Malformación arteriovenosa cerebral - Cerebral arteriovenous malformation

Malformación arteriovenosa cerebral
Gran malformación arteriovenosa del lóbulo parietal
Especialidad	Genética Médica

Una malformación arteriovenosa cerebral ( AVM cerebral , CAVM , cAVM ) es una conexión anormal entre las arterias y las venas en el cerebro , específicamente, una malformación arteriovenosa en el cerebro .

Signos y síntomas

Los problemas observados con mayor frecuencia, relacionados con una MAV, son dolores de cabeza y convulsiones , déficits de nervios craneales, dolores de espalda, dolores de cuello y eventuales náuseas, a medida que la sangre coagulada desciende para disolverse en el líquido cefalorraquídeo del individuo. Se supone que el 15% de la población, en el momento de la detección, no presenta ningún síntoma. Otros síntomas comunes son un ruido pulsante en la cabeza, debilidad progresiva y entumecimiento y cambios en la visión, así como un dolor insoportable y debilitante.

En casos graves, los vasos sanguíneos se rompen y hay sangrado dentro del cerebro ( hemorragia intracraneal ). Sin embargo, en más de la mitad de los pacientes con MAV, la hemorragia es el primer síntoma. Los síntomas por sangrado incluyen pérdida del conocimiento, dolor de cabeza repentino y severo, náuseas, vómitos, incontinencia y visión borrosa, entre otros. También son posibles las deficiencias causadas por el daño local del tejido cerebral en el lugar de la hemorragia, como convulsiones, debilidad unilateral ( hemiparesia ), pérdida de la sensación táctil en un lado del cuerpo y deficiencias en el procesamiento del lenguaje ( afasia ). Las MAV rotas son responsables de una mortalidad y morbilidad considerables.

Las MAV en determinadas ubicaciones críticas pueden detener la circulación del líquido cefalorraquídeo , provocando la acumulación de líquido dentro del cráneo y dando lugar a una afección clínica llamada hidrocefalia . Puede producirse rigidez en el cuello como resultado del aumento de la presión dentro del cráneo y la irritación de las meninges .

Fisiopatología

Las MAV son una conexión anormal entre las arterias y las venas del cerebro humano. Las malformaciones arteriovenosas son más comúnmente de origen prenatal . En un cerebro normal, la sangre enriquecida con oxígeno del corazón viaja en secuencia a través de vasos sanguíneos más pequeños que van de las arterias a las arteriolas y luego a los capilares . El oxígeno se extrae en este último recipiente para ser utilizado por el cerebro. Después de que se elimina el oxígeno, la sangre llega a las vénulas y luego a las venas que lo llevarán de regreso al corazón y los pulmones. Por otro lado, cuando hay una MAV, la sangre pasa directamente de las arterias a las venas a través de los vasos anormales que interrumpen la circulación normal de la sangre.

Diagnóstico

Imagen axial de angiografía por tomografía computarizada que muestra la comunicación arteriovenosa en la vena de la malformación de Galeno

Trombosis de la vena de Galeno por punción ventricular, que no debe confundirse con una malformación aneurismática

El diagnóstico de MAV se establece mediante estudios de neuroimagen después de un examen físico y neurológico completo. Se utilizan tres técnicas principales para visualizar el cerebro y buscar MAV: tomografía computarizada (TC), resonancia magnética (RM) y angiografía cerebral . Por lo general, se realiza una tomografía computarizada de la cabeza primero cuando el sujeto presenta síntomas. Puede sugerir el sitio aproximado del sangrado. La resonancia magnética es más sensible que la tomografía computarizada en el diagnóstico de MAV y proporciona mejor información sobre la ubicación exacta de la malformación. Se pueden obtener imágenes más detalladas de la maraña de vasos sanguíneos que componen una MAV mediante el uso de agentes radiactivos inyectados en el torrente sanguíneo. Si se usa una tomografía computarizada en conjuntiangiograma, esto se llama angiografía por tomografía computarizada; mientras que, si se usa MRI, se llama angiografía por resonancia magnética . Las mejores imágenes de una MAV se obtienen mediante angiografía cerebral . Este procedimiento implica el uso de un catéter , enhebrado a través de una arteria hasta la cabeza, para administrar un agente de contraste en la AVM. A medida que el agente de contraste fluye a través de la estructura AVM, se obtiene una secuencia de imágenes de rayos X.

Calificación

Grado Spetzler-Martin (SM)

Un método común para clasificar las MAV cerebrales es el grado de Spetzler-Martin (SM). Este sistema fue diseñado para evaluar el riesgo de déficit neurológico del paciente después de la resección quirúrgica abierta (morbilidad quirúrgica), en función de las características de la propia MAV. Según este sistema, las MAV pueden clasificarse como grados 1 a 5. Este sistema no tenía la intención de caracterizar el riesgo de hemorragia.

" Elocuente " se define como áreas dentro del cerebro que, si se eliminan, darán como resultado la pérdida del procesamiento sensorial o la capacidad lingüística, parálisis menor o parálisis. Estos incluyen las cortezas sensitivomotoras, los núcleos cerebelosos profundos, los pedúnculos cerebrales, el tálamo, el hipotálamo, la cápsula interna, el tronco del encéfalo y la corteza visual.

El riesgo de déficit neurológico posquirúrgico (dificultad con el lenguaje, debilidad motora, pérdida de la visión) aumenta con el aumento del grado de Spetzler-Martin.

Grado de Spetzler-Martin (SM-supp, Lawton-Young) suplementado

Una limitación del sistema de clasificación de Spetzler-Martin es que no incluye los siguientes factores: edad del paciente, hemorragia, difusión del nido e irrigación arterial. En 2010 se diseñó un nuevo sistema Spetzler-Martin complementado (SM-supp, Lawton-Young) agregando estas variables al sistema SM. Bajo este nuevo sistema, las MAV se clasifican de grados 1 a 10. Desde entonces se ha determinado que tienen una mayor precisión predictiva que las calificaciones de Spetzler-Martin por sí solas.

Tratamiento

El tratamiento depende de la ubicación y el tamaño de la MAV y de si hay sangrado o no.

El tratamiento en caso de sangrado repentino se centra en la restauración de la función vital.

Administración medica

Los medicamentos anticonvulsivos como la fenitoína se utilizan a menudo para controlar las convulsiones; Se pueden emplear medicamentos o procedimientos para aliviar la presión intracraneal. Con el tiempo, es posible que se requiera un tratamiento curativo para prevenir la hemorragia recurrente. Sin embargo, cualquier tipo de intervención también puede conllevar el riesgo de generar un déficit neurológico.

El tratamiento preventivo de las MAV cerebrales aún no rotas ha sido controvertido, ya que varios estudios sugirieron un resultado favorable a largo plazo para los pacientes de MAV no rotos que no se sometieron a intervención. El estudio longitudinal ARUBA financiado por los NIH ("Un ensayo aleatorizado de MAV cerebrales no rotas) compara el riesgo de accidente cerebrovascular y muerte en pacientes con erradicación preventiva de MAV con los que se siguen sin intervención. Los resultados provisionales sugieren que se producen menos accidentes cerebrovasculares siempre que los pacientes con MAV sin rotura no se someten a la intervención. Debido a la tasa de eventos más alta de lo esperado en el brazo de intervención del estudio ARUBA, NIH / NINDS detuvo la inscripción de pacientes en abril de 2013, mientras continuaba el seguimiento de todos los participantes para determinar si la diferencia en accidente cerebrovascular y muerte en los dos brazos cambia con el tiempo.

Manejo quirúrgico

La eliminación quirúrgica de los vasos sanguíneos afectados es el tratamiento curativo preferido para muchos tipos de MAV. La cirugía la realiza un neurocirujano que extirpa temporalmente parte del cráneo ( craneotomía ), separa la MAV del tejido cerebral circundante y reseca los vasos anormales. Si bien la cirugía puede resultar en una extirpación completa e inmediata de la MAV, existen riesgos según el tamaño y la ubicación de la malformación. La MAV debe resecarse en bloque, ya que la resección parcial probablemente provocará una hemorragia grave. El tratamiento preferido de las MAV de grado 1 y 2 de Spetzler-Martin en pacientes jóvenes y sanos es la resección quirúrgica debido al riesgo relativamente pequeño de daño neurológico en comparación con el alto riesgo de hemorragia de por vida. Las MAV de grado 3 pueden o no ser susceptibles de cirugía. Las MAV de grado 4 y 5 no suelen tratarse quirúrgicamente.

Manejo radioquirúrgico

La radiocirugía se ha utilizado ampliamente en las MAV pequeñas con un éxito considerable. El Gamma Knife es un aparato que se utiliza para aplicar con precisión una dosis de radiación controlada al volumen del cerebro ocupado por la MAV. Si bien este tratamiento no requiere una incisión ni una craneotomía (con sus propios riesgos inherentes), pueden pasar tres o más años antes de que se conozcan los efectos completos, tiempo durante el cual los pacientes tienen riesgo de hemorragia. La obliteración completa de la MAV puede ocurrir o no después de varios años, y puede ser necesario repetir el tratamiento. La radiocirugía en sí no está exenta de riesgos. En un gran estudio, el nueve por ciento de los pacientes presentaba síntomas neurológicos transitorios, incluido dolor de cabeza, después de una radiocirugía para MAV. Sin embargo, la mayoría de los síntomas se resolvieron y la tasa de síntomas neurológicos a largo plazo fue del 3,8%.

Terapia neuroendovascular

La embolización es realizada por neurorradiólogos intervencionistas y la oclusión de los vasos sanguíneos se obtiene con mayor frecuencia con copolímero de etileno-alcohol vinílico ( Onyx ) o cianoacrilato de N-butilo ( NBCA ). Estas sustancias se introducen mediante un catéter guiado radiográficamente y bloquean los vasos responsables del flujo sanguíneo hacia la MAV. La embolización se utiliza con frecuencia como complemento de la cirugía o el tratamiento con radiación. La embolización reduce el tamaño de la MAV y durante la cirugía reduce el riesgo de hemorragia. Sin embargo, la embolización sola puede eliminar por completo algunas MAV. En las fístulas intranidales de alto flujo, también se pueden utilizar balones para reducir el flujo de modo que la embolización se pueda realizar de forma segura.

Pronóstico

El principal riesgo es la hemorragia intracraneal . Este riesgo es difícil de cuantificar ya que muchos pacientes con MAV asintomáticas nunca acudirán a atención médica. Las MAV pequeñas tienden a sangrar con más frecuencia que las más grandes, lo opuesto a los aneurismas cerebrales. Si se produce una ruptura o sangrado, la sangre puede penetrar en el tejido cerebral ( hemorragia cerebral ) o en el espacio subaracnoideo , que se encuentra entre las vainas ( meninges ) que rodean el cerebro ( hemorragia subaracnoidea ). El sangrado también puede extenderse al sistema ventricular ( hemorragia intraventricular ). La hemorragia cerebral parece ser la más común. Un estudio a largo plazo (seguimiento medio superior a 20 años) de más de 150 MAV sintomáticas (que se presentan con hemorragia o convulsiones) encontró que el riesgo de hemorragia cerebral es de aproximadamente 4% por año, un poco más alto que el 2-3% observado en otros estudios. Una aproximación simple y aproximada del riesgo de hemorragia de por vida de un paciente es 105 - (edad del paciente en años), asumiendo un riesgo de hemorragia del 3% anual. Por ejemplo, un paciente sano de 30 años tendría aproximadamente un 75% de riesgo de por lo menos un episodio hemorrágico. Las MAV rotas son una fuente importante de morbilidad y mortalidad; después de la ruptura, hasta el 29% de los pacientes morirá y solo el 55% podrá vivir de forma independiente.

Epidemiología

La incidencia anual de nuevas tasas de detección de MAV es de aproximadamente 1 por cada 100.000 al año. La prevalencia puntual en adultos es de aproximadamente 18 por 100.000. Las MAV son más frecuentes en los hombres que en las mujeres, aunque en las mujeres el embarazo puede comenzar o empeorar los síntomas debido al aumento del flujo sanguíneo y del volumen que suele traer. Existe una preponderancia significativa (15-20%) de MAV en pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria (síndrome de Osler-Weber-Rendu).

Direcciones de investigación

Ningún ensayo clínico controlado aleatorizado ha establecido un beneficio de supervivencia para el tratamiento de pacientes (ya sea con cirugía abierta o radiocirugía) con MAV que aún no han sangrado.

Referencias

enlaces externos