Dermopatía restrictiva - Restrictive dermopathy
| Dermopatía restrictiva | |
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| Otros nombres | Síndrome de hiperqueratosis-contractura, dermopatía restrictiva letal |
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| La dermopatía restrictiva se hereda de forma autosómica recesiva | |
| Especialidad |
Genética Médica 
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La dermopatía restrictiva (DR) es una afección cutánea autosómica recesiva rara y letal caracterizada por facies sindrómica , piel tirante, pestañas escasas o ausentes y cambios articulares secundarios.
Mecanismo
La dermopatía restrictiva (RD) es causada por la pérdida del gen ZMPSTE24 , que codifica una proteína responsable de la escisión de la prelamina A farnesilada en una lamina madura no farnesilada , o por una mutación en el gen LMNA. Esto da como resultado la acumulación de farnesil-prelamina A en la membrana nuclear. Mecánicamente, la dermopatía restrictiva es algo similar al síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), una enfermedad en la que el último paso en el procesamiento de las láminas se ve obstaculizado por una mutación que provoca la pérdida del sitio de escisión ZMPSTE24 en el gen de la lámina A.
Diagnóstico
Tratamiento
Ver también
- Dermatosis acantolítica lineal recidivante
- Lista de afecciones cutáneas
- Ictiosis laminar : posible diagnóstico diferencial
Referencias
enlaces externos
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| Recursos externos |
