POT1 - POT1

POT1
Strutture disponibili
PDB	Ricerca ortologa: PDBe RCSB
Elenco dei codici ID PDB
	1XJV , 3KJO , 3KJP
Identificatori
Alias	POT1 , CMM10, HGLM9, protezione dei telomeri 1
ID esterni	OMIM : 606478 MGI : 2141503 Omologene : 32263 Schede Genetiche : POT1
Localizzazione del gene ( umano )
Cr.	Cromosoma 7 (umano)
Fine	124.929.983 bp
Localizzazione del gene ( Mouse )
Cr.	Cromosoma 6 (topo)
Fine	25.809.246 bp
Modello di espressione dell'RNA
	; ;
	Più dati sull'espressione di riferimento
Ontologia genica
Funzione molecolare	• legame al DNA ; • legame al DNA telomerico ; • DNA a singolo filamento telomeric binding ; • DEAD / H-box RNA binding elicasi ; • GO: binding 0001948 proteina ; • legame G-ricco filamento di DNA telomerico ; • attività inibitoria della telomerasi ; • legame G-ricco DNA a singolo filamento ; • legame del D-loop telomerico ; • legame del DNA telomerico del G-quadruplex ; • legame del DNA dell'8-idrossi-2'-deossiguanosina;
Componente cellulare	• complesso del cappuccio telomerico nucleare ; • nucleoplasma ; • cromosoma ; • cromosoma, regione telomerica ; • nucleo ; • complesso shelterin;
Processo biologico	• regolazione negativa dell'attività della telomerasi ; • DNA duplex svolgimento ; • regolazione positiva di attività elicasi ; • regolazione positiva dell'attività telomerasica ; • creazione di proteine di localizzazione per telomero ; • telomero assemblaggio ; • regolazione positiva del filamento di DNA allungamento ; • telomeri ; • telomero capping ; • regolazione del DNA elicasi attività ; • regolazione positiva dell'attività dell'elicasi del DNA ; • disassemblaggio del D-loop telomerico ; • mantenimento dei telomeri tramite telomerasi ; • regolazione del mantenimento dei telomeri tramite telomerasi ; • regolazione negativa del mantenimento dei telomeri tramite telomerasi ; • regolazione positiva del mantenimento dei telomeri tramite telomerasi;
	Fonti: Amigo / QuickGO
Ortologhi
	25913
	101185
	ENSG00000128513
	ENSMUSG00000029676
	Q9NUX5
	Q91WC1
	NM_001042594 ; NM_015450
	NM_133931
	NP_001036059 ; NP_056265 ; NP_001036059.1
	NP_598692
	Wikidata
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Protezione dei telomeri La proteina 1 è una proteina che nell'uomo è codificata dal gene POT1 .

Funzione

Questo gene è un membro della famiglia delle telombine e codifica per una proteina nucleare coinvolta nel mantenimento dei telomeri . In particolare, questa proteina funziona come membro di un complesso multiproteico noto come shelterin , che si lega alle ripetizioni TTAGGG dei telomeri, regolando la lunghezza dei telomeri e proteggendo le estremità dei cromosomi da ricombinazione illegittima, instabilità cromosomica catastrofica e segregazione anormale dei cromosomi. Sono state descritte varianti di trascrizione con splicing alternativo.

L'assenza di POT1 nei fibroblasti embrionali di topo e nelle cellule di pollo porta a una risposta dannosa al danno del DNA sui telomeri con conseguente focolai indotti dalla disfunzione dei telomeri (TIF). POT1 è necessario per la protezione dei telomeri perché consente l'inibizione dei telomeri dei fattori di risposta al danno del DNA. La proteina svolge anche un ruolo nella regolazione dell'attività della telomerasi sui telomeri. Esperimenti in vitro che utilizzano POT1 umano hanno dimostrato che la riduzione dei livelli di POT1 determina l'allungamento dei telomeri.

Interazioni

POT1 ha dimostrato di interagire con ACD e TINF2 .

Patologia

L'aumentata espressione trascrizionale di questo gene è associata alla carcinogenesi dello stomaco e alla sua progressione.
Mutazioni in questo gene sono state anche associate all'acquisizione delle caratteristiche maligne della leucemia linfatica cronica .
Le varianti con perdita di funzione di POT1 predispongono al melanoma familiare e al glioma .

Riferimenti

Ulteriori letture

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link esterno

PDBe-KB fornisce una panoramica di tutte le informazioni sulla struttura disponibili nel PDB per la protezione umana della proteina 1 dei telomeri (POT1)

Questo articolo su un gene sul cromosoma umano 7 è solo un abbozzo . Puoi aiutare Wikipedia espandendola .

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