ROBO1 - ROBO1

ROBO1
Dostupné struktury
PDB Hledání ortologů : PDBe RCSB
Identifikátory
Přezdívky ROBO1 , DUTT1, SAX3, naváděcí receptor kruhového objezdu 1
Externí ID OMIM : 602430 MGI : 1274781 HomoloGene : 2206 Genové karty : ROBO1
Ortology
Druh Člověk Myš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001145845
NM_002941
NM_133631

NM_019413

RefSeq (protein)

NP_001139317
NP_002932
NP_598334

NP_062286

Umístění (UCSC) Chr 3: 78,6 - 79,77 Mb Chr 16: 72,31 - 73,05 Mb
Hledání PubMed
Wikidata
Zobrazit/upravit člověka Zobrazit/upravit myš

Okružní křižovatka homolog 1 je protein, který u lidí je kódován ROBO1 genem .

Funkce

Oboustranné symetrické nervové systémy mají speciální středové struktury, které vytvářejí přepážku mezi oběma polovinami zrcadlového obrazu. Některé axony vyčnívají směrem ke střední čáře a přes ni v reakci na chemoatraktanty dlouhého dosahu vycházející ze střední čáry. Protein kódovaný ROBO1 je strukturálně podobný integrálnímu membránovému proteinu Drosophila, který je kódován genem Drosophila roundabout (člen superrodiny genu pro imunoglobuliny ) a je jak naváděcím receptorem pro axon, tak receptorem buněčné adheze , o kterém je známo, že je zapojen do rozhodnutí axonů překročit střední linii centrální nervové soustavy. Pro ROBO1 byly nalezeny dvě varianty transkriptu kódující různé izoformy .

Klinický význam

ROBO1 byl zapleten do komunikační poruchy založené na finském rodokmenu s těžkou dyslexií . Analýzy odhalily translokaci, která narušila ROBO1 . Studium fonologické paměti součást pořizovací jazyk systému naznačuje, že ROBO1 polymorfismy jsou spojeny s fungujícími v tomto systému. Předpokládá se, že gen souvisí se schopností mozku reprezentovat veličiny a je korelován s lepšími matematickými skóre malých dětí v jedné omezené studii.

Reference

Další čtení