Indel - Indel
Indel er en molekylær biologi betegnelse for en i sertion eller del etion af baser i genomet af en organisme. Det er klassificeret blandt små genetiske variationer, der måler fra 1 til 10 000 basepar i længden, herunder indsættelses- og sletningshændelser, der kan adskilles med mange år, og som muligvis ikke er relateret til hinanden på nogen måde. En mikroindel er defineret som en indel, der resulterer i en nettoændring på 1 til 50 nukleotider.
I kodende områder af genomet, medmindre længden af en indel er et multiplum af 3, vil det frembringe en rammeskiftmutation . For eksempel forårsager en fælles mikroindel, der resulterer i et rammeskift, Bloom syndrom i den jødiske eller japanske befolkning. Indels kan kontrasteres med en punktmutation . En indel indsætter og sletter nukleotider fra en sekvens, mens en punktmutation er en substitutionsform, der erstatter et af nukleotiderne uden at ændre det samlede tal i DNA'et. Indels kan også stå i kontrast til Tandem Base Mutations (TBM), som kan skyldes fundamentalt forskellige mekanismer. En TBM er defineret som en substitution ved tilstødende nukleotider (primært substitutioner ved to tilstødende nukleotider, men substitutioner ved tre tilstødende nukleotider er blevet observeret).
Indels, der enten er insertioner eller deletioner, kan bruges som genetiske markører i naturlige populationer, især i fylogenetiske undersøgelser. Det er blevet vist, at genomiske områder med flere indeler også kan bruges til procedurer til identifikation af arter.
En indelændring af et enkelt basepar i den kodende del af et mRNA resulterer i et rammeskift under mRNA -oversættelse, der kan føre til en upassende (for tidlig) stopcodon i en anden ramme. Indels, der ikke er multipla af 3, er særlig usædvanlige i kodningsregioner, men relativt almindelige i ikke-kodende regioner. Der er cirka 192-280 frameshifting indels i hver person. Indels repræsenterer sandsynligvis mellem 16% og 25% af alle sekvenspolymorfier hos mennesker. Faktisk har indelfrekvensen i de fleste kendte genomer, herunder mennesker, en tendens til at være markant lavere end for enkeltnukleotidpolymorfier (SNP) , undtagen nær meget gentagne områder, herunder homopolymerer og mikrosatellitter .
Udtrykket "Indel" har været koopterede i de senere år ved genom forskere til brug i den forstand, der er beskrevet ovenfor. Dette er en ændring fra dens oprindelige brug og betydning, som opstod fra systematik . I systematik kunne forskere finde forskelle mellem sekvenser, f.eks. Fra to forskellige arter. Men det var umuligt at udlede, hvis den ene art mistede sekvensen, eller den anden art fik den. For eksempel har art A et løb på 4 G nukleotider på et locus, og art B har 5 G'er på det samme locus. Hvis udvælgelsesmåden er ukendt, kan man ikke se, om art A mistede én G (en "sletning" -hændelse ") eller art B fik én G (en" indsættelse "-hændelse). Når man ikke kan udlede sekvensens fylogenetiske retning ændring, omtales sekvensændringshændelsen som en "indel".
