Biologiske data - Biological Data

Biologiske data refererer til en forbindelse eller information, der stammer fra levende organismer og deres produkter. En medicinsk forbindelse fremstillet af levende organismer, såsom et serum eller en vaccine, kan karakteriseres som biologiske data. Biologiske data er meget komplekse i sammenligning med andre former for data. Der er mange former for biologiske data, herunder tekst, sekvensdata, proteinstruktur, genomiske data og aminosyrer og links blandt andre.

Image
RNA -polymerase (lilla) er et komplekst enzym i hjertet af transkription. Under denne proces afvikler enzymet DNA-dobbeltspiralen og bruger en streng (mørkere orange) som en skabelon til at oprette det enkeltstrengede messenger-RNA (grønt), senere brugt af ribosomer til proteinsyntese.

Biologiske data og bioinformatik

Biologiske data arbejder tæt sammen med Bioinformatics , som er en nylig disciplin, der fokuserer på behovet for at analysere og fortolke store mængder genomiske data.

I de sidste par årtier har spring inden for genomisk forskning ført til enorme mængder biologiske data. Som et resultat blev bioinformatik skabt som konvergens mellem genomik, bioteknologi og informationsteknologi, samtidig med at man koncentrerede sig om biologiske data.

Biologiske data har også været vanskelige at definere, da bioinformatik er et vidtrækkende område. Spørgsmålet om, hvad der udgør en levende organisme, har endvidere været omstridt, da "levende" repræsenterer et tåget udtryk, der omfatter molekylær evolution, biologisk modellering, biofysik og systembiologi. Siden det sidste årti har bioinformatik og analyse af biologiske data været fremgangsrige som følge af teknologiske spring, der kræves for at styre og fortolke data. Det er i øjeblikket et blomstrende felt, da samfundet er blevet mere koncentreret om erhvervelse, overførsel og udnyttelse af bioinformatik og biologiske data.

Typer af biologiske data

Biologiske data kan udtrækkes til brug inden for domæne for omics , bio-imaging og medicinsk billeddannelse . Livsforskere værdsætter biologiske data for at give molekylære detaljer i levende organismer. Værktøjer til DNA-sekventering, genekspression (GE), bio-imaging, neuro-imaging og hjerne-maskine-grænseflader er alle domæner, der udnytter biologiske data og modellerer biologiske systemer med høj dimension.

Desuden refererer rå biologiske sekvensdata normalt til DNA , RNA og aminosyrer .

Biologiske data kan også beskrives som data om biologiske enheder. For eksempel kan egenskaber som: sekvenser, grafer, geometriske oplysninger, skalar- og vektorfelter, mønstre, begrænsninger, billeder og rumlig information alle karakteriseres som biologiske data, da de beskriver egenskaber ved biologiske væsener. I mange tilfælde er biologiske data forbundet med flere af disse kategorier. For eksempel, som beskrevet i National Institute of Health's rapport om katalyserende undersøgelse ved grænsefladen mellem computing og biologi, kan en proteinstruktur være forbundet med en endimensionel sekvens, et todimensionelt billede og en tredimensionel struktur, og så på.

Image
CATH - Protein Structure Classification Database

Biomedicinske databaser

Biomedicinske databaser er ofte blevet omtalt som databaserne for Electronic Health Records (EHR) , genomiske data i decentrale føderale databasesystemer og biologiske data, herunder genomiske data, indsamlet fra store kliniske undersøgelser.

Bio-hacking og trusler om beskyttelse af personlige oplysninger

Bio-hacking

Bio-computing-angreb er blevet mere almindelige, da nyere undersøgelser har vist, at fælles værktøjer kan give en overfaldsmand mulighed for at syntetisere biologisk information, som kan bruges til at kapre information fra DNA-analyser. Truslen om biohacking er blevet mere tydelig, efterhånden som DNA-analyse stiger i fællesskab inden for områder som retsmedicinsk videnskab, klinisk forskning og genomik.

Biohacking kan udføres ved at syntetisere ondsindet DNA og indsættes i biologiske prøver. Forskere har etableret scenarier, der demonstrerer truslen om biohacking, såsom at en hacker når en biologisk prøve ved at skjule ondsindet DNA på fælles overflader, såsom laboratoriefrakker, bænke eller gummihandsker, som derefter ville forurene de genetiske data.

Truslen om biohacking kan dog formindskes ved at bruge lignende teknikker, der bruges til at forhindre konventionelle injektionsangreb. Klinikere og forskere kan afbøde et bio-hack ved at udtrække genetisk information fra biologiske prøver og sammenligne prøverne for at identificere materiale ukendte materialer. Undersøgelser har vist, at sammenligning af genetisk information med biologiske prøver for at identificere bio-hacking-kode har været op til 95% effektiv til at opdage ondsindede DNA-indsatser i bio-hackingangreb.

Genetiske prøver som personoplysninger

Der er opstået bekymringer om fortrolighed inden for genomisk forskning omkring forestillingen om, hvorvidt genomiske prøver indeholder personoplysninger eller ikke bør betragtes som fysiske stoffer. Desuden opstår bekymringer, da nogle lande anerkender genomiske data som personoplysninger (og anvender databeskyttelsesregler), mens andre lande betragter prøverne fysisk og ikke anvender de samme databeskyttelseslove på genomiske prøver. Den kommende generel forordning om databeskyttelse ( BNPR ) er blevet nævnt som en mulig juridisk instrument, der kan bedre håndhæve regler om privatlivets fred i bio-banking og genomisk forskning.

Uklarhed omkring definitionen af ​​"personoplysninger" i teksten i GDPR, især vedrørende biologiske data, har imidlertid ført til tvivl om, hvorvidt regulering vil blive håndhævet for genetiske prøver. Artikel 4, stk. 1, fastslår, at personoplysninger er defineret som "Enhver information vedrørende en identificeret eller identificerbar fysisk person ('registreret')"

Anvendelser af dyb læring til biologiske data

Som et resultat af hurtige fremskridt inden for datavidenskab og beregningskraft har livsforskere kunnet anvende datakrævende maskinlæringsmetoder til biologiske data, såsom deep learning (DL), forstærkningslæring (RL) og deres kombination (dyb RL ). Disse metoder, sammen med stigninger i datalagring og computing, har gjort det muligt for livforskere at udvinde biologiske data og analysere datasæt, der tidligere var for store eller komplekse. Deep Learning (DL) og forstærkningslæring (RL) er blevet brugt inden for omics -forskning (som omfatter genomics, proteomics eller metabolomics.) Typisk ekstraheres rå biologiske sekvensdata (såsom DNA, RNA og aminosyrer) typisk og bruges til at analysere funktioner, funktioner, strukturer og molekylær dynamik fra de biologiske data. Fra dette tidspunkt og fremefter kan der udføres forskellige analyser, såsom GE-profilering af splejsningskrydsforudsigelser, og evaluering af protein-proteininteraktion kan alle udføres.

Forstærkningslæring, et begreb der stammer fra adfærdspsykologi, er en metode til problemløsning ved at lære ting gennem forsøg og fejl. Forstærkningslæring kan anvendes på biologiske data inden for omics ved at bruge RL til at forudsige bakterielle genomer.

Andre undersøgelser har vist, at forstærkningslæring kan bruges til præcist at forudsige annotering af biologisk sekvens.

Deep Learning (DL) -arkitekturer er også nyttige til træning af biologiske data. For eksempel er DL -arkitekturer, der målretter mod pixelniveauer af biologiske billeder, blevet brugt til at identificere mitoseprocessen i histologiske billeder af brystet. DL -arkitekturer er også blevet brugt til at identificere kerner i billeder af brystkræftceller.

Udfordringer til datamining i biomedicinsk informatik

Kompleksitet

Det primære problem for biomedicinske datamodeller har typisk været kompleksitet, da livsforskere i kliniske omgivelser og biomedicinsk forskning står over for muligheden for informationsoverbelastning. Imidlertid har informationsoverbelastning ofte været et omdiskuteret fænomen på medicinske områder. Beregningsfremskridt har gjort det muligt for forskellige samfund at danne sig under forskellige filosofier. For eksempel søger data mining og maskinlæringsforskere efter relevante mønstre i biologiske data, og arkitekturen er ikke afhængig af menneskelig indgriben. Der er imidlertid risici forbundet med modellering af artefakter, når menneskelig indgriben, såsom slutbrugerforståelse og kontrol, reduceres.

Forskere har påpeget, at med stigende sundhedsomkostninger og enorme mængder af underudnyttede data kan sundhedsoplysningsteknologier være nøglen til at forbedre effektiviteten og kvaliteten af ​​sundhedsydelser.

Databasefejl og misbrug

Elektroniske sundhedsjournaler (EHR) kan indeholde genomiske data fra millioner af patienter, og oprettelsen af ​​disse databaser har resulteret i både ros og bekymring.

Juridiske forskere har peget på tre primære bekymringer for stigende retssager vedrørende biomedicinske databaser. For det første kan data i biomedicinske databaser være forkerte eller ufuldstændige. For det andet kan systemiske skævheder, der kan opstå som følge af forskerforskelle eller arten af ​​de biologiske data, true gyldigheden af ​​forskningsresultater. For det tredje kan tilstedeværelsen af ​​data mining i biologiske databaser gøre det lettere for personer med politiske, sociale eller økonomiske dagsordener at manipulere forskningsresultater for at påvirke den offentlige mening.

Et eksempel på databasemisbrug fandt sted i 2009, da Journal of Psychiatric Research offentliggjorde en undersøgelse, der forbandt abort med psykiatriske lidelser. Formålet med undersøgelsen var at analysere sammenhænge mellem aborthistorie og psykiatriske lidelser, såsom angstlidelser (herunder panikangst, PTSD og agorafobi) sammen med stofmisbrugsforstyrrelser og humørsvingninger.

Undersøgelsen blev imidlertid miskrediteret i 2012, da forskere undersøgte metodens metode og fandt det alvorligt defekt. Forskerne havde brugt "nationale datasæt med reproduktiv historie og mentale sundhedsvariabler" til at producere deres fund. Forskerne havde imidlertid undladt at sammenligne kvinder (som havde uplanlagte graviditeter og havde aborter) til gruppen af ​​kvinder, der ikke havde aborter, mens de fokuserede på psykiatriske problemer, der opstod efter de afbrudte graviditeter. Som et resultat gav de fund, der syntes at give videnskabelig troværdighed, anledning til flere stater, der vedtog lovgivning, der krævede, at kvinder søgte rådgivning før aborter på grund af potentialet i langsigtede psykiske konsekvenser.

En anden artikel, der blev offentliggjort i New York Times, demonstrerede, hvordan elektroniske sundhedsjournaler (EHR) systemer kunne manipuleres af læger for at overdrive den mængde pleje, de ydede med henblik på Medicare -godtgørelse.

Image
En Congressional Research Service -rapport om sikkerheden ved sundhedsoplysninger under HIPAA

Biomedicinsk datadeling

Deling af biomedicinske data er blevet udråbt som en effektiv måde at forbedre forskningens reproducerbarhed og videnskabelige opdagelser.

Mens forskere kæmper med teknologiske problemer i forbindelse med deling af data, er sociale spørgsmål også en barriere for at dele biologiske data. For eksempel står klinikere og forskere over for unikke udfordringer med at dele biologiske data eller sundhedsdata inden for deres medicinske lokalsamfund, f.eks. Bekymringer om fortrolighed og love om privatlivets fred for patienter såsom HIPAA.

Holdninger til datadeling

Ifølge en undersøgelse fra 2015, der fokuserede på holdninger til praksis hos klinikere og videnskabeligt forskningspersonale, rapporterede et flertal af respondenterne, at deling af data var vigtig for deres arbejde, men angav, at deres ekspertise inden for emnet var lav. Af de 190 respondenter til undersøgelsen identificerede 135 sig som kliniske eller basale forskere, og befolkningen i undersøgelsen omfattede kliniske og grundlæggende forskere i Intramural Research Program på National Institute of Health. Undersøgelsen fandt også, at blandt respondenterne var det en almindelig praksis at dele data direkte med andre klinikere, men forsøgspersonerne havde lidt praksis med at uploade data til et depot.

Inden for biomedicinsk forskning er datadeling blevet fremmet som en vigtig måde for forskere at dele og genbruge data for fuldt ud at indhente fordelene ved personlig og præcisionsmedicin .

Udfordringer til datadeling

Datadeling i sundhedsvæsenet har været en udfordring af flere årsager. På trods af forskningsfremskridt inden for datadeling inden for sundhedsvæsenet er mange sundhedsorganisationer fortsat tilbageholdende eller uvillige til at offentliggøre medicinske data på grund af fortrolighedslove, f.eks. Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) . Desuden kræver deling af biologiske data mellem institutioner beskyttelse af fortrolighed for data, der kan spænde over flere organisationer. Opnåelse af datasyntaks og semantisk heterogenitet og samtidig opfylde forskellige krav til beskyttelse af fortrolige oplysninger er alle faktorer, der udgør barrierer for datadeling.

Referencer

  1. ^ a b c d Mahmud, Mufti; Kaiser, Mohammed Shamim; Hussain, Amir; Vassanelli, Stefano (juni 2018). "Anvendelser af dyb læring og forstærkningslæring til biologiske data" . IEEE -transaktioner på neurale netværk og læringssystemer . 29 (6): 2063–2079. doi : 10.1109/tnnls.2018.2790388 . HDL : 1893/26814 . ISSN  2162-237X . PMID  29771663 . S2CID  9823884 .
  2. ^ a b Wooley, John C .; Lin, Herbert S .; Biology, National Research Council (US) Committee on Frontiers at the Interface of Computing og (2005). Om naturen af ​​biologiske data . National Academies Press (USA).
  3. ^ Nadkarni, PM; Brandt, C .; Frawley, S .; Sayward, FG; Einbinder, R .; Zelterman, D .; Schacter, L .; Miller, PL (1998-03-01). "Håndtering af data om kliniske forsøg med attributværdi ved hjælp af ACT/DB Client-Server Database System" . Journal of the American Medical Informatics Association . 5 (2): 139–151. doi : 10.1136/jamia.1998.0050139 . ISSN  1067-5027 . PMC  61285 . PMID  9524347 .
  4. ^ a b c d Hoffman, Sharona; Podgurski, Andy (2013). "Brug og misbrug af biomedicinske data: er større virkelig bedre?" . American Journal of Law & Medicine . 39 (4): 497–538. doi : 10.1177/009885881303900401 . ISSN  0098-8588 . PMID  24494442 . S2CID  35371353 .
  5. ^ a b c Islam, Mohd Siblee; Ivanov, S .; Robson, E .; Dooley-Cullinane, T .; Coffey, L .; Doolin, K .; Balasubramaniam, S. (2019). "Genetisk lighed mellem biologiske prøver for at imødegå bio-hacking af DNA-sekventeringsfunktionalitet" . Videnskabelige rapporter . 9 (1): 8684. Bibcode : 2019NatSR ... 9.8684I . doi : 10.1038/s41598-019-44995-6 . PMC  6581904 . PMID  31213619 . S2CID  190652460 .
  6. ^ a b Hallinan, Dara; De Hert, Paul (2016), Mittelstadt, Brent Daniel; Floridi, Luciano (red.), "Mange har det forkert - prøver indeholder personoplysninger: databeskyttelsesforordningen som en overlegen ramme til beskyttelse af donorinteresser i biobank og genomisk forskning" , Etik i biomedicinsk big data , lov, forvaltning og Technology Series, Cham: Springer International Publishing, s. 119–137, doi : 10.1007/978-3-319-33525-4_6 , ISBN 978-3-319-33525-4, hentet 2020-12-09
  7. ^ "Statewatch.org" (PDF) . StateWatch.org . Hentet 3. juli 2015 .
  8. ^ Chuang, Li-Yeh; Tsai, Jui-Hung; Yang, Cheng-Hong (juli 2010). "Binær partikel sværm optimering til operon forudsigelse" . Nucleic Acids Research . 38 (12): e128. doi : 10.1093/nar/gkq204 . ISSN  0305-1048 . PMC  2896535 . PMID  20385582 .
  9. ^ Ralha, CG; Schneider, HW; Walter, MEMT; Bazzan, AL (oktober 2010). "Læringsmetode til forstærkning for BioAgents" . 2010 Ellevte brasilianske symposium om neurale netværk : 109–114. doi : 10.1109/SBRN.2010.27 . ISBN 978-1-4244-8391-4. S2CID  14685651 .
  10. ^ Xu, juni; Xiang, Lei; Liu, Qingshan; Gilmore, Hannah; Wu, Jianzhong; Tang, Jinghai; Madabhushi, Anant (januar 2016). "Stacked Sparse Autoencoder (SSAE) for Nuclei Detection on Breast Cancer Histopathology Images" . IEEE -transaktioner på medicinsk billeddannelse . 35 (1): 119–130. doi : 10.1109/TMI.2015.2458702 . ISSN  0278-0062 . PMC  4729702 . PMID  26208307 .
  11. ^ a b Holzinger, Andreas; Jurisica, Igor (2014), Holzinger, Andreas; Jurisica, Igor (red.), "Knowledge Discovery and Data Mining in Biomedical Informatics: The Future Is in Integrative, Interactive Machine Learning Solutions" , Interactive Knowledge Discovery and Data Mining in Biomedical Informatics: State-of-the-Art and Future Challenges , Forelæsningsnotater i datalogi, Berlin, Heidelberg: Springer, s. 1–18, doi : 10.1007/978-3-662-43968-5_1 , ISBN 978-3-662-43968-5, hentet 2020-12-09
  12. ^ Shneiderman, Ben (marts 2002). "Opfindelse af opdagelsesværktøjer: Kombination af informationsvisualisering med datamining" . Informationsvisualisering . 1 (1): 5–12. doi : 10.1057/palgrave.ivs.9500006 . HDL : 1903/6484 . ISSN  1473-8716 . S2CID  208272047 .
  13. ^ a b Mittelstadt, Brent Daniel; Floridi, Luciano (april 2016). "Etikkens big data: aktuelle og forudsigelige spørgsmål i biomedicinske sammenhænge" . Videnskab og teknik etik . 22 (2): 303–341. doi : 10.1007/s11948-015-9652-2 . ISSN  1471-5546 . PMID  26002496 . S2CID  23142795 .
  14. ^ a b Coleman, Priscilla K .; Coyle, Catherine T .; Shuping, Martha; Rue, Vincent M. (maj 2009). "Fremkaldt abort og angst, humør og stofmisbrug: isolering af virkningerne af abort i den nationale komorbiditetsundersøgelse" . Journal of Psychiatric Research . 43 (8): 770–776. doi : 10.1016/j.jpsychires.2008.10.009 . ISSN  1879-1379 . PMID  19046750 .
  15. ^ Kessler, Ronald C .; Schatzberg, Alan F. (marts 2012). "Kommentar til abortstudier af Steinberg og Finer (Social Science & Medicine 2011; 72: 72–82) og Coleman (Journal of Psychiatric Research 2009; 43: 770–6 & Journal of Psychiatric Research 2011; 45: 1133–4)" . Journal of Psychiatric Research . 46 (3): 410–411. doi : 10.1016/j.jpsychires.2012.01.021 .
  16. ^ "Rådgivning og ventetid på abort" . Guttmacher Institute . 2016-03-14 . Hentet 2020-12-09 .
  17. ^ Abelson, Reed; Creswell, Julie; Palmer, Griff (2012-09-22). "Medicare -regninger stiger, når rekorder bliver elektroniske (udgivet 2012)" . New York Times . ISSN  0362-4331 . Hentet 2020-12-09 .
  18. ^ Kalkman, Shona; Mostert, Menno; Gerlinger, Christoph; van Delden, Johannes JM; van Thiel, Ghislaine JMW (28. marts 2019). "Ansvarsfuld datadeling i international sundhedsforskning: en systematisk gennemgang af principper og normer" . BMC Medicinsk etik . 20 (1): 21. doi : 10.1186/s12910-019-0359-9 . ISSN  1472-6939 . PMC  6437875 . PMID  30922290 .
  19. ^ a b c Federer, Lisa M .; Lu, Ya-Ling; Joubert, Douglas J .; Walisisk, Judith; Brandys, Barbara (2015-06-24). Kanungo, Jyotshna (red.). "Biomedicinsk datadeling og genbrug: Holdninger og praksis fra klinisk og videnskabeligt forskningspersonale" . PLOS ONE . 10 (6): e0129506. Bibcode : 2015PLoSO..1029506F . doi : 10.1371/journal.pone.0129506 . ISSN  1932-6203 . PMC  4481309 . PMID  26107811 .
  20. ^ Shneiderman, Ben (2016-07-21). "Opfindelse af opdagelsesværktøjer: Kombination af informationsvisualisering med datamining1" . Informationsvisualisering . 1 : 5–12. doi : 10.1057/palgrave.ivs.9500006 . HDL : 1903/6484 . S2CID  208272047 .
  21. ^ Wimmer, Hayden; Yoon, Victoria Y .; Sugumaran, Vijayan (2016-08-01). "Et multi-agent system til at understøtte evidensbaseret medicin og klinisk beslutningstagning via datadeling og databeskyttelse" . Beslutningsstøttesystemer . 88 : 51–66. doi : 10.1016/j.dss.2016.05.008 . ISSN  0167-9236 .