POLQ - POLQ

POLQ
Dostupné struktury
PDB Hledání ortologu : PDBe RCSB
Identifikátory
Aliasy POLQ , POLH, PRO0327, polymeráza (DNA) theta, DNA polymeráza theta
Externí ID OMIM : 604419 MGI : 2155399 HomoloGene : 32727 GeneCards : POLQ
Ortology
Druh Člověk Myš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_199420

NM_001159369
NM_029977

RefSeq (protein)

NP_955452

NP_001152841
NP_084253

Místo (UCSC) Chr 3: 121,43 - 121,55 Mb Chr 16: 37,01 - 37,1 Mb
PubMed vyhledávání
Wikidata
Zobrazit / upravit člověka Zobrazit / upravit myš

DNA polymeráza theta je enzym , který u lidí je kódován POLQ genem . Tato polymeráza hraje klíčovou roli v jedné ze tří hlavních opravných drah zlomení dvouřetězců: theta zprostředkované spojování konců (TMEJ). Většina dvouvláknových zlomů se opravuje nehomologním spojováním konců (NHEJ) nebo homologně řízenou opravou (HDR). V některých kontextech jsou však NHEJ a HR nedostatečné a TMEJ je jediným řešením, jak přestávku opravit. TMEJ je často popisován jako alternativní NHEJ, ale liší se tím, že postrádá požadavek na heterodimer Ku a může působit pouze na konce resekované DNA. Po žíhání krátkých (tj. Několika nukleotidových) oblastí na přesahech DNA katalyzuje DNA polymeráza theta syntézu DNA závislou na templátu přes poškozené konce a stabilizuje spárovanou strukturu.

Mutační podpis polymerázy theta

TMEJ je skutečně mutagenní , protože polymeráza theta používá k zahájení opravy homologní nukleotidy z obou konců zlomení, což vede ke ztrátě jedné sady těchto nukleotidů v sekvenci DNA. Proto je TMEJ formou mikrohomologie zprostředkovaného spojování konců (MMEJ). Navíc, pokud nejsou zlomené konce správně stabilizovány, mohou se zlomené konce po polymeraci oddělit. Když tyto polymerované konce znovu žíhají, mezi delečními spoji vznikne šablonovaná vložka .

Reverzní transkripce RNA

Polθ = podporuje opravu DNA templátovanou DNA . Dříve se předpokládalo, že DNA polymerázy pouze přepisují DNA na DNA nebo RNA a nejsou schopny zapisovat segmenty RNA do DNA .

Reference

Další čtení