DNMT3B - DNMT3B

DNMT3B
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PDB	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación de PDB
	3QKJ , 3FLG , 5CIU
Identificadores
Alias	DNMT3B , ICF, ICF1, M.HsaIIIB, ADN (citosina-5 -) - metiltransferasa 3 beta, ADN metiltransferasa 3 beta
Identificaciones externas	OMIM : 602900 MGI : 1261819 HomoloGene : 56000 GeneCards : DNMT3B
Ubicación de genes ( humanos )
Chr.	Cromosoma 20 (humano)
Fin	32,809,356 pb
Ubicación de genes ( ratón )
Chr.	Cromosoma 2 (ratón)
Fin	153,687,730 pb
Patrón de expresión de ARN
	Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes
Función molecular	• actividad metiltransferasa ; • actividad de transferasa ; • la unión al ADN ; • GO: actividad corepressor 0001106 transcripción ; • actividad de DNA-metiltransferasa ; • cromatina unión ; • unión de iones metálicos ; • GO: proteína 0001948 unión ; • ADN (citosina-5 -) - metiltransferasa actividad ; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión a ADN, ARN polimerasa II específica ; • Unión de histona desacetilasa;
Componente celular	• citoplasma ; • orgánulo delimitado por la membrana intracelular ; • nucleoplasma ; • núcleo;
Proceso biológico	• Respuesta a la radiación ionizante ; • Metilación C-5 de la citosina ; • Respuesta al estradiol ; • Respuesta a la hipoxia ; • Respuesta celular a la hiperoxia ; • Regulación negativa de la transcripción por la ARN polimerasa II ; • Respuesta a la actividad ; • Respuesta celular al estímulo de dexametasona ; • Respuesta a la vitamina A ; • Metilación del ADN ; • Metilación ; • Regulación positiva de la expresión génica ; • Regulación negativa de la expresión génica, epigenética ; • Regulación positiva de la metilación de la histona H3-K4 ; • Regulación positiva de la diferenciación neuronal ; • Regulación negativa de la metilación de la histona H3-K9 ; • Regulación de la expresión génica ; • Respuesta a cafeína ; • respuesta a una sustancia tóxica ; • respuesta a la droga ; • respuesta a la cocaína;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	1789
	13436
	ENSG00000088305
	ENSMUSG00000027478
	Q9UBC3
	O88509
NM_001207055 ; NM_001207056 ; NM_006892 ; NM_175848 ; NM_175849;
	NM_175850
NM_001003960 ; NM_001003961 ; NM_001003963 ; NM_001122997 ; NM_001271744;
	NM_001271745 ; NM_001271746 ; NM_001271747 ; NM_010068
NP_001193984 ; NP_001193985 ; NP_008823 ; NP_787044 ; NP_787045;
	NP_787046
NP_001003960 ; NP_001003961 ; NP_001003963 ; NP_001116469 ; NP_001258673;
	NP_001258674 ; NP_001258675 ; NP_001258676 ; NP_034198
	Wikidata
Ver / editar humano	Ver / Editar mouse

El ADN (citosina-5 -) - metiltransferasa 3 beta , es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen DNMT3B . La mutación en este gen se asocia con inmunodeficiencia, inestabilidad del centrómero y síndrome de anomalías faciales .

Función

La metilación de CpG es una modificación epigenética que es importante para el desarrollo embrionario , la impronta y la inactivación del cromosoma X. Los estudios en ratones han demostrado que la metilación del ADN es necesaria para el desarrollo de los mamíferos. Este gen codifica una ADN metiltransferasa que se cree que funciona en la metilación de novo, en lugar de la metilación de mantenimiento. La proteína se localiza principalmente en el núcleo y su expresión está regulada por el desarrollo. Se han descrito ocho variantes de transcripción empalmadas alternativamente. No se han determinado las secuencias de longitud completa de las variantes 4 y 5.

Significación clínica

El síndrome de inmunodeficiencia-inestabilidad centromérica-anomalías faciales (ICF) es el resultado de defectos en la maduración de los linfocitos que resultan de la metilación aberrante del ADN causada por mutaciones en el gen DNMT3B.

Las variantes del gen también pueden contribuir a la dependencia de la nicotina.

Interacciones

Se ha demostrado que DNMT3B interactúa con:

CBX5 ,
DNMT1 ,
DNMT3A ,
KIF4A ,
NCAPG ,
SMC2 ,
SUMO1 y
UBE2I .

Referencias

Otras lecturas

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enlaces externos

DNMT3b en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
EC 2.1.1.37

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