy w wieku od jednego do trzech lat i ślepota w wieku od trzech do pięciu lat. Hodowla selektywna znacznie zmniejszyła częstość występowania tej choroby u tej rasy.
- Jamnik długowłosy miniaturowy - objawy w wieku sześciu miesięcy.
- Papillon - powoli postępujący ze ślepotą w wieku od siedmiu do ośmiu lat.
- Spaniel tybetański - objawy w wieku od trzech do pięciu lat.
- Terier tybetański - choroba PRA3 / RCD4 psów w średnim wieku. http://www.ttca-online.org/html/Petersen-Jones_PRA_article.pdf
- Samoyed - Objawy w wieku od trzech do pięciu lat.
Dysplazja pręcików
Ten typ PRA ma wczesny początek ciężkiej utraty wzroku. Jest to spowodowane defektem genu cGMP- fosfodiesterazy , który prowadzi do dziesięciokrotnie normalnego poziomu cyklicznego monofosforanu guanozyny w siatkówce .
Dysplazja pręcików typu 1
- Seter irlandzki - odpowiedź komórek pręcików jest prawie nieobecna. Ślepota nocna w wieku od sześciu do ośmiu tygodni, często ślepota w wieku jednego roku.
- Sloughi - Test DNA może zidentyfikować, czy Sloughis ma zmutowany gen recesywny. Umożliwiło to hodowcom rozmnażanie z dala od PRA, a choroba jest obecnie rzadka w rasie.
Dysplazja pręcików typu 2
- Collie - odpowiedź komórek pręcików jest prawie nieobecna. Ślepota nocna w wieku sześciu tygodni, ślepota w wieku od jednego do dwóch lat.
Dysplazja pręcików typu 3
Dysplazja pręcików
- Norweski Elkhound - Charakteryzuje się dysplazją jednostki pręcikowej i późniejszą degeneracją jednostki stożkowej. Odpowiedź pręcików jest prawie nieobecna. Ślepota nocna w wieku sześciu miesięcy, ślepota w wieku od trzech do pięciu lat. Dysplazja pręcików została obecnie wyhodowana z tej rasy.
Wczesne zwyrodnienie siatkówki
- Norweski Elkhound - ślepota nocna w wieku sześciu tygodni, ślepota w wieku od dwunastu do osiemnastu miesięcy.
Dysplazja fotoreceptorów
Jest to spowodowane nieprawidłowym rozwojem komórek pręcików i czopków. Psy są początkowo ślepe w nocy, a następnie przechodzą do ślepoty dziennej.
- Sznaucer miniaturowy - Powoli postępujący, widoczny dopiero w wieku od dwóch do pięciu lat.
- Owczarek belgijski - Całkowita ślepota w wieku ośmiu tygodni.
Zwyrodnienie stożka
- Alaskan Malamute - Tymczasowa utrata wzroku w świetle dziennym ( hemeralopia ) w wieku od ośmiu do dziesięciu tygodni. W wieku czterech lat istnieje czysto pręcikowa siatkówka.
Dystrofia stożkowo-prętowa
- Glen of Imaal Terrier - CRD3 powoduje stopniową ślepotę z początkiem około 4 roku życia (często wykrywalną jako przerzedzenie siatkówki już w wieku 3 lat). Choroba spowodowana mutacją w genie ADAM9 jest analogiczna do CRD9 u ludzi. Optigen, LLC udostępnia teraz test genetyczny, który zidentyfikuje, czy pies jest dotknięty chorobą, jest nosicielem (heterozygotą), czy jest czysty.
Postępująca degeneracja pręcików (PRCD)
Jest to choroba przebiegająca z normalnym rozwojem pręcików i czopków, ale z późną degeneracją pręcików, która przechodzi do czopków. Jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna i została powiązana z dziewiątym chromosomem psa .
- Pudel - ślepota nocna w wieku od trzech do pięciu lat, ślepota w wieku od pięciu do siedmiu lat.
- Cocker Spaniel angielski - Występuje w późnym wieku, zwykle w wieku od czterech do ośmiu lat.
- Amerykański Cocker Spaniel - Ślepota nocna w wieku od trzech do pięciu lat, niewidoma rok do dwóch lat później.
- Labrador Retriever - Ślepota nocna w wieku od czterech do sześciu lat, niewidoma w wieku od sześciu do ośmiu lat.
- Portugalski pies wodny
- Chesapeake Bay Retriever
- Australijski pies pasterski
- American Eskimo Dog
- Nova Scotia Duck Tolling Retriever
PRA połączony z X.
Warunek ten jest związany z chromosomem X .
- Siberian Husky - Ślepota nocna od dwóch do czterech lat.
- Samoyed - cięższa choroba niż husky.
Dominant PRA
- Bullmastiff - odziedziczony jako cecha autosomalna dominująca z powodu mutacji w genie rodopsyny .
Feline PRA
- Abisyński - istnieją dwie formy. Jedna jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca i ma wczesny początek wieku. Drugi jest dziedziczony jako cecha autosomalna recesywna i ma początek w średnim wieku.
- Wczesny początek PRA odnotowano również u kotów domowych krótkowłosych i perskich . Siamese też prawdopodobnie ma dziedziczną formę PRA. Pomimo przekonania hodowców, że jest inaczej, najwyraźniej nie ma związku między umaszczeniem persów a rozwojem PRA.
Centralna postępująca atrofia siatkówki (CPRA)
CPRA jest również znany jako dystrofia nabłonka barwnikowego siatkówki (RPED). Przyczyną tego stanu jest utrata zdolności nabłonka barwnikowego siatkówki do skutecznego przetwarzania zewnętrznego segmentu fotoreceptora (POS), a następnie gromadzenie się materiału POS w RPE i utrata funkcji. Utrata funkcji RPE prowadzi do degeneracji fotoreceptorów. Niedobór witaminy E może odgrywać rolę w rozwoju CPRA. Charakteryzuje się nagromadzeniem plam pigmentowych w siatkówce otoczonych zanikiem siatkówki oraz cętkowanym wyglądem zabarwionego dna nietapetalnego. Plamy pigmentowane w końcu zlewają się i blakną wraz ze wzrostem atrofii siatkówki. Jest to stan dziedziczny (u Labrador Retriever jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca ze zmienną penetracją ). CPRA występuje u starszych psów. Widzenie peryferyjne zostaje zachowane przez długi czas. Widzenie jest lepsze w słabym świetle i lepsze w przypadku ruchomych lub odległych obiektów. Nie wszystkie chore psy tracą wzrok. Zaćma wtórna jest powszechna.
Powszechnie dotknięte rasy
- Labrador Retriever
- Golden retriever
- Border collie
- Kollia
- Owczarek Szetlandzki
- Cocker Spaniel angielski
- Springer Spaniel angielski
- Chesapeake Bay Retriever
- Cavalier King Charles Spaniel
- Briard - ma szczególnie wysoką częstotliwość.
Można go również znaleźć w odmianach pudli
Dziedziczna dysplazja siatkówki
W Briardach występuje inna choroba siatkówki znana jako dziedziczna dysplazja siatkówki. Te psy są ślepe w nocy od urodzenia, a widzenie w dzień jest różne. Szczenięta dotknięte chorobą często mają oczopląs . Jest również znany jako retinopatia lipidowa .
Diagnoza
Postępująca utrata wzroku u każdego psa bez jaskry psa lub zaćmy może wskazywać na PRA. Zwykle zaczyna się od pogorszenia widzenia w nocy lub nyctalopii . Inne objawy to rozszerzone źrenice i osłabiony odruch źreniczny . Badanie dna oka w celu zbadania siatkówki pokaże obkurczenie naczyń krwionośnych, zmniejszoną pigmentację dna poza płodami , zwiększone odbicie od tapetum z powodu ścieńczenia siatkówki, a później w chorobie zaciemniony, atroficzny dysk nerwu wzrokowego . Wtórna zaćma w tylnej części soczewki może wystąpić w późnym stadium choroby. W takich przypadkach rozpoznanie PRA może wymagać elektroretinografii (ERG). W przypadku wielu ras istnieją specyficzne testy genetyczne krwi lub błony śluzowej policzka pod kątem PRA.
W przypadku braku testu genetycznego zwierzęta ras podatnych na PRA mogą być usunięte z choroby tylko z upływem czasu - to znaczy żyjąc po przekroczeniu wieku, w którym objawy PRA są typowo widoczne u ich rasy. Rasy, u których gen PRA jest recesywny, mogą nadal być nosicielami tego genu i przekazywać go potomstwu, jednak nawet jeśli nie mają objawów, a początek choroby może nastąpić później niż oczekiwano, co czyni to w najlepszym przypadku niedoskonały test.
Zarządzanie
Nie ma leczenia PRA. Jednak większość psów, które cierpią na tę chorobę, bardzo dobrze się przystosowuje. Aby zmaksymalizować jakość życia psa, przestrzegaj następujących wskazówek:
- Nie przestawiaj mebli, ponieważ pies zapamiętał układ otoczenia
- Używaj krótkiej smyczy podczas wyprowadzania psa ze ślepotą od zaawansowanego PRA
- Stawiaj bariery ochronne wokół basenów lub balkonów
