Allel

Ein Allel oder Allelomorph ​(aus dem Griechischen ἁλλήλως , lit. „von einem zum anderen“) ist jede der alternativen Formen, die das gleiche Gen haben kann und die sich in spezifischen Modifikationen des Gens manifestieren können Funktion davon (sie erzeugen Variationen in erblichen Merkmalen wie zum Beispiel Augenfarbe oder Blutgruppe ). Da die meisten Säugetiere diploid sind , haben sie zwei Chromosomensätze ., einer vom Vater und der andere von der Mutter. Jedes Allelpaar befindet sich am selben Locus oder Ort auf dem Chromosom.

Unter Allel sollte der Domänenwert verstanden werden, der einem Gen gegeben wird, wenn es während der Trennung, die während der Zellmeiose auftritt, gegen ein anderes Gen um die Besetzung der Endposition in den Chromosomen konkurriert . Aus diesem Dominanzwert des Fortpflanzungsallels ergibt sich die identische oder unterschiedliche Übertragung der Kopie oder Serie von Kopien des Fortpflanzungsgens. Gemäß dieser Macht kann ein Allel dominant sein und folglich im Kind mit nur einer der Fortpflanzungskopien exprimiert werden, daher wird das Chromosom des Kindes es immer exprimieren, wenn der Vater oder die Mutter es besitzen; oder es kann ein rezessives Allel sein, daher werden zwei Kopien desselben Gens, zwei Allele, benötigt, damit es auf dem gezeugten Chromosom exprimiert wird, das heißt, es muss zum Zeitpunkt der Zeugung von beiden Elternteilen bereitgestellt werden.

Das Konzept des Allels wird aus dem Wort Allelomorph (in Allelformen) verstanden, d. h. etwas, das auf verschiedene Weise innerhalb einer Population von Individuen vorkommt.

Definition in der Mendelschen Genetik

Zum Beispiel hat das Gen, das die Farbe des Erbsensamens reguliert, zwei Allele: eines, das die Farbe Grün bestimmt, und ein anderes, das die Farbe Gelb bestimmt. In der Regel sind von jedem Gen mehrere allelische Formen bekannt; Das am weitesten verbreitete Allel in einer Population wird als "normales, wildes oder wildes Allel" bezeichnet, während die entsprechenden Allele, dh die auf dem Strang gefundenen, selbst viel häufiger vorkommen können, andere seltener, als Polymorphismen bekannt sind. Daher können wir im Allgemeinen mit zwei Allelen (a ₁ und _{2 ) 3 Arten von Kombinationen bei} Diploiden haben :

• zwei Allele: a1 _, a1 ₍ homozygot für das a1- _Allel )
• zwei Allele: a2 _, a2 _​​( homozygot für das a2- _Allel )
• ein Allel bei ₁ und das andere bei ₂ : ( heterozygot : a ₁ , a ₂ )

Typen

Allele sind alternative Formen eines Gens , die sich in Sequenz oder Funktion unterscheiden.

Jedes genetisch bedingte Merkmal hängt von der Wirkung mindestens eines Paars homologer Gene ab, die Allele genannt werden.

• Allele, die sich in der Sequenz unterscheiden, weisen DNA -Unterschiede wie Deletionen, Insertionen oder Substitutionen auf.
• Allele, die sich in der Funktion unterscheiden, können bekannte Unterschiede in den Sequenzen aufweisen oder nicht, werden jedoch danach bewertet, wie sie den Organismus beeinflussen.

Aufgrund ihrer Ausprägung im Phänotyp können sie unterteilt werden in:

• Dominante Allele : diejenigen, die im Phänotyp von Individuen vorkommen.
• Rezessive Allele : diejenigen, die nicht im Phänotyp von Individuen exprimiert werden.

Allele, die zu dominanten oder

In vielen Fällen können genotypische Interaktionen zwischen den beiden Allelen an einem Locus als dominant oder rezessiv bezeichnet werden, je nachdem, welchem ​​der beiden homozygoten Phänotypen der heterozygote am ähnlichsten ist. Wenn die Heterozygote von einer der Homozygoten nicht zu unterscheiden ist, ist das exprimierte Allel dasjenige, das zum „dominanten“ Phänotyp führt, und das andere Allel wird als „rezessiv“ bezeichnet. Der Grad und das Muster der Dominanz variieren zwischen den Loci. Diese Art der Interaktion wurde erstmals von Gregor Mendel formal beschrieben. Viele Merkmale widersetzen sich jedoch dieser einfachen Kategorisierung, und Phänotypen werden durch Kodominanz und polygene Vererbung modelliert.

Der Begriff "Wildtyp"-Allel wird manchmal verwendet, um ein Allel zu beschreiben, von dem angenommen wird, dass es zu dem typischen phänotypischen Charakter beiträgt, der in Populationen von "Wildtyp"-Organismen, wie z. B. Fruchtfliegen ( Drosophila melanogaster ), zu sehen ist. Historisch wurde angenommen, dass ein solches "Wildtyp"-Allel zu einem gemeinsamen, normalen, dominanten (überwältigenden, immer exprimierten) Phänotyp führt, im Gegensatz zu "mutierten" Allelen, die zu seltenen, häufig schädlichen, rezessiven Phänotypen führen. Früher wurde angenommen, dass die meisten Individuen für das „Wildtyp“-Allel an den meisten genetischen Loci homozygot sind und dass jedes alternative „mutierte“ Allel bei einer kleinen Minderheit von „betroffenen“ Individuen homozygot und häufiger heterozygot ist "Träger" des mutierten Allels. Es ist heute bekannt, dass die meisten oder alle Genorte hochgradig polymorph sind, mit mehreren Allelen, deren Häufigkeit von einer Population zur anderen variiert, und dass ein Großteil der genetischen Variation in Form von Allelen verborgen ist, die keine offensichtlichen phänotypischen Unterschiede hervorrufen .

Mehrere Allele

Eine Population oder Spezies von Organismen umfasst normalerweise mehrere Allele an jedem Locus unter mehreren Individuen. Die allelische Variation an einem Locus kann als Anzahl vorhandener Allele ( Polymorphismus ) oder als Anteil an Heterozygoten in der Population gemessen werden. Ein Null-Allel ist eine genetische Variante, der die normale Funktion des Gens fehlt, weil es nicht exprimiert wird oder das exprimierte Protein inaktiv ist.

Tabelle mit Beziehungen zwischen Blutgruppen

Zum Beispiel erkennt die klassische Genetik am Genort für die Kohlenhydratantigene der Blutgruppe ABO beim Menschen drei Allele, I ^A , I ^B und ei , die die Kompatibilität mit Bluttransfusionen bestimmen . Jedes Individuum hat einen von sechs möglichen Genotypen (I ^A I ^A , I ^A i, I ^B I ^B , I ^B i, I ^A I ^B und ii), die einen von vier möglichen Phänotypen produzieren: „Typ A“ (produziert von I A I homozygote und heterozygote Genotypen I ^A i), "Typ B" (erzeugt von homozygoten I ^B I ^B- und heterozygoten I ^B i-Genotypen), "Typ AB" produziert von heterozygoten I ^A I ^B -Genotypen und "Typ O" produziert von homozygoten Genotyp ii. Es ist jetzt bekannt, dass jedes der A-, B- und O-Allele eigentlich eine Klasse von mehreren Allelen mit unterschiedlichen DNA -Sequenzen ist , die Proteine ​​mit identischen Eigenschaften produzieren: Mehr als 70 Allele sind am ABO-Locus bekannt. Somit kann ein Individuum mit "Typ A"-Blut ein AO-Heterozygot, ein AA-Homozygot oder ein AA-Heterozygot mit zwei unterschiedlichen "A"-Allelen sein.

Allel- und Genotyphäufigkeiten

Die Allelhäufigkeit in einer diploiden Population kann verwendet werden, um die Häufigkeiten der entsprechenden Genotypen vorherzusagen (siehe Hardy-Weinberg-Gesetz ). Für ein einfaches Modell mit zwei Allelen:

$p+q=1\,$

$p^{2}+2pq+q^{2}=1\,$

wobei p die Häufigkeit eines Allels und q die Häufigkeit des alternativen Allels ist, dessen Summe gleich eins ist. Dann ist p ² der Anteil der Population, der für das erste Allel homozygot ist, 2 pq ist der Anteil, der heterozygot ist, und q ² ist der Anteil, der für das alternative Allel homozygot ist. Wenn das erste Allel gegenüber dem zweiten dominant ist, dann ist der Anteil der Population, der einen dominanten Phänotyp zeigt, p ² + 2 pq , und der Anteil mit dem rezessiven Phänotyp ist q ² .

Für drei Allele:

$p+q+r=1\,$Y

$p^{2}+2pq+2pr+q^{2}+2qr+r^{2}=1\,$

Bei multiplen Allelen am diploiden Locus ergibt sich die Anzahl möglicher Genotypen (G) entsprechend einer Anzahl von Allelen (a) durch den Ausdruck:

$G={\frac{a(a+1)}{2}}$

Epiallele

Während vererbbare Merkmale normalerweise in Bezug auf genetische Allele untersucht werden, können epigenetische Merkmale, wie z. B. DNA-Methylierung , in bestimmten genomischen Regionen bei bestimmten Arten vererbt werden, ein Prozess, der als transgenerationale epigenetische Vererbung bezeichnet wird. Der Begriff Epiallele wird verwendet, um diese vererbten Markierungen von traditionellen Allelen zu unterscheiden, die durch die Nukleotidsequenz definiert sind . Eine spezifische Klasse von Epiallelen, die metastabilen Epiallele, wurde bei Mäusen und Menschen entdeckt , die durch die stochastische (Wahrscheinlichkeits-)Etablierung eines epigenetischen Zustands gekennzeichnet sind, der mitotisch vererbt werden kann.

Siehe auch

• DNS
• Gen
• homozygot
• heterozygot