Bodová mutace
V biologii, bodové mutace je genová mutace , kdy pouze jeden je nukleobáze ovlivněna změnou .
Formy bodové mutace
Rámeček na čtení je zachován
Kvůli degenerované vlastnosti (redundanci) genetického kódu nemusí mít taková bodová mutace žádné důsledky. Degenerace zde znamená, že aminokyselina může být kódována několika kodony . Pro 20 aminokyselin je k dispozici 61 kódujících bazických tripletů (3 bazické tripletové kombinace nekódují). Pokud bodová mutace změní původní kodon na kodon, který kóduje stejnou aminokyselinu, výsledkem je stejný protein jako u původního kodonu.
substituce
Pokud jeden základ v DNA je vyměněn za jiný v bodové mutace , tento proces se nazývá substituce. Pokud k této výměně dochází v kódující oblasti, je přepsána modifikovaná mRNA a způsobí inkorporaci jiné aminokyseliny , což vede k modifikovanému proteinu, který v závislosti na poloze mutace a substituované aminokyseliny nemusí nebo již nebude plně plnit své úkoly umět. Známým příkladem bodové mutace u lidí je srpkovitá anémie . Zlepšení polypeptidu je stejně možné, i když méně pravděpodobné. Příkladem toho může být zvýšená přeměna substrátu enzymu.
V bodové mutaci existují dva typy substituce:
- Přechod : substituce purinu - za jinou purinovou bázi nebo pyrimidinu - za jinou pyrimidinovou bázi.
- Transverze : substituce pyrimidinové báze purinem nebo naopak.
U kódujících sekvencí lze substituci rozdělit do následujících kategorií:
- Funkční, d. H. mají vliv na tvorbu bílkovin:
- nesmyslná mutace: zakóduje zastavení překladu
- missense mutace nebo nesynonymní mutace (mutace, která mění význam): kóduje jinou aminokyselinu
- readthrough mutation: stop kodon je kódován jako aminokyselina
- Nefunkční, tj. H. v důsledku redundance v genetickém kódu , stejná aminokyselina je stále kódován:
- tichá mutace nebo synonymum ( tichá mutace ): kódy stejné aminokyseliny
To může být buď „missense“ mutace (to znamená změna mutace), to znamená, že nahrazení aminokyseliny v průběhu translace nebo „nonsense “ mutace (to znamená narušení mutace), který vytváří s stop kodon . Navíc „nesmyslné“ mutace v intronech mohou způsobit chyby spojování . Tady vedou „nesmyslné“ mutace, které nemusí nutně u jednoho jedince poutat fenotyp , ale mohou evoluční období být stále škodlivá. Jako třetí možnost to může být také tichá (tichá) mutace nebo neutrální mutace, ve které byla změněna báze, ale stále je kódována stejná aminokyselina. To je zcela možné, protože kvůli degeneraci genetického kódu existuje několik možností kódování některých aminokyselin. Nedávný výzkum však ukázal, že tiché mutace mohou také způsobit onemocnění. Důvodem je to, že s určitými tichými mutacemi (na cestě z buněčného jádra do ribozomu) se mRNA složí jinak, než je obvyklé , takže se stěží překládá nebo se překládá příliš.
Posuny ve čtecím rámci
Bodová mutace může být horší, pokud je základna zcela odstraněna nebo je přidána nová. Zde ztrácí řetězec mRNA za mutací svůj původní význam, protože je posunut doleva nebo doprava (posun snímků ). Výsledkem je, že přeložený protein má později úplně jinou strukturu. Jeho původní funkce je obvykle ztracena.
Vymazání
Delece je ztráta báze. Následující báze se pohybují proti směru čtení, což posune čtecí rámec následujícího kodonu ve stejném směru.
Vložení
Vložení je zisk ze základny. Následující báze se pohybují nahoru ve směru čtení, což posune čtecí rámec následujícího kodonu ve stejném směru.
příklad
Posunutí snímků ( posun snímků ) lze vysvětlit na malém příkladu. Když dostanete větu
ICH MAG NUR EIN EIS
má to smysl. Každé slovo se skládá ze tří písmen (trojic). Podobně jsou informace k dispozici také o genu , zde jsou báze vždy kombinovány do takzvaných bazických tripletů . Pokud je nyní přidáno písmeno - ale stále je věnována pozornost skutečnosti, že má být vytvořena třípísmenná slovní věta - tato informace zmizí. V tomto příkladu je za slovo „I“ přidáno písmeno X. To odpovídá vložení .
ICH XMA GNU REI NEI S
Pokud je písmeno M odstraněno za slovem „I“ - což se rovná vypuštění - ale pravidlo třípísmenného slova zůstává v platnosti, věta již nemá smysl ani od slova ICH.
ICH AGN URE INE IS
Podobná situace je, když se ke genu přidá báze. Genetickou informaci již nelze smysluplně odečíst.
Experimentální použití
S porozuměním bodových mutací bylo možné vyvinout Amesův test , který detekuje přítomnost mutagenů .
Viz také
- Joseph Merrick (trpěl deformacemi kvůli podezření na bodovou mutaci)
webové odkazy
Individuální důkazy
- Skočit nahoru ↑ Bryndis Yngvadottir, Yali Xue, Steve Searle, Sarah Hunt, Marcos Delgado: Průzkum prevalence a evolučních sil působících na lidské nesmysly SNP v celém genomu . In: The American Journal of Human Genetics . páska 84 , č. 2 , 13. února 2009, s. 224–234 , doi : 10.1016 / j.ajhg.2009.01.008 ( sciencedirect.com [zpřístupněno 26. října 2017]).
