POLG2 - POLG2
DNA-polymerase-underenhed gamma-2, mitokondrie er et protein, der hos mennesker er kodet af POLG2- genet . Den POLG2 genet koder for et 55 kDa tilbehør subunit protein, bibringer høj processivitet og salt tolerance over for den katalytiske underenhed af DNA-polymerase-gamma , kodes af POLG genet. Mutationer i dette gen resulterer i autosomal dominant progressiv ekstern oftalmoplegi med mitokondrie-DNA- sletninger.
Struktur
POLG2 er placeret på q-armen i kromosom 17 i position 23.3 og har 8 eksoner . POLG2, proteinet kodet af dette gen, indeholder en phosphoserin- modificeret rest ved p. 38 og et transitpeptid . Dens struktur består af 25 beta-tråde , 21 alfa-helixer og 8 omdrejninger.
Fungere
POLG2 koder for processivitetsunderenheden af mitokondrie DNA-polymerase gamma . Det kodede protein danner en heterotrimer indeholdende en katalytisk underenhed og to processivitetsunderenheder. Dette protein forbedrer DNA-binding , stimulerer polymerase- og exonukleaseaktivitet og fremmer processiv DNA-syntese .
Katalytisk aktivitet
Deoxynukleosidtriphosphat + DNA (n) = diphosphat + DNA (n + 1)
Klinisk betydning
Mutationer i POLG2 har været forbundet med progressiv ekstern oftalmoplegi med mitokondrie-DNA-sletninger. Denne sygdom fører til progressiv svækkelse af okulære muskler og levator muskel i det øvre øjenlåg og patienter med det kan også åbenbart skeletal myopati , ujævn-rød fibre og atrofi vist på muskel biopsi, grå stær , høretab , sensorisk axonal neuropati, ataksi , depression, hypogonadisme og parkinsonisme . Denne mutlisystemiske sygdom er blevet knyttet til en G451E-mutation, der forstyrrer DNA-polymerase-gamma-underenhederne.
Hos patienter med kronisk hepatitis C menes de, der bærer DDX5 mindre allel eller DDX5-POLG2 haplotyper, at have en øget risiko for avanceret fibrose . Det er dog vigtigt at bemærke, at dem, der bærer CPT1A mindre allel, menes at have en nedsat risiko.
Interaktioner
POLG2 har vist sig at have 39 binære protein-protein-interaktioner inklusive 19 co-komplekse interaktioner. POLG2 ser ud til at interagere med POLG .
Referencer
Yderligere læsning
eksterne links
- Oversigt over alle de strukturelle oplysninger, der er tilgængelige i PDB for UniProt : Q9UHN1 (human DNA-polymerase-underenhed gamma-2, mitokondrie) ved PDBe-KB .
- Oversigt over alle de strukturelle oplysninger, der er tilgængelige i FBF til UniProt : Q9QZM2 (Mouse DNA polymerase subunit gamma-2, mitochondrial) på PDBe-KB .
Denne artikel indeholder tekst fra United States National Library of Medicine , som er offentligt domæne .
