Komplementhiány - Complement deficiency

Komplementhiány
Komplement út (normál)
Különlegesség	Hematológia
Tünetek	Ismétlődő fertőzés, reumás betegség
Okoz	Örökölhető vagy megszerezhető
Diagnosztikai módszer	CH50 mérés, plazma szint
Kezelés	Immunszuppresszív terápia

Komplement-hiány egy immunhiányos a jelen vagy szuboptimális működésének egyik komplement rendszer fehérjék. Az immunrendszer feleslege miatt sok kiegészítő rendellenességet soha nem diagnosztizálnak. Egyes tanulmányok szerint kevesebb mint 10% -ot azonosítanak. A hipokomplementémia általánosabban alkalmazható a csökkent komplement-szintekre való hivatkozáshoz, míg a szekunder komplement-rendellenesség olyan csökkent komplement-szinteket jelent, amelyek nem közvetlenül genetikai okok, hanem egy másik egészségi állapot következményei.

jelek és tünetek

A következő tünetek (jelek) általában megfelelnek a komplementhiánynak:

Bonyodalmak

Média lejátszása

Neisseria, lehetséges szövődmény

A kapszulázott organizmusok (pl. Neisseria meningitidis és Streptococcus pneumoniae ) oltása alapvető fontosságú a komplementhiányos fertőzések megelőzésében. A lehetséges szövődmények a következők:

• A terminális komplement komponensek hiányosságai növelik a fogékonyságot a Neisseria által okozott fertőzésekre .

Okoz

A komplementhiány oka a genetika (bár a fertőzés után szerzett természetű esetek is léteznek). A komplementhiányok többsége autoszomális recesszív állapotként öröklődik , míg a Properdin-hiány X-hez kötődő öröklődés révén jelentkezik . Az MBL hiány bármelyik módon öröklődhet.

Örökölt

• A Properdin-hiány egy X-hez kapcsolódó rendellenesség, amely érzékenységet okoz a Neisseria fertőzések iránt is.
• A C1-inhibitor-hiány vagy az örökletes angioödéma C4-értéke alacsony lesz normális C1-szint mellett.

Szerzett

A szerzett hipokomplementemia előfordulhat csontfertőzések (osteomyelitis) , a szív bélésének fertőzése (endocarditis) és krioglobulinémia hátterében . A szisztémás lupus erythematosus alacsony C3 és C4 szinttel jár . A membranoproliferatív glomerulonephritis C3-szintje általában alacsony.

Gépezet

A közös szerkezeti gének modellje és azok lehetséges hozzájárulása a skizofrénia kialakulásához (a Sekar et al . Cikkben meghatározottak szerint)

A komplementhiány mechanizmusa a következőkből áll:

• C2 : A C2- hiány tekintetében a C2- gén körülbelül 5 különböző mutációja felelős. Viszont csökken az immunfunkció és nő a fertőzési lehetőség. Az egyik leggyakoribb mutáció 28 DNS nukleotidot töröl a C2 génből. Ezért nem termelődik olyan C2 fehérje, amely elősegítheti a C3-konveráz előállítását. Végül ez késlelteti / csökkenti az immunválaszt.
• C3 : Ami a hiány C3 , azt találtuk, hogy a 17-mutáció a C3 -gén problémákat okozhat a C3. Ez a ritka állapot mutálja vagy megakadályozza a C3 fehérje kialakulását, csökkentve az immunrendszer védekező képességét.
• C4 : A C4 hiány erősen társul a szisztémás lupus erythematosushoz . Az Aβ42 , az Alzheimer-kórban szerepet játszó fehérje a C4 aktiválódását okozhatja (még C1q- hiányos plazmában is ). Legalább egy tanulmány azt jelzi, hogy a C4 genetikai variációja szerepet játszik a skizofréniában .

Diagnózis

A komplementhiány diagnosztizálásához használt diagnosztikai tesztek a következők:

• CH50 mérés
• Immunkémiai módszerek / teszt
• C3 hiányszűrés
• Mannóz- kötő lektin (laboratóriumi vizsgálat)
• Plazma szintek / szabályozó fehérjék (laboratóriumi vizsgálat)

Típusok

• A komplementrendszert gátló fehérjék rendellenességei (például C1-gátló ) túlaktív válaszhoz vezethetnek, olyan állapotokat okozva, mint örökletes angioödéma .
• A komplementrendszert aktiváló fehérjék (például a C3 ) rendellenességei alulműködő reakcióhoz vezethetnek , ami nagyobb fogékonyságot okoz a fertőzések iránt.

Kezelés

A komplementhiány kezelése szempontjából immunszuppresszív terápiát kell alkalmazni a bemutatott betegségtől függően. A C1-INH koncentrátum lehet használni angioödéma ( C1-INH hiány).

A pneumococcus és a Haemophilus fertőzés immunizálással megelőzhető. Az epsilon-aminokapronsav felhasználható örökletes C1-INH hiány kezelésére, bár meg kell mérni az intravaszkuláris trombózis lehetséges mellékhatásait .

Járványtan

A C2-hiány előfordulása a nyugati országokban körülbelül 20 000 ember közül 1-nél fordul elő .

Lásd még

• Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria

Hivatkozások

További irodalom

• Botto, Marina (2001. január 1.). "Kapcsolatok a komplementhiány és az apoptózis között" . Arthritis kutatás és terápia . 3 (4): 207–210. doi : 10.1186 / ar301 . ISSN   1478-6362 . PMC   128896 . PMID   11438036 .
• Aghamohammadi, Asghar; Rezaei, Nima (2012). Az elsődleges immunhiányos betegségek klinikai esetei problémamegoldó megközelítés . Berlin: Springer. ISBN   9783642317859 . Letöltve: 2016. szeptember 21 .

Külső linkek

Szkolion egy téma profilt Komplement hiány .