TECTA
| TECTA | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | TECTA, DFNA12, DFNA8, DFNB21, tectorin alpha | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602574 MGI: MGI:109575 HomoloGene: 3955 GeneCards: 7007 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 7007 | 21683 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000109927 | ENSMUSG00000037705 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) | |||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 9: 42.24 – 42.31 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | |||||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
TECTA (Tectorin alpha) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TECTA في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
[عدل | عدل المصدر]![[أيقونة]](/criselda-https-ar.wikipedia.org/wiki/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
يوجد بروتين ألفا-تيكتورين في الغشاء السقفي، وهو جزء من قوقعة الأذن الداخلية. تحول القوقعة الموجات الصوتية إلى نبضات عصبية تُنقل لاحقاً إلى الدماغ، وهذه العملية ضرورية للسمع الطبيعي. [4]
ألفا-تيكتورين هو بروتين كبير يحتوي على مناطق متعددة (تُسمّى نطاقات أو مجالات) يتفاعل من خلالها مع بروتينات أخرى. وهذه التفاعلات ضرورية للتكوين الطبيعي للغشاء السقفي. [4]
الاضطرابات المرتبطة بالجين
[عدل | عدل المصدر] | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
اكتشفت 40 طفرة على الأقل في جين TECTA يمكن أن تسبب الصمم غير المتلازمي، [4] وهو الصمم الذي لا يرتبط بأي علامات أو أعراض أخرى. [5]
تسبب طفرات هذا الجين نوعين من الصمم غير المتلازمي، وهما DFNB21، وهو ينتقل بالوراثة المتنحية، [6] وDFNA12، وهو ينتقل بالوراثة السائدة. [7] [4][8]
المراجع
[عدل | عدل المصدر]- ↑ "Entrez Gene: TECTA tectorin alpha". مؤرشف من الأصل في 2010-03-06.
- ↑ Hughes DC، Legan PK، Steel KP، Richardson GP (أبريل 1998). "Mapping of the alpha-tectorin gene (TECTA) to mouse chromosome 9 and human chromosome 11: a candidate for human autosomal dominant nonsyndromic deafness". Genomics. ج. 48 ع. 1: 46–51. DOI:10.1006/geno.1997.5159. PMID:9503015.
- ↑ Verhoeven K، Van Laer L، Kirschhofer K، Legan PK، Hughes DC، Schatteman I، Verstreken M، Van Hauwe P، Coucke P، Chen A، Smith RJ، Somers T، Offeciers FE، Van de Heyning P، Richardson GP، Wachtler F، Kimberling WJ، Willems PJ، Govaerts PJ، Van Camp G (مايو 1998). "Mutations in the human alpha-tectorin gene cause autosomal dominant non-syndromic hearing impairment". Nat Genet. ج. 19 ع. 1: 60–2. DOI:10.1038/ng0598-60. PMID:9590290.
- 1 2 3 4 "TECTA gene: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2025-04-27. Retrieved 2025-12-01.
- ↑ "Nonsyndromic hearing loss: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2025-08-21. Retrieved 2025-12-01.
- ↑ "Entry - #603629 - DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 21; DFNB21 - OMIM - (OMIM.ORG)". omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2025-03-03. Retrieved 2025-12-01.
- ↑ "Entry - #601543 - DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 12; DFNA12 - OMIM - (OMIM.ORG)". omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2025-03-03. Retrieved 2025-12-01.
- ↑ "Entry - *602574 - TECTORIN, ALPHA; TECTA - OMIM - (OMIM.ORG)". omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2025-03-03. Retrieved 2025-12-01.
قراءة متعمقة
[عدل | عدل المصدر]- Van Camp G، Willems PJ، Smith RJ (1997). "Nonsyndromic hearing impairment: unparalleled heterogeneity". Am. J. Hum. Genet. ج. 60 ع. 4: 758–64. PMC:1712474. PMID:9106521.
- Verhoeven K، Van Camp G، Govaerts PJ، وآخرون (1997). "A gene for autosomal dominant nonsyndromic hearing loss (DFNA12) maps to chromosome 11q22-24". Am. J. Hum. Genet. ج. 60 ع. 5: 1168–73. PMC:1712440. PMID:9150164.
- Balciuniene J، Dahl N، Borg E، وآخرون (1998). "Evidence for digenic inheritance of nonsyndromic hereditary hearing loss in a Swedish family". Am. J. Hum. Genet. ج. 63 ع. 3: 786–93. DOI:10.1086/302012. PMC:1377400. PMID:9718342.
- Mustapha M، Weil D، Chardenoux S، وآخرون (1999). "An alpha-tectorin gene defect causes a newly identified autosomal recessive form of sensorineural pre-lingual non-syndromic deafness, DFNB21". Hum. Mol. Genet. ج. 8 ع. 3: 409–12. DOI:10.1093/hmg/8.3.409. PMID:9949200.
- Alloisio N، Morlé L، Bozon M، وآخرون (1999). "Mutation in the zonadhesin-like domain of alpha-tectorin associated with autosomal dominant non-syndromic hearing loss". Eur. J. Hum. Genet. ج. 7 ع. 2: 255–8. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200273. PMID:10196713.
- Balciuniene J، Dahl N، Jalonen P، وآخرون (2000). "Alpha-tectorin involvement in hearing disabilities: one gene--two phenotypes". Hum. Genet. ج. 105 ع. 3: 211–6. DOI:10.1007/s004390051091. PMID:10987647.
- Moreno-Pelayo MA، del Castillo I، Villamar M، وآخرون (2001). "A cysteine substitution in the zona pellucida domain of α-tectorin results in autosomal dominant, postlingual, progressive, mid frequency hearing loss in a Spanish family". J. Med. Genet. ج. 38 ع. 5: E13. DOI:10.1136/jmg.38.5.e13. PMC:1734870. PMID:11333869.
- Iwasaki S، Harada D، Usami S، وآخرون (2002). "Association of clinical features with mutation of TECTA in a family with autosomal dominant hearing loss". Arch. Otolaryngol. Head Neck Surg. ج. 128 ع. 8: 913–7. DOI:10.1001/archotol.128.8.913. PMID:12162770.
- Naz S، Alasti F، Mowjoodi A، وآخرون (2003). "Distinctive audiometric profile associated with DFNB21 alleles of TECTA". J. Med. Genet. ج. 40 ع. 5: 360–3. DOI:10.1136/jmg.40.5.360. PMC:1735454. PMID:12746400.
- Pfister M، Thiele H، Van Camp G، وآخرون (2005). "A genotype-phenotype correlation with gender-effect for hearing impairment caused by TECTA mutations". Cell. Physiol. Biochem. ج. 14 ع. 4–6: 369–76. DOI:10.1159/000080347. PMID:15319541.
- Plantinga RF، de Brouwer AP، Huygen PL، وآخرون (2006). "A Novel TECTA Mutation in a Dutch DFNA8/12 Family Confirms Genotype–Phenotype Correlation". J. Assoc. Res. Otolaryngol. ج. 7 ع. 2: 173–81. DOI:10.1007/s10162-006-0033-z. PMC:2504577. PMID:16718611.
- Plantinga RF، Cremers CW، Huygen PL، وآخرون (2007). "Audiological Evaluation of Affected Members from a Dutch DFNA8/12 (TECTA) Family". J. Assoc. Res. Otolaryngol. ج. 8 ع. 1: 1–7. DOI:10.1007/s10162-006-0060-9. PMC:2538417. PMID:17136632.
- Meyer NC، Alasti F، Nishimura CJ، وآخرون (2007). "Identification of three novel TECTA mutations in Iranian families with autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment at the DFNB21 locus". Am. J. Med. Genet. A. ج. 143 ع. 14: 1623–9. DOI:10.1002/ajmg.a.31718. PMID:17431902.
- Meyer NC، Nishimura CJ، McMordie S، Smith RJ (2007). "Audioprofiling identifies TECTA and GJB2-related deafness segregating in a single extended pedigree". Clin. Genet. ج. 72 ع. 2: 130–7. DOI:10.1111/j.1399-0004.2007.00828.x. PMID:17661817.
