SMN1 -SMN1
Přežití motorického neuronu 1 ( SMN1 ), také známé jako složka drahokamů 1 nebo GEMIN1 , je gen, který u lidí kóduje protein SMN .
Gen
SMN1 je telomerická kopie genu kódujícího protein SMN; centromerickou kopie se nazývá SMN2 . SMN1 a SMN2 jsou součástí invertované duplikace 500 kbp na chromozomu 5q13. Tato duplikovaná oblast obsahuje nejméně čtyři geny a opakující se prvky, díky nimž je náchylná k přestavbám a delecím. Opakovatelnost a složitost sekvence také způsobily potíže při určování organizace této genomové oblasti. SMN1 a SMN2 jsou téměř totožné a kódují stejný protein. Kritický rozdíl v sekvenci mezi těmito dvěma je jeden nukleotid v exonu 7, který je považován za zesilovač sestřihu exonu . Předpokládá se, že události genové konverze mohou zahrnovat dva geny, což vede ke změně počtu kopií každého genu.
Klinický význam
Mutace v SMN1 jsou spojeny se spinální svalovou atrofií . Samotné mutace v SMN2 nevedou k onemocnění, ačkoli mutace v SMN1 i SMN2 vedou k embryonální smrti .
Reference
Další čtení
- Hausmanowa-Petrusewicz I , Jedrzejowska M (2002). „Spinální svalová atrofie dětství na okraji století“. Funkční neurologie . 16 (4 Suppl): 247–53. PMID 11996521 .
- Paushkin S, Gubitz AK, Massenet S, Dreyfuss G (červen 2002). „Komplex SMN, sestava některých ribonukleoproteinů“. Aktuální názor v buněčné biologii . 14 (3): 305–12. doi : 10.1016/S0955-0674 (02) 00332-0 . PMID 12067652 .
- van der Steege G, Draaijers TG, Grootscholten PM, Osinga J, Anzevino R, Velonà I, Den Dunnen JT, Scheffer H, Brahe C, van Ommen GJ (1995). „Prozatímní transkriptová mapa kritické oblasti spinální svalové atrofie (SMA)“. European Journal of Human Genetics . 3 (2): 87–95. doi : 10,1159/000472281 . PMID 7552146 . S2CID 46083524 .
- Bussaglia E, Clermont O, Tizzano E, Lefebvre S, Bürglen L, Cruaud C, Urtizberea JA, Colomer J, Munnich A, Baiget M (listopad 1995). „Delece posunu rámce v genu motorického neuronu přežití u pacientů se španělskou spinální svalovou atrofií“. Přírodní genetika . 11 (3): 335–7. doi : 10,1038/ng1195-335 . PMID 7581461 . S2CID 10588736 .
- Gennarelli M, Lucarelli M, Capon F, Pizzuti A, Merlini L, Angelini C, Novelli G, Dallapiccola B (srpen 1995). „Analýza transkriptu genového motorického neuronového transkriptu ve svalech pacientů s spinální svalovou atrofií“. Komunikace biochemického a biofyzikálního výzkumu . 213 (1): 342–8. doi : 10,1006/bbrc.1995.2135 . PMID 7639755 .
- Liu Q, Dreyfuss G (červenec 1996). „Nová jaderná struktura obsahující přežití proteinu motorických neuronů“ . EMBO Journal . 15 (14): 3555–65. doi : 10.1002/j.1460-2075.1996.tb00725.x . PMC 451956 . PMID 8670859 .
- van der Steege G, Grootscholten PM, Cobben JM, Zappata S, Scheffer H, den Dunnen JT, van Ommen GJ, Brahe C, Buys CH (říjen 1996). „Zdánlivé genové konverze zahrnující gen SMN v oblasti lokusu spinální svalové atrofie na chromozomu 5“ . American Journal of Human Genetics . 59 (4): 834–8. PMC 1914786 . PMID 8808598 .
- Bürglen L, Lefebvre S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Cruaud C, Munnich A, Melki J (březen 1996). „Struktura a organizace genu lidského motorického neuronu pro přežití (SMN)“. Genomika . 32 (3): 479–82. doi : 10,1006/geno.1996.0147 . PMID 8838816 .
- Parsons DW, McAndrew PE, Monani UR, Mendell JR, Burghes AH, Prior TW (listopad 1996). „Duplikace 11 párů bází v exonu 6 genu SMN produkuje fenotyp spinální svalové atrofie typu I (SMA): další důkaz SMN jako primárního genu určujícího SMA“ . Lidská molekulární genetika . 5 (11): 1727–32. doi : 10,1093/hmg/5.11.1727 . PMID 8922999 .
- Talbot K, Ponting CP, Theodosiou AM, Rodrigues NR, Surtees R, Mountford R, Davies KE (březen 1997). "Shlukování mutací missense v genu motorického neuronu přežití: role konzervované tyrosinové a glycinové oblasti proteinu v metabolismu RNA?" . Lidská molekulární genetika . 6 (3): 497–500. doi : 10,1093/hmg/6,3,497 . PMID 9147655 .
- Hahnen E, Schönling J, Rudnik-Schöneborn S, Raschke H, Zerres K, Wirth B (květen 1997). „Missense mutace v exonu 6 genu přežití motorických neuronů u pacientů se spinální svalovou atrofií (SMA)“ . Lidská molekulární genetika . 6 (5): 821–5. doi : 10,1093/hmg/6,5,821 . PMID 9158159 .
- Coovert DD, Le TT, McAndrew PE, Strasswimmer J, Crawford TO, Mendell JR, Coulson SE, Androphy EJ, Prior TW, Burghes AH (srpen 1997). „Protein motorických neuronů přežití při spinální svalové atrofii“ . Lidská molekulární genetika . 6 (8): 1205–14. doi : 10,1093/hmg/6.8.1205 . PMID 9259265 .
- Battaglia G, Princivalle A, Forti F, Lizier C, Zeviani M (říjen 1997). „Exprese genu SMN, genu určujícího spinální svalovou atrofii, v centrálním nervovém systému savců“ . Lidská molekulární genetika . 6 (11): 1961–71. doi : 10,1093/hmg/6.11.1961 . PMID 9302277 .
- Liu Q, Fischer U, Wang F, Dreyfuss G (září 1997). „Produkt genu pro spinální muskulární atrofii, SMN a s ním spojený protein SIP1, jsou v komplexu se spliceozomálními proteiny snRNP“ . Buňka . 90 (6): 1013–21. doi : 10,1016/S0092-8674 (00) 80367-0 . PMID 9323129 .
- Iwahashi H, Eguchi Y, Yasuhara N, Hanafusa T, Matsuzawa Y, Tsujimoto Y (listopad 1997). „Synergická antiapoptotická aktivita mezi Bcl-2 a SMN implikovaná ve spinální svalové atrofii“. Příroda . 390 (6658): 413–7. Bibcode : 1997Natur.390..413I . doi : 10,1038/37144 . PMID 9389483 . S2CID 1936633 .
- Chen Q, Baird SD, Mahadevan M, Besner-Johnston A, Farahani R, Xuan J, Kang X, Lefebvre C, Ikeda JE, Korneluk RG, MacKenzie AE (únor 1998). „Sekvence 131kb oblasti 5q13.1 obsahující kandidátské geny spinální svalové atrofie SMN a NAIP“. Genomika . 48 (1): 121–7. doi : 10,1006/geno.1997.5141 . PMID 9503025 .
- Francis JW, Sandrock AW, Bhide PG, Vonsattel JP, Brown RH (květen 1998). „Heterogenita subcelulární lokalizace a elektroforetická mobilita proteinu přežití motorických neuronů (SMN) v nervových buňkách a tkáních savců“ . Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických . 95 (11): 6492–7. Bibcode : 1998PNAS ... 95.6492F . doi : 10,1073/pnas.95.11.6492 . PMC 27826 . PMID 9600994 .
- Gambardella A, Mazzei R, Toscano A, Annesi G, Pasqua A, Annesi F, Quattrone F, Oliveri RL, Valentino P, Bono F, Aguglia U, Zappia M, Vita G, Quattrone A (listopad 1998). „Spinální svalová atrofie v důsledku izolované delece exonu 8 genu motorického neuronu telomerického přežití“. Annals of Neurology . 44 (5): 836–9. doi : 10,1002/ana.410440522 . PMID 9818944 . S2CID 22595601 .
- Parsons DW, McAndrew PE, Iannaccone ST, Mendell JR, Burghes AH, Prior TW (prosinec 1998). „Intragenní telSMN mutace: frekvence, distribuce, důkaz zakladatelského účinku a modifikace fenotypu spinální svalové atrofie počtem kopií cenSMN“ . American Journal of Human Genetics . 63 (6): 1712–23. doi : 10,1086/302160 . PMC 1377643 . PMID 9837824 .
externí odkazy
- Prior TW, Russman BS (2013). Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJ, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJ, Stephens K (eds.). „Spinální svalová atrofie“ . GeneReviews [internet] . PMID 20301526 .
Tento článek včlení text z Národní lékařské knihovny Spojených států , který je veřejně dostupný .
