ROMK - ROMK

KCNJ1
Identifikatorer
Aliaser	KCNJ1 , KIR1.1 , ROMK, ROMK1, kaliumspændingskanal kanal underfamilie J medlem 1, kalium indadrettende kanal underfamilie J medlem 1
Eksterne ID'er	OMIM : 600359 MGI : 1927248 HomoloGene : 56764 GeneCards : KCNJ1
Genplacering ( menneske )
Chr.	Kromosom 11 (menneske)
Ende	128.867.373 bp
Gen placering ( mus )
Chr.	Kromosom 9 (mus)
Ende	32.399.197 bp
Genontologi
Molekylær funktion	• nukleotidbinding ; • spændingsstyret ionkanalaktivitet ; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphatbinding ; • indadretter kaliumkanalaktivitet indad ; • ATP-binding ; • ATP-aktiveret kaliumkanalaktivitet inden for ensretter;
Cellulær komponent	• integreret komponent i membran ; • membran ; • spændingsstyret kaliumkanalkompleks ; • plasmamembran;
Biologisk proces	• udskillelse ; • regulering af ion transmembran transport ; • ion transport ; • kalium ion transport ; • kalium ion import over plasmamembran;
	Kilder: Amigo / QuickGO
Ortologer
	3758
	56379
	ENSG00000151704
	ENSMUSG00000041248
	P48048
	O88335
	NM_153767 ; NM_000220 ; NM_153764 ; NM_153765 ; NM_153766
	NM_001168354 ; NM_019659
	NP_000211 ; NP_722448 ; NP_722449 ; NP_722450 ; NP_722451
	NP_001161826 ; NP_062633
	Wikidata
Se/rediger menneske	Se/rediger mus

Den ydre medulla renalis kaliumkanal ( ROMK ) er en ATP-afhængig kaliumkanal (K _ir 1.1) at transporter kalium ud af celler. Det spiller en vigtig rolle i kalium genanvendelse i tykke opadgående del (TAL) og kalium sekretion i corticale samlekanal (CCD) nephron . Hos mennesker er ROMK kodet af KCNJ1 ( kalium indad-rektificerende kanal, underfamilie J, medlem 1 ) -genet . Flere transkriptvarianter, der koder for forskellige isoformer, er fundet for dette gen.

Fungere

Kaliumkanaler er til stede i de fleste pattedyrsceller, hvor de deltager i en lang række fysiologiske reaktioner. Proteinet, der kodes af dette gen, er et integreret membranprotein og kaliumkanal af indad-ensretter . Det hæmmes af intern ATP og spiller sandsynligvis en vigtig rolle i kaliumhomeostase. Det kodede protein har en større tendens til at tillade kalium at strømme ind i en celle frem for ud af en celle (deraf udtrykket "indadrettende"). ROMK blev identificeret som den poredannende komponent i den mitokondrie ATP-følsomme kalium ( mitoK _ATP ) kanal, kendt for at spille en kritisk rolle i kardiobeskyttelse mod iskæmisk reperfusionsskade i hjertet samt i beskyttelsen mod hypoxi-induceret hjerneskade fra slagtilfælde eller andre iskæmiske anfald.

Klotho er et beta -glucuronidase -lignende enzym, der aktiverer ROMK ved fjernelse af sialinsyre .

Klinisk betydning

Mutationer i dette gen har været forbundet med førtids -Bartters syndrom , som er karakteriseret ved saltspild , hypokalæmisk alkalose, hypercalciuri og lavt blodtryk.

Rolle i hypokalæmi og magnesiummangel

ROMK -kanalerne hæmmes af magnesium i nefrons normale fysiologiske tilstand. I tilfælde af hypokalæmi (en tilstand af kaliummangel) resulterer samtidig magnesiummangel i en tilstand af hypokalæmi, der kan være vanskeligere at korrigere med kaliumudskiftning alene. Dette kan direkte skyldes nedsat hæmning af den udadgående kaliumstrøm i tilstande, hvor magnesium er lavt. Omvendt vil magnesiummangel alene sandsynligvis ikke forårsage en tilstand af hypokalæmi.

Referencer

Yderligere læsning

O'Connell AD, Leng Q, Dong K, MacGregor GG, Giebisch G, Hebert SC (juli 2005). "Fosforyleringsreguleret endoplasmatisk reticulumretention signal i den nyre ydre-medullære K+ kanal (ROMK)" . Procedurer fra National Academy of Sciences i Amerikas Forenede Stater . 102 (28): 9954–9. Bibcode : 2005PNAS..102.9954O . doi : 10.1073/pnas.0504332102 . PMC 1175014 . PMID 15987778 .
Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, Lazdunski M, Nichols CG, Seino S, Vandenberg CA (december 2005). "International Union of Pharmacology. LIV. Nomenklatur og molekylære forhold mellem indadrettede kaliumkanaler". Farmakologiske anmeldelser . 57 (4): 509–26. doi : 10.1124/pr.57.4.11 . PMID 16382105 . S2CID 11588492 .
Brochard K, Boyer O, Blanchard A, Loirat C, Niaudet P, Macher MA, Deschenes G, Bensman A, Decramer S, Cochat P, Morin D, Broux F, Caillez M, Guyot C, Novo R, Jeunemaître X, Vargas- Poussou R (maj 2009). "Fænotype-genotype korrelation i antenatal og neonatal varianter af Bartters syndrom" . Nefrologi, dialyse, transplantation . 24 (5): 1455–64. doi : 10.1093/ndt/gfn689 . PMID 19096086 .
Lee JR, Shieh RC (marts 2009). "Strukturelle ændringer i den cytoplasmatiske pore i Kir1.1-kanalen under pHi-gating sonderet af FRET" . Journal of Biomedical Science . 16 (1): 29. doi : 10.1186/1423-0127-16-29 . PMC 2672938 . PMID 19272129 .
Nüsing RM, Pantalone F, Gröne HJ, Seyberth HW, Wegmann M (juni 2005). "Ekspression af kaliumkanalen ROMK i voksen og føtal menneskelig nyre". Histokemi og cellebiologi . 123 (6): 553–9. doi : 10.1007/s00418-004-0742-5 . PMID 15895241 . S2CID 24421285 .
Cho JT, Guay-Woodford LM (februar 2003). "Heterozygote mutationer af genet for Kir 1.1 (ROMK) i Bartal -syndrom før fødslen med forbigående hyperkalæmi, udvikler sig til et godartet forløb" . Journal of Korean Medical Science . 18 (1): 65–8. doi : 10.3346/jkms.2003.18.1.65 . PMC 3055000 . PMID 12589089 .
Ji W, Foo JN, O'Roak BJ, Zhao H, Larson MG, Simon DB, Newton-Cheh C, State MW, Levy D, Lifton RP (maj 2008). "Sjældne uafhængige mutationer i nyresalthåndteringsgener bidrager til variation i blodtrykket" . Naturgenetik . 40 (5): 592–599. doi : 10.1038/ng.118 . PMC 3766631 . PMID 18391953 .
Nozu K, Fu XJ, Kaito H, Kanda K, Yokoyama N, Przybyslaw Krol R, Nakajima T, Kajiyama M, Iijima K, Matsuo M (august 2007). "En ny mutation i KCNJ1 i et tilfælde af Bartters syndrom diagnosticeret som pseudohypoaldosteronisme" (PDF) . Pædiatrisk nefrologi . 22 (8): 1219–23. doi : 10.1007/s00467-007-0468-4 . PMID 17401586 . S2CID 36736809 .
Lin D, Kamsteeg EJ, Zhang Y, Jin Y, Sterling H, Yue P, Roos M, Duffield A, Spencer J, Caplan M, Wang WH (marts 2008). "Ekspression af tetraspan-protein CD63 aktiverer proteintyrosinkinase (PTK) og forbedrer PTK-induceret inhibering af ROMK-kanaler" . Journal of Biological Chemistry . 283 (12): 7674–81. doi : 10.1074/jbc.M705574200 . PMID 18211905 .
Wang HR, Liu Z, Huang CL (august 2008). "Domæner for WNK1 -kinase i reguleringen af ROMK1" . American Journal of Physiology. Nyrefysiologi . 295 (2): F438–45. doi : 10.1152/ajprenal.90287.2008 . PMC 2519181 . PMID 18550644 .
Yoo D, Kim BY, Campo C, Nance L, King A, Maouyo D, Welling PA (juni 2003). "Celleoverfladeekspression af ROMK (Kir 1.1) -kanalen reguleres af aldosteron-induceret kinase, SGK-1 og proteinkinase A" . Journal of Biological Chemistry . 278 (25): 23066–75. doi : 10.1074/jbc.M212301200 . PMID 12684516 .
Cha SK, Hu MC, Kurosu H, Kuro-o M, Moe O, Huang CL (juli 2009). "Regulering af nyre ydre medullær kaliumkanal og renal K (+) udskillelse af Klotho" . Molekylær farmakologi . 76 (1): 38–46. doi : 10.1124/mol.109.055780 . PMC 2701452 . PMID 19349416 .
Nanazashvili M, Li H, Palmer LG, Walters DE, Sackin H (2007). "Flytning af pH -porten for Kir1.1 indadrettet ensretterkanal" . Kanaler . 1 (1): 21–8. doi : 10.4161/chan.3707 . PMID 19170254 .
Liu Z, Wang HR, Huang CL (maj 2009). "Regulering af ROMK-kanal og K+ homeostase ved nyrespecifik WNK1-kinase" . Journal of Biological Chemistry . 284 (18): 12198–206. doi : 10.1074/jbc.M806551200 . PMC 2673288 . PMID 19244242 .
Yoo D, Flagg TP, Olsen O, Raghuram V, Foskett JK, Welling PA (februar 2004). "Samling og handel med et multiprotein ROMK (Kir 1.1) -kanalkompleks ved PDZ -interaktioner" . Journal of Biological Chemistry . 279 (8): 6863–73. doi : 10.1074/jbc.M311599200 . PMID 14604981 .
Tobin MD, Tomaszewski M, Braund PS, Hajat C, Raleigh SM, Palmer TM, Caulfield M, Burton PR, Samani NJ (juni 2008). "Almindelige varianter i gener, der ligger til grund for monogen hypertension og hypotension og blodtryk i den generelle befolkning" . Hypertension . 51 (6): 1658–64. doi : 10.1161/HYPERTENSIONAHA.108.112664 . PMID 18443236 .
He G, Wang HR, Huang SK, Huang CL (april 2007). "Intersectin forbinder WNK -kinaser med endocytose af ROMK1" . Journal of Clinical Investigation . 117 (4): 1078–87. doi : 10.1172/JCI30087 . PMC 1821066 . PMID 17380208 .
Murthy M, Cope G, O'Shaughnessy KM (oktober 2008). "Det sure motiv af WNK4 er afgørende for dets interaktion med K -kanalen ROMK". Biokemisk og biofysisk forskningskommunikation . 375 (4): 651–4. doi : 10.1016/j.bbrc.2008.08.076 . PMID 18755144 .
Lazrak A, Liu Z, Huang CL (januar 2006). "Antagonistisk regulering af ROMK ved lange og nyrespecifikke WNK1-isoformer" . Procedurer fra National Academy of Sciences i Amerikas Forenede Stater . 103 (5): 1615–20. Bibcode : 2006PNAS..103.1615L . doi : 10.1073/pnas.0510609103 . PMC 1360592 . PMID 16428287 .
Welling PA, Ho K (oktober 2009). "En omfattende guide til ROMK -kaliumkanalen: form og funktion i sundhed og sygdom" . American Journal of Physiology. Nyrefysiologi . 297 (4): F849–63. doi : 10.1152/ajprenal.00181.2009 . PMC 2775575 . PMID 19458126 .

eksterne links

ROMK1+protein,+menneske ved US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
NDI -terminologiside

Denne artikel indeholder tekst fra United States National Library of Medicine , som er offentligt tilhørende .

Languages

In other projects