Reelin
| Reelin | ||
|---|---|---|
| ||
| Lintmodel van het Reelin-fragment van muis (AS 1222-1597) volgens PDB 2DDU | ||
| Eigenschappen van menselijk eiwit | ||
| Massa / lengte primaire structuur | 3435 aminozuren; 386 kDa | |
| Isovormen | 2 | |
| ID | ||
| Genamen | RELN ; RL | |
| Externe ID's | ||
| Enzymclassificatie | ||
| EG, categorie | 3.4.21. , Serine protease | |
| Voorkomen | ||
| Bovenliggende taxon | Euteleostomi | |
| Ortholoog | ||
| Mens | muis | |
| Entrez | 5649 | 19699 |
| Ensemble | ENSG00000189056 | ENSMUSG00000042453 |
| UniProt | P78509 | Q148P9 |
| Refseq (mRNA) | NM_005045 | NM_011261 |
| Refseq (eiwit) | NP_005036 | NP_035391 |
| Gene locus | Chr 7: 102,9 - 103,42 Mb | Chr 5: 21,4 - 21,86 Mb |
| PubMed zoeken | 5649 |
19699
|
Reelin is een glycoproteïne dat betrokken is bij de differentiatie en migratie van neuronen in het zoogdier- CZS .
Het is bijvoorbeeld van doorslaggevend belang voor de rijping van de hippocampus , waar de scherpe gelaagdheid van verschillende neuronen essentieel is voor de functionaliteit ervan. Daar wordt het gevormd door Cajal-Rezius-cellen. Voor Reelin eerder twee zijn receptoren bekend die voorheen alleen waren van de lipiden - metabolisme kende. De ene is de apolipoproteïne- receptor 2 (APOER2) en de andere is de receptor met zeer lage dichtheid lipoproteïne (VLDLR). Er is zeer weinig bekend over de verschillen tussen de twee.
In reelin knock-out muizen ( Reeler-muizen ), hoewel levensvatbaar, is de ongeleide celmigratie duidelijk te zien in secties van de hippocampus en neocortex, die gedeeltelijk weer kunnen worden gericht in co-culturen met reelineproducerende hippocampi.
Klinische betekenis
Stoornissen van de beschikbaarheid van Reelin worden in verband gebracht met de volgende ziekten:
- Norman Roberts-syndroom
- schizofrenie
- Bipolaire stoornis
- autisme
- Epilepsie in de temporale kwab
- ziekte van Alzheimer
Individueel bewijs
- ↑ Lissencefalie-syndroom, Norman-Roberts-type. In: Orphanet (database met zeldzame ziekten).
- ↑ a b c K. Ishii, KI Kubo, K. Nakajima: Reelin en neuropsychiatrische stoornissen. In: Frontiers in cellular neuroscience. Vol. 10, 2016, p. 229, doi : 10.3389 / fncel.2016.00229 , PMID 27803648 , PMC 5067484 (gratis volledige tekst) (recensie)
- ↑ E. Dazzo, M. Fanciulli, E. Serioli, G. Minervini, P. Pulitano, S. Binelli, C. Di Bonaventura, C. Luisi, E. Pasini, S. Striano, P. Striano, G. Coppola, A. Chiavegato, S. Radovic, A. Spadotto, S. Uzzau, A. La Neve, AT Giallonardo, O. Mecarelli, SC Tosatto, R. Ottman, R. Michelucci, C. Nobile: Heterozygote reelin-mutaties veroorzaken autosomaal dominant laterale temporale epilepsie. In: American Journal of Human Genetics . Vol. 96, nr. 6, juni 2015, blz. 992–1000, doi : 10.1016 / j.ajhg.2015.04.020 , PMID 26046367 , PMC 4457960 (gratis volledige tekst).
- ↑ A. Botella-López, F. Burgaya, R. Gavín, MS García-Ayllón, E. Gómez-Tortosa, J. Peña-Casanova, JM Ureña, JA Del Río, R. Blesa, E. Soriano, J. Sáez -Valero: Reelin-expressie en glycosylatiepatronen zijn veranderd bij de ziekte van Alzheimer. In: Proceedings of the National Academy of Sciences . Vol. 103, nr. 14, april 2006, blz. 5573-5578, doi : 10.1073 / pnas.0601279103 , PMID 16567613 , PMC 1414634 (gratis volledige tekst).
literatuur
Forster, E. et al. (2006): Het lamineren van de hippocampus. In: Nat. Rev. Neurosci. 7 (4): 259-267. PMID 16543914 doi: 10.1038 / nrn1882 PDF
