Albinismus
| Albinismus | ||
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 Junger Albino einer afrikanischen Volksgruppe | ||
| Spezialität | Endokrinologie | |
 ärztlicher Hinweis | ||
Albinismus ist eine heterogene genetische Störung , die durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht wird und zu einer Verringerung oder völligen Abwesenheit des Melaninpigments in Augen , Haut und Haaren führt . [ 1 ] Es kommt bei Menschen und anderen Tieren vor . Es kann auch in Gemüse vorkommen, wo andere Verbindungen wie Carotinoide fehlen . Es ist erblich; es erscheint bei der Kombination der beiden Elternteile, die das rezessive Gen tragen .
Bei Nicht-Albino-Personen wandeln Melanozyten die Aminosäure Tyrosin in die als Melanin bekannte Substanz um . Melanin wird im ganzen Körper verteilt, um der Haut, den Haaren und der Iris des Auges Farbe und Schutz zu verleihen. Wenn der Körper diese Substanz nicht produzieren oder verteilen kann, tritt eine Hypopigmentierung auf , die als Albinismus bekannt ist. Melanin wird nach einer Reihe von enzymatischen Reaktionen ( Stoffwechselweg ) synthetisiert , bei denen die oben genannte Aminosäure durch die Wirkung des Enzyms Tyrosinase in Melanin umgewandelt wird .
Bei Albino-Individuen ist dieser Stoffwechselweg unterbrochen, da ihr Tyrosinase-Enzym keine oder sehr geringe Aktivität aufweist (so wenig, dass es nicht ausreicht), so dass keine Transformation stattfindet und diese Personen keine Pigmentierung aufweisen.
Es gibt verschiedene Arten von Albinismus und einige können blond sein oder nur helle Augen, aber keine blonden Haare haben. Aus diesem Grund ist es falsch zu schlussfolgern, dass eine Albino-Person alle Eigenschaften in sich hat. Heute ist diese genetische Erkrankung weltweit weit verbreitet. Einer von 17.000 Menschen hat irgendeine Form von Albinismus.
Albinismus
Albinismus ist erblich ( Chromosom 11 ) und wird autosomal-rezessiv vererbt .
Albinismus und
Okulokutaner Albinismus (auch Tyrosinase-negativ genannt), gekennzeichnet durch Hypopigmentierung der Haut und der Haare und okulare Merkmale, die bei allen Arten von Albinismus, Nystagmus , reduzierter Irispigmentierung , reduzierter Netzhautpigmentierung , fovealer Hypoplasie in Verbindung mit reduzierter Sehschärfe und reduziertem stereoskopischem Sehen zu finden sind . Personen mit OCA1A haben weißes Haar, helle Haut und eine durchscheinende Iris, die sich mit zunehmendem Alter nicht verdunkelt. Bei der Geburt haben Personen mit OCA1B weißes oder hellgelbes Haar, das mit zunehmendem Alter dunkler wird, weiße Haut, die im Laufe der Zeit ein gewisses Maß an Pigmentierung entwickelt, und blaue Iris, die sich im Laufe der Zeit grau oder grünlich verfärbt. Die Mehrheit der von okulokutanem Albinismus Typ 2 betroffenen Subsahara-Bevölkerung weist eine homozygote Deletion von 2,7 kb im OCA2 -Gen auf .
Vollständiger Albinismus tritt auf, wenn der Mangel an Melanin in Haut, Haaren und Augen wahrgenommen wird; und wird auch als Tyrosinase-negativ bezeichnet. Diese Menschen haben weiße Haut und Haare und rosa Augen. Sie stellen auch einige charakteristische mondförmige Flecken auf den Brustwarzen, dem Penis, dem Analbereich und den Schamlippen dar. Dies ist im Wesentlichen auf das Fehlen des Enzyms Tyrosinase zurückzuführen, das der Katalysator für die Reaktion ist, die Eumelanin erzeugt.
Berühmte Albino-Tiere
Albino-Tiere überleben im Allgemeinen nicht lange in ihrer natürlichen Umgebung aufgrund ihrer Schwäche gegenüber Sonnenstrahlen und ihrer fehlenden Farbe, die sie an ihre Beute und Raubtiere verrät. Das Leben in Gefangenschaft ist daher ihr einziger Ausweg. Unter den Albino-Tieren, die in Zoos oder in Gefangenschaft auf der ganzen Welt gelebt haben, stechen die folgenden hervor:
- Im Zoo von Barranquilla ( Kolumbien ) befindet sich ein Exemplar eines Albino- Klammeraffen der Art Ateles ater , im Volksmund bekannt unter dem Namen Marimonda .
- Im Matecaña Zoo in Pereira ( Kolumbien ) gibt es mehrere Albino - Python - Exemplare , die zur Familie der Pythonidae gehören .
- Schneeglöckchen , ein südafrikanischer Albino-Pinguin, der bis zu seinem Tod im August 2004 im Zoo von Bristol ( Großbritannien ) lebte . Dies ist einer von nur vier dokumentierten Fällen von Albinismus bei dieser Spezies.
- Copito de Nieve , ein Albino- Gorilla , der bis 2003 im Zoo von Barcelona (Spanien) lebte , ist das einzige bekannte Albino-Gorilla-Exemplar.
- Alba , der einzige bekannte Albino- Orang -Utan der Welt. [ Zitat erforderlich ] Sie wurde von der Borneo Orangutan Survival Foundation gerettet . Er lebt in der Provinz Zentral-Borneo , Indonesien .
- Die einzigartigen Albino-Pfauen aus den Zoos von Zacango ( Bundesstaat Mexiko ), ( Mexiko ), Connecticut ( Vereinigte Staaten ), Matecaña Pereira ( Kolumbien ), Lahore ( Pakistan ) und Jerez de la Frontera ( Spanien ). [ Zitat erforderlich ]
- Im Zoo von Castellar de la Frontera ( Cádiz ) gibt es zwei Albino-Exemplare des Afrikanischen Stachelschweins (Hystrix cristata) (die einzigen in Spanien). Es gibt auch ein weiteres Exemplar in der zoologischen Safari in Nantes ( Frankreich ).
Albino-Tiere müssen jedoch von weißen oder leukistischen Tieren unterschieden werden . Einige verkaufte Tiere werden allgemein als Albinos beworben, obwohl es sich in Wirklichkeit um Tiere mit weißem Fell handelt, die aber immer noch Melanin in ihrem Körper haben, wie z. B. Polarfüchse und Eisbären .
Ort berühmt für hohen Albinismus
In der kleinen und isolierten Bergstadt Aicuña im Westen der argentinischen Provinz La Rioja wird ein hoher Prozentsatz an okulokutanem Albinismus registriert, ein Phänomen, das durch Blutsverwandtschaft hervorgerufen wird .
Die Insel Puerto Rico gilt als „Welthauptstadt des Albinismus“. Von den vierzehn Arten von Albinismus, die weltweit untersucht wurden, können wir sieben in Puerto Rico finden, wo 1/2000 Einwohner im nördlichen Teil der Insel eine Art von Albinismus haben.Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist der Albinismus mit dem höchsten Prävalenz auf der Insel: 1/1800 Einwohner haben HPS. Im nördlichen Bereich der Insel tragen 1/21 Einwohner das Gen, während im zentral-südlichen Bereich 1/36 es tragen. Betrachtet man die gesamte Insel, wurde errechnet, dass 1/59 Einwohner Träger des Gens sind.
Referenzen
- ↑ Kamaraj B., Purohit R. (2014). Mutationsanalyse des okulokutanen Albinismus: eine kompakte Übersicht . Biomed Res Int 2014 : 905472. PMC 4100393 . PMID 25093188 . doi : 10.1155/2014/905472 .
Siehe auch
Externe Links
Wikimedia Commons hostet eine Mediengalerie zum Thema Albinismus .- Die Nationale Organisation für Albinismus und Hypopigmentierung
- ALBA-Verein zur Unterstützung von Menschen mit Albinismus in SPANIEN
- OLA-Lateinamerikanische Organisation für Albinismus
