Hakk 1 - Notch 1

HAKK 1
Tilgjengelige strukturer
PDB	Ortologsøk: PDBe RCSB
Liste over PDB -ID -koder
	1PB5 , 1TOZ , 1YYH , 2F8X , 2F8Y , 2HE0 , 2VJ3 , 3ETO , 3I08 , 3L95 , 3NBN , 3V79 , 4CUD , 4CUE , 4CUF , 4D0E , 4D0F , 5FM9 , 5FMA
Identifikatorer
Aliaser	NOTCH1 , Notch1, 9930111A19Rik, Mis6, N1, Tan1, lin-12, AOS5, AOVD1, hN1, hakk 1, hakkreseptor 1
Eksterne ID -er	OMIM : 190198 MGI : 97363 HomoloGene : 32049 GeneCards : NOTCH1
Genplassering ( menneske )
Chr.	Kromosom 9 (menneske)
Slutt	136.546.048 bp
Genplassering ( mus )
Chr.	Kromosom 2 (mus)
Slutt	26 516 663 bp
RNA -ekspresjonsmønster
	Flere referanseuttrykkdata
Genontologi
Molekylær funksjon	• kalsium-ionebindende ; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 DNA-bindende transkripsjonsfaktoraktiviteten ; • Notch binding ; • GO: 0048551 enzyminhibitor aktivitet ; • metallion-bindende ; • enzym binding ; • kromatin binding ; • GO: 0001948 proteinbinding ; • sekvensspesifikk DNA-binding ; • protein heterodimeriseringsaktivitet ; • kromatin-DNA-binding ; • transmembran signalreseptoraktivitet ; • signalreseptoraktivitet ; • GO: 0000980 RNA-polymerase II cis-regulatorisk regionsekvens-spesifikk DNA-binding ; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 DNA-bindende transkripsjonsaktivatoraktivitet, RNA-polymerase II-spesifikk;
Mobil komponent	• cytoplasma ; • cytosol ; • membran ; • adherens knutepunkt ; • ekstracellulære region ; • kjernen ; • celleoverflaten ; • apikal plasmamembranen ; • endoplasmatiske retikulum ; • integral komponent av membranen ; • Golgi-apparatet ; • -reseptor-komplekset ; • plasmamembranen ; • nukleoplasma ; • MAML1-RBP-Jkappa- ICN1 kompleks ; • celle periferien ; • endoplasmatiske retikulum-membran ; • Golgi membran ; • akrosomale vesikkel ; • GO: 0016023 cytoplasmisk vesikkel;
Biologisk prosess	• hjerte -vaskulær glattmuskelcelleutvikling ; • endodermutvikling ; • pulmonell ventilmorfogenese ; • positiv regulering av endotelcelledifferensiering ; • regulering av somitogenese ; • celledifferensiering i ryggmargen ; • negativ regulering av nevrondifferensiering ; • regulering av ekstracellulær matrisemontasje ; • distal tubulusutvikling ; • negativ regulering av gliacelleproliferasjon ; • epitel til mesenkymal overgang involvert i endokardial pute dannelse ; • regulering av transkripsjon av RNA polymerase II ; • aortaklaff morfogenese ; • oligodendrocytt differensiering ; • endokard morfogenese ; • negativ regulering av osteoblast differensiering ; • negativ regulering av stamcell differensiering ; • negativ regulering av ossifikasjon ; • hjertesløyfing ; • negativ regulering av fotoreseptor celledifferensiering ; • arteriell endotelial celledifferensiering ; • regulering av transkripsjon fra RNA polymerase II promotor involvert i myokardial forløpercell differensiering på ; • atrioventrikulær ventilmorfogenese ; • Hakksignalvei involvert i regulering av sekundær hjertefeltkardioblastproliferasjon ; • humoral immunrespons ; • foregut morfogenese ; • negativ regulering av oligodendrocyttdifferensiering ; • positiv regulering av hjertemuskelcelleproliferasjon ; • regulering av utviklingsprosess ; • mesenkymal celleutvikling ; • dyr organregenerering ; • angiogenese ; • spermatogenese ; • negativ regulering av pro-B-celledifferensiering ; • regulering av kardioblastproliferasjon ; • hårfollikelmorfogenese ; • vaskulogenese involvert i koronar vaskulær morfogenese ; • negativ regulering av kanonisk Wnt-signalvei ; • regulering av nevrogenese ; • negativ regulering av cellepopulasjonsspredning ; • oppsamling av kanalutvikling ; • positiv regulering av neuroblastproliferasjon ; • ciliummontering ; • hjerte trabekula morfogenese ; • utvikling av atrioventrikulær node ; • negativ regulering av myoblastdifferensiering ; • celleskjema nt ; • regulering av transkripsjon, DNA-templatert ; • cellulær respons på follikelstimulerende hormonstimulering ; • lungeutvikling ; • negativ regulering av indre øre auditiv reseptor celledifferensiering ; • hjerteseptum morfogenese ; • ventrikelseptum morfogenese ; • negativ regulering av celledifferensiering ; • koronararteriemorfogenese ; • respons på muramyldipeptid ; • morfogenese i venstre venstre ventrikkel ; • i utero embryonal utvikling ; • negativ regulering av celledød ; • endokardial celledifferensiering ; • transkripsjon, DNA-templat ; • positiv regulering av transkripsjon, DNA-templat ; • hjerteutvikling ; • prostatakjertelepitel morfogenese ; • embryonalt lem morfogenese ; • vekst involvert i hjertemorfogenese ; • utvikling av nevralrør ; • perikardmorfogenese ; • utvikling av epidermis ; • kardial atriummorfogenese ; • transkripsjonsinitiering fra RNA-polymerase II-promoter ; • morfogenese av høyre atrium-hjerte ; • negativ regulering av cellesubstratadhesjon ; • celle migrasjon involvert i endokardial pute dannelse ; • celledifferensiering ; • venøs endotelcelledifferensiering ; • regulering av indre øre auditiv reseptor celledifferensiering ; • GO: 0048553 negativ regulering av katalytisk aktivitet ; • inflammatorisk respons på antigen stimulans ; • positiv regulering av astrocyttdifferensiering ; • positiv regulering av epitelcelle spredning ; • dannelse av hjerte -høyre ventrikkel ; • utvikling av endokardpute ; • spesifikasjon for celleskjebne ; • positiv regulering av keratinocyttdifferensiering ; • positiv regulering av differensiering av glialceller ; • negativ regulering av neurogenese ; • glomerulær mesangial celleutvikling ; • spirende angiogenese ; • differensiering av gliaceller ; • negativ regulering av transkripsjon av RNA -polymerase II ; • spredning av hjertemuskelceller ; • sekretorisk søyle -luminar epitelcelledifferensiering involvert i prostatakjertelutvikling ; • positiv regulering av epitel til mesenkymal overgang ; • ventrikel icular trabecula myocardium morphogenesis ; • vedlikehold av neuronal stamcellepopulasjon ; • negativ regulering av cellemigrasjon involvert i spirende angiogenese ; • respons på lipopolysakkarid ; • spesifikasjon av kammermønster ; • immunrespons ; • nevrondifferensiering ; • epitel til mesenkymal overgang ; • positiv regulering av BMP -signalvei ; • skjelettmuskelcelle differensiering ; • regulering av genuttrykk ; • positiv regulering av viral genomreplikasjon ; • regulering av epitelcelleproliferasjon involvert i prostatakjertelutvikling ; • negativ regulering av transkripsjon, DNA-templat ; • kardial ventrikelmorfogenese ; • forgrenende morfogenese av et epitelrør ; • positiv regulering av reseptorsignalering vei via JAK-STAT ; • negativ regulering av anoikis ; • Notch signalering er involvert i hjertet utvikling ; • koronare vene morfogenese ; • apoptotiske prosess som er involvert i embryonisk morfogenese sifret ; • regulering av cellemigrering ; • axonogenesis ; • vev regene rasjon ; • positiv regulering av cellemigrasjon ; • somatisk stamcelledeling ; • morfogenese av hjertemuskulatur ; • negativ regulering av endotelcellekemotaksi ; • keratinocyttdifferensiering ; • negativ regulering av BMP -signalvei ; • endokardial pute morfogenese ; • endokardutvikling ; • utvikling av multicellulær organisme ; • auditiv reseptorcelle skjebne engasjement ; • respons på kortikosteroid ; • rørdannelse ; • bestemmelse av venstre/høyre symmetri ; • astrocyttdifferensiering ; • negativ regulering av kalsiumionavhengig eksocytose ; • hjerneutvikling ; • regulering av cellepopulasjonsproliferasjon ; • positiv regulering av cellepopulasjonsspredning ; • negativ regulering av myotube differensiering ; • positiv regulering av apoptoseprosessen ; • positiv regulering av transkripsjon av RNA-polymerase II-promoter i respons til hypoksi ; • mitralklappen dannelse ; • lever utvikling ; • hjertekammeret dannelse ; • forhjernen utvikling ; • cellulær respons til vaskulær endotel ial vekstfaktor stimulans ; • neuron skjebne forpliktelse ; • regulering av epitel celle spredning ; • regulering av hakk signalvei ; • venstre/høyre aksespesifikasjon ; • positiv regulering av transkripsjon ved RNA polymerase II ; • hjerteepitel til mesenkymal overgang ; • embryonal hindlimb morfogenese ; • positiv regulering av aorta morfogenese ; • venøs blodkar morfogenese ; • Hakk signalvei ; • negativ regulering av genuttrykk ; • negativ regulering av veksthastighet ; • positiv regulering av Ras proteinsignaltransduksjon ; • positiv regulering av ERK1 og ERK2 kaskade ; • positiv regulering av transkripsjon av hakkreseptormål ; • positiv regulering av Notch signalveien ; • utløpskanalen morfogenese ; • koronare sinus ventil morfogenese ; • negativ regulering av celleproliferasjon er involvert i hjerteventil morfogenese ; • negativ regulering av ekstracellulær matrisebestanddel sekresjon ; • negativ regulering av hjertemuskelen hypertrofi ; • positiv regula generering av genuttrykk ; • homeostase av antall celler i vev ; • negativ regulering av biomineralt vevsutvikling ; • positiv regulering av apoptotisk prosess involvert i morfogenese ; • positiv regulering av hjerteepitel til mesenkymal overgang ; • negativ regulering av kaldindusert termogenese;
	Kilder: Amigo / QuickGO
Ortologer
	4851
	18128
	ENSG00000148400
	ENSMUSG00000026923
	P46531
	Q01705
	NM_017617
	NM_008714
	NP_060087
	NP_032740
	Wikidata
Se/rediger Human	Se/rediger mus

Hakk homolog 1, translokasjon-assosiert ( Drosophila ), også kjent som NOTCH1 , er et humant gen som koder for en enkelt-pass-transmembran -reseptoren .

Funksjon

Dette genet koder for et medlem av Notch -familien. Medlemmer av denne type 1 transmembrane proteinfamilien deler strukturelle egenskaper, inkludert et ekstracellulært domene som består av flere epidermale vekstfaktorlignende (EGF) gjentakelser, og et intracellulært domene som består av flere forskjellige domenetyper. Hakk familiemedlemmer spiller en rolle i en rekke utviklingsprosesser ved å kontrollere avgjørelser om skjebne. Notch -signalnettverket er en evolusjonært konservert intercellulær signalvei som regulerer interaksjoner mellom fysisk tilstøtende celler. I Drosophila etablerer hakkinteraksjon med sine cellebundne ligander (delta, serrate) en intercellulær signalvei som spiller en nøkkelrolle i utviklingen. Homologer av hakk-ligandene har også blitt identifisert hos mennesker, men presise interaksjoner mellom disse ligandene og de menneskelige hakk-homologene gjenstår å bli bestemt. Dette proteinet spaltes i trans-Golgi-nettverket , og presenteres på celleoverflaten som en heterodimer. Dette proteinet fungerer som en reseptor for membranbundne ligander, og kan spille flere roller under utvikling.

En mangel kan være forbundet med bicuspid aortaklaff .

Det er bevis på at aktivert Notch 1 og Notch 3 fremmer differensiering av stamceller til astroglia . Hakk 1, når den aktiveres før fødselen, induserer radial glia -differensiering , men induserer postnatalt differensieringen til astrocytter . En studie viser at Notch-1 kaskade aktiveres av Reelin på en uidentifisert måte. Reelin og Notch1 samarbeider om utviklingen av dentate gyrus , ifølge en annen.

Interaksjoner

NOTCH1 har vist seg å samhandle med:

Referanser

Videre lesning

Artavanis-Tsakonas S, Rand MD, Lake RJ (1999). "Hakk -signalering: celle -skjebnekontroll og signalintegrasjon i utvikling". Vitenskap . 284 (5415): 770–6. Bibcode : 1999Sci ... 284..770A . doi : 10.1126/science.284.5415.770 . PMID 10221902 .
Mumm JS, Kopan R (2001). "Hakk -signalering: utenfra og inn". Dev. Biol . 228 (2): 151–65. doi : 10.1006/dbio.2000.9960 . PMID 11112321 .
Allenspach EJ, Maillard I, Aster JC, Pear WS (2003). "Hakk signalering ved kreft" . Kreft Biol. Ther . 1 (5): 466–76. doi : 10.4161/cbt.1.15.159 . PMID 12496471 . S2CID 1328739 .
Aster JC (2006). "Deregulert NOTCH-signalering ved akutt T-celle lymfoblastisk leukemi/lymfom: ny innsikt, spørsmål og muligheter". Int. J. Hematol . 82 (4): 295–301. doi : 10.1532/IJH97.05096 . PMID 16298817 . S2CID 32528011 .

Eksterne linker

NOTCH1+protein,+menneske ved US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
HAKK 1

Languages

In other projects