UFD1L - UFD1L

UFD1
Saatavilla olevat rakenteet
ATE Ortologihaku : PDBe RCSB
Tunnisteet
Aliakset UFD1 , UFD1L, ubikitiinifuusion hajoaminen 1, kuten (hiiva), ubikitiinintunnistustekijä ER: ään liittyvässä hajoamisessa 1
Ulkoiset tunnukset OMIM : 601754 MGI : 109353 HomoloGene : 39090 Geenikortit : UFD1
Ortologit
Laji Ihmisen Hiiri
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001035247
NM_005659
NM_001362910

NM_011672

RefSeq (proteiini)

NP_001030324
NP_005650
NP_001349839

NP_035802

Sijainti (UCSC) Chr 22: 19.45 - 19.48 Mb Chr 16: 18.81 - 18.84 Mb
PubMed- haku
Wikidata
Näytä / muokkaa ihmistä Näytä / muokkaa hiirtä

Ubiquitin- fuusiohajoamisproteiini 1 -homologi on proteiini, jota ihmisissä koodaa UFD1L- geeni .

Toiminto

Tämän geenin koodaama proteiini muodostaa kompleksin kahden muun proteiinin, NPL4: n ja VCP: n, kanssa, mikä on välttämätöntä ubikinitoitujen proteiinien hajoamiseksi. Lisäksi tämä kompleksi ohjaa mitoottisen karan purkamista ja suljetun ydinkuoren muodostumista mitoosin jälkeen. Tämän geenin mutaatiot ovat liittyneet Catch 22 -oireyhtymään sekä sydän- ja kraniofaciaalivioihin. Vaihtoehtoinen liitos johtaa useisiin transkriptiomuunnelmiin, jotka koodaavat erilaisia ​​isoformeja.

Vuorovaikutukset

UFD1L on osoitettu olevan vuorovaikutuksessa kanssa NPLOC4 .

Viitteet

Lisälukemista