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KIRREL1
Estructuras disponibles
PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
Alias KIRREL1 , NEPH1, KIRREL, parentesco de tipo IRRE (Drosophila), parentesco de proteína tipo IRRE 1, molécula de adhesión de la familia de nefrina tipo kirre 1
ID externos OMIM: 607428 MGI: 1891396 HomoloGene: 10089 GeneCards: KIRREL1
Ubicación de genes (humanos)
Cromosoma 1 (humano)
Chr. Cromosoma 1 (humano)
Cromosoma 1 (humano)
Ubicación genómica para KIRREL1
Ubicación genómica para KIRREL1
Banda 1q23.1 Comienzo 157.993.273 pb
Fin 158,100,262 pb
Patrón de expresión de ARN
PBB GE KIRREL 220825 s en fs.png
Más datos de expresión de referencia
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (ARNm)

NM_001286349
NM_018240

NM_001170985
NM_130867
NM_001377046

RefSeq (proteína)

NP_001273278
NP_060710

NP_001164456
NP_570937
NP_001363975

Ubicación (UCSC) Crónicas 1: 157,99 - 158,1 Mb Crónicas 3: 87,08 - 87,17 Mb
Búsqueda en PubMed
Wikidata
Ver / editar humano Ver / Editar mouse

El parentesco de la proteína 1 similar a IRRE , también conocida como NEPH1 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen KIRREL .

Función

NEPH1 es un miembro de la familia de proteínas NEPH, que incluye NEPH2 ( KIRREL3 , MIM 607761 ) y NEPH3 ( KIRREL2 , MIM 607762 ). Los dominios citoplasmáticos de estas proteínas interactúan con el extremo C de la podocina (NPHS2; MIM 604766). NEPH1 se expresa en hendiduras de filtración de podocitos de riñón , células implicadas en asegurar la ultrafiltración de sangre selectiva por tamaño y carga (Sellin et al., 2003). [suministrado por OMIM]

Interacciones

Se ha demostrado que KIRREL interactúa con la nefrina y la proteína de unión estrecha 1 .

Referencias

Otras lecturas